Атаксия телеангиэктатическая

Атаксия телеангиэктатическая (синдром Луи-Бар) - относительно редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Основные пункты:

Признаки

Клиническая картина характеризуется прогрессирующим нарушением координации движений, телеангиэктазиями, замедленным умственным и физическим развитием и в большинстве случаев наличием инфекционных процессов, главным образом дыхательных путей. Наблюдаются опухоли лимфоретикулярной ткани. Нередко основные признаки болезни проявляются лишь в возрасте 3-5-15 лет. Кроме указанных признаков, отмечается резкое снижение уровней IgA, IgE и в 10-12% случаев IgG. У 40% больных обнаруживаются аутоиммунные реакции (антитела к тиреоглобину, митохондриям, иммуноглобулинам и др.) и почти у всех – нарушение клеточного иммунитета. Смерть ребенка обычно наступает внезапно на фоне инфекции и/или злокачественного новообразования. Больные редко достигают возраста 20-30 лет.

Описание

Патогенез до конца не раскрыт. В последние годы все больше сторонников приобретает мнение, что нарушение репарации ДНК служит причиной делеции хромосом, а также проявлений клинических симптомов в целом. Аномалии, как правило, связаны с хромосомой 14. Дефицит IgA объясняется не отсутствием соответствующего структурного гена, а блоком клеточного созревания (персистенция IgA) и выработкой анти-lgA-антител. Причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Диагностика

Диагноз подтверждается данными анамнеза, клиническими проявлениями, обнаружением низкого уровня иммуноглобулинов в крови. Дифференциальный диагноз проводят с иммунодефицитными заболеваниями другого генеза.

Лечение

Лечение симптоматическое. Заместительная терапия IgA не вполне безопасна.

Прогноз неблагоприятен.

© Большая медицинская энциклопедия

Самое обсуждаемое

Самое читаемое

  • Альтермед на Ленинском проспекте*****
    Хотела записать на прием к флебологу пациента в возрасте 82 года. Отказали. Диспетчер сообщила, что, по указанию руководства, людей старше 80 лет...
    1.0 Отзыв от 11 декабря 2019 г. 12:50
    Читать дальше
  • «ЭмбриЛайф»*****
    Нам посчастливилось встретить на нашем пути к родительству замечательного доктора - Жарову Марию Валерьевну. Она не только классный врач, но и...
    5.0 Отзыв от 10 декабря 2019 г. 09:31
    Читать дальше
  • «ЭмбриЛайф»*****
    Нашим репродуктологом в Эмбрилайф была Инна Владимировна Ладяева. Выбрала ее почти случайно, но видимо судьба меня вела верно, не напрасны были все...
    5.0 Отзыв от 2 декабря 2019 г. 15:28
    Читать дальше
Читать все отзывы
Читать дальше

Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×