Генетик Акименко назвала 11 опасных болезней, которые закладывает в нас родительская ДНК
Фото
iStockphoto

Некоторые ученые называют ДНК огромной библиотекой с «инструкцией» к нашей жизни, ведь по ней можно узнать, склонен ли человек к полноте, почему у него именно такой цвет глаз, какие болезни ему могут угрожать, есть ли у него задатки великого математика. У родителей не может родиться два одинаковых ребенка — у каждого малыша будет свой уникальный набор ДНК, который ни у одного другого человека больше не повторится.

Антонина Акименко
Антонина Акименко
Генетика

врач-генетик, медицинский аналитик биомедицинского холдинга «Атлас»

Что такое ДНК

- ДНК или дезоксирибонуклеиновая кислота — это длинная молекула, которая обеспечивает сохранение и передачу наследственной информации различных у организмов, населяющих нашу планету.

У человека ДНК хранится в ядрах клеток, «упаковках», называемых хромосомами, а также собственная ДНК есть и в митохондриях — энергетических станциях клеток. Информация в ДНК записана в виде универсального генетического кода, единого для всех организмов. Пользуясь молекулой ДНК как инструкцией, живые существа создают по ней белки и РНК (рибонуклеиновые кислоты), — рассказывает эксперт.

Что хранится в человеческой ДНК

В человеческой ДНК хранится информация, записанная в виде генетического кода. Цепь ДНК построена из из четырех нуклеотидов (специальных химических соединений), которые по первым буквам названий обозначаются как А, Г, Ц и Т. Так как цепи две, то нуклеотиды противоположных цепей соединяются попарно (А с Т, Ц с Г), наверняка вам это рассказывали в школе на уроках биологии.

Определенные куски молекулы ДНК представляют собой гены — основные единицы наследственной информации.

- У человека примерно 20—25 тысяч генов. В части генов записаны «формулы» производства белков — веществ, которые выполняют в организме основные функции, — рассказывает генетик.

Чтобы изготовить белки по записанному в генах коду, информацию с ДНК надо считать, скопировать, перевести на другой язык — язык РНК, и только тогда специальные клеточные органы соберут белок как автомобиль на конвейере.

Помимо этого, в ДНК хранятся участки, которые не кодируют белки, они составляют примерно 98-99% от всей ДНК. Но не стоит считать, что эта часть ДНК бесполезна — например, она участвует в регуляции работы кодирующих частей — в этой схеме все взаимосвязано, лишних деталей нет.

Когда ребенок болен, а родитель здоров

У многих возникает вопрос: может ли человек в унаследовать болезни от мамы или папы? И ученые уже давно пришли к выводу, что такое действительно возможно.

- Существует даже такое понятие — «наследственные заболевания». Эти болезни обусловлены наличием в наследственном аппарате мутаций, которые передаются потомству. При этом родитель может быть здоровым носителем, — говорит Антонина Акименко.

Ведь в ДНК хранится информация не только наших близких родственников — мам, папа, бабушек и дедушек — там записаны истории предков, которые жили задолго до появления наших родителей на свет.

Существует также множество многофакторных заболеваний, вклад в развитие которых вносит как генетика, так и окружающая среда, образ жизни.

В таких случаях можно унаследовать предрасположенность к заболеванию. Это значит, что патология может развиться с определенной вероятностью — тут уже все индивидуально.

Интеллект тоже по наследству?

Если говорить о наследовании интеллекта, то здесь ученым пока что известно гораздо меньше. Дело в том, что интеллект — это сложная способность, включающая в себя много более простых способностей, таких как логика, память, креативность и так далее.

- Это делает трудным даже его адекватное измерение у конкретного человека. Известный всем тест Айзенка (или тест на IQ) вовсе не гарантирует точного результата. Возможно, проходящий его человек мыслит настолько нестандартно, что получит незаслуженно низкий балл, — поясняет эксперт.

Однако исследования связи генетики и интеллекта ученые все-таки проводят. Им уже удалось выявить несколько генетических вариантов, связанных с составляющими интеллекта, например, как хорошо ребенок будет запоминать новое или насколько он будем эмпатичным. Впрочем, с оговорками, что эти факторы оказывают лишь небольшой вклад в развитие интеллектуальных способностей.

Что можно изменить в организме с помощью ДНК

Наука не стоит на месте, ученые продолжают делать все новые и новые открытия (недавно им даже удалось оживить живое существо, правда, частично). Так могут ли они как-то изменить то, что заложено природой? Или остановить какие-то процессы в организме?

- Чтобы ответить на эти вопросы, давайте разберемся, что именно из нашего богатого молекулярного наследства, доставшегося от предков, мы можем захотеть изменить и на каком этапе, — говорит генетик.

Планирование семьи

Допустим, вы и/или ваш партнер страдаете наследственным заболеванием или являетесь его носителями таким образом, что риск передать болезнь ребенку очень высок. Для таких случаев ученые разработали преимплантационную генетическую диагностику в сочетании с ЭКО — оплодотворением яйцеклетки в лабораторных условиях. Это значит, что перед тем, как подсадить полученный эмбрион женщине, его проверят на наследственные заболевания и выберут здоровый.

Когда наследственное заболевание уже есть

Еще не так давно изменить такое положение вещей не представлялось возможным. Но сейчас уже появилось такое направление как генная терапия — введение пациенту здоровой ДНК-последовательности вместо нарушенной.

Пока успешно прошедших испытания лекарств генной терапии очень мало, а их стоимость крайне высока. Одно из таких много кому известен — это препарат «Золгенсма», он используется для лечения спинально-мышечной атрофии.

- Однако этот препарат показал эффективность при назначении детям до 2 лет, а наиболее результативным было введение до 6 месяцев. Это означает, что для получения ожидаемого результата диагноз должен быть поставлен до того, как болезнь успеет вызвать необратимые изменения, — говорит генетик.

Есть также генетическая предрасположенность к многофакторным заболеваниям — они связаны с действием многих генов, плюс оказывают влияние экология, образ жизни.

К многофакторным болезням относят:

В этом случае повлиять на наследственную составляющую пока не получится, однако иногда можно снизить риск заболевания за счет изменения образа жизни. К примеру, предрасположенный к ожирению человек, который правильно питается и получает достаточно физической нагрузки, вряд ли будет страдать от лишнего веса.

Как ученые расшифровывают ДНК

Существует несколько методов исследования ДНК человека, хочется остановится на самых популярных, говорит Антонина Акименко.

Наиболее распространенный метод — генотипирование на ДНК-чипах.

Для проведения ДНК-анализа у человека обычно берут слюну или кровь. Из клеток, содержащихся в этих биологических жидкостях, выделяют ДНК, которую затем нарезают на отрезки и наносят на специальную пластинку.

На пластинке находится множество лунок (их сотни тысяч), в каждой из которых находятся нити ДНК с определенной последовательностью нуклеотидов. В результате реакции к этим нитям присоединяются подходящие отрезки ДНК, выделенной из образца. После этого пластинка сканируется и собираются данные об участках, где произошла реакция.

Следующий метод — секвенирование нового поколения.

В отличие от генотипирования на чипах процесс секвенирования нового поколения намного сложение, но при этом технологичнее и позволяет интерпретировать намного больше данных.

Изначально процесс выделения ДНК практически не отличается от того, которых происходит при генотипировании — сначала ДНК выделяют из биоматериала.

После этого ДНК нарезается на отрезки, к которым крепятся специальные фиксаторы. С помощью них отрезки прикрепляются к поверхности. Эти отрезки многократно удваиваются и последовательность каждого прочитывается сотни раз. Секвенатор (прибор, который читает ДНК) транслирует на компьютер список прочтений ДНК. Затем поступившая информация анализируется и выдаются координаты расположения прочитанных отрезков в эталонной ДНК человека. Происходит сравнение этих участков с аналогичными участками эталонной ДНК.

Женщины или мужчины — кто на самом деле слабый пол?

Все бесчисленные различия между мужчинами и женщинами — от анатомии до восприимчивости к болезням, возникают из различий в генах X и Y хромосом. Но ученые все чаще говорят — мужская хромосома — самая слабая. Патофизиолог, иммунолог Елена Парецкая рассказала, почему мужчины все-таки обречены на вымирание.