Вера Самсонова

терапевт, гастроэнтеролог

Личный сайт

Болезнь Мейленграхта  или синдром Жильбера — это специфическое нарушение функции печени, при котором продукт распада крови — билирубин, метаболизируется и выводится медленнее. По этой причине у пострадавших иногда проявляется желтуха, но в остальном синдром не провоцирует серьезных расстройств при правильном ведении пациента.

Синдром Жильбера

Болезнь Мейленграхта, также известная как синдром Жильбера, представляет собой функциональное расстройство печени. Заболевание влияет на метаболизм билирубина, который является продуктом распада гемоглобина (пигмента крови) из эритроцитов. В норме печень обеспечивает преобразование билирубина, чтобы он мог выводиться с желчью и мочой.

Этот процесс называется конъюгацией. Фермент УДФ-ГТ (УДФ-глюкуронозилтрансфераза) делает билирубин водорастворимым в печени, тогда говорят о конъюгированном или прямом билирубине. Из печени конъюгированный билирубин переходит в желчный пузырь и оттуда с желчью в кишечник, где вновь преобразуется. Большая часть билирубина выводится непосредственно через кишечник, другая часть всасывается в кровоток и таким образом снова достигает печени и почек, где также выводится.

При болезни Мейленграхта нарушается функция УДФ-ГТ, фермент работает только на 30 процентов. В результате билирубин становится водорастворимым медленнее. В результате в печени и в крови накапливается вещество-предшественник — неконъюгированный билирубин — это приводит к избытку билирубина (гипербилирубинемия).

Затем билирубин может накапливаться в коже и склере глаза, вызывая желтуху (иктеричность). Однако, поскольку некоторые ферменты все еще надежно работают, серьезных симптомов нет. Следовательно, болезнь Мейленграхта обычно считается относительно безвредным состоянием. 

Причины

Основные причины синдрома Жильбера — это наследственное заболевание обмена веществ, которое может передаваться от родителей к детям. Наследование аутосомно-рецессивное.

Это означает, что ген UDP-GT находится не в половых хромосомах, а в хромосомах тела, и «дефектный» ген должен передаваться как от отца, так и от матери, чтобы возникло заболевание. Болезнь часто встречается в семье у нескольких ее членов. В целом от трех до десяти процентов населения страдают болезнью Мейленграхта. По неизвестной пока причине мужчины чаще заболевают этой болезнью, чем женщины. 

Симптомы синдрома Жильбера

Наиболее характерным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, то есть пожелтение кожи и белков глаз (склер). Это происходит, в частности, в ситуациях, когда в организме происходит повышенное накопление билирубина и, таким образом, конъюгирующий фермент достигает своих пределов. Это происходит, например, после длительного периода голодания, будь то добровольное ограничение пищи или из-за желудочно-кишечной инфекции, частой рвоты, например, во время беременности. 

В большинстве случаев пожелтение является единственным симптомом болезни Мейленграхта и считается относительно безопасным проявлением. В редких случаях болезнь Мейленграхта может увеличить вероятность образования камней в желчном пузыре. Часто повышенный уровень билирубина даже не виден на коже, а обнаруживается только как случайная находка при лабораторном исследовании. Иногда больные отмечают Усталость, трудности с концентрацией внимания и тошноту. Однако до сих пор не установлено связи между этими симптомами и повышенным уровнем билирубина. 

Возможные осложнения и риски

Как описано выше, болезнь Мейленграхта влияет на фермент UDP-GT. Поскольку UDP-GT, в дополнение к билирубину, также делает некоторые лекарства водорастворимыми и, таким образом, регулирует их выведение из организма, предполагается, что синдром Жильбера может привести к проблемам с расщеплением этих лекарств.

До сих пор это было продемонстрировано для лекарства от рака иринотекана. Другие препараты, которые также могут быть затронуты, включают препараты против ВИЧ индинавир и атазанавир. В качестве меры предосторожности людям с болезнью Меленграхта также рекомендуется избегать приема ацетаминофена для облегчения боли и вместо этого использовать другие обезболивающие. 

Диагностика

Поскольку желтуха также может быть признаком тяжелой дисфункции печени (например, в контексте гепатита В или С), больные и их семьи часто испытывают страх, когда желтуха появляется впервые, например, после длительного голодания. В любом случае для исключения более тяжелых патологий печени следует обратиться к врачу. 

Простой анализ крови часто может показать, что повышен только билирубин, но не другие показатели печени, что делает маловероятным повреждение печени. Кроме того, следует провести анализ крови, чтобы убедиться в отсутствии повышения уровня билирубина из-за повышенного распада крови. Если есть подозрение на синдром Жильбера, диагноз может быть подтвержден еще одним тестом натощак с контролем билирубина. Если голодание невозможно, в качестве альтернативы можно ввести никотиновую кислоту, что также может привести к повышению билирубина в течение нескольких часов. 

Как лечить синдром Жильбера

Поскольку небольшой избыток билирубина при синдроме Жильбера не представляет опасности для здоровья, этот синдром не нуждается в лечении. Если лечение необходимо из-за других заболеваний, таких как рак или ВИЧ, следует обратить внимание на переносимость и уровень лекарства в крови. Вам обязательно следует проконсультироваться с врачом по этому поводу.

Фактически, исследования показывают, что слегка повышенный уровень билирубина может даже защитить от рака толстой кишки и атеросклероза. Причиной этого могут быть противовоспалительные и антипролиферативные свойства билирубина. Также было показано, что билирубин оказывает благотворное влияние на хроническую обструктивную болезнь легких и рак легких — дальнейшие исследования еще не завершены. 

Внимание!

Информация на сайте не является руководством по самолечению. Все материалы носят справочный характер и не заменяют визита к врачу. При появлении любых симптомов необходимо обращаться к специалисту.

Литература:

  1. Dietel, M. et al.: Harrisons Innere Medizin. ABW Wissenschaftsverlagsgesellschaft, 18. Auflage 2012

  2. Herold, G. et al.: Innere Medizin. Selbstverlag, 2022

  3. Horsfall, L.J. et al.: Serum Bilirubin and Risk of Respiratory Disease and Death, in: JAMA 2011; 305(7): 691-697

  4. Kropp, P. et al.: Entspannungsverfahren und verhaltenstherapeutische Interventionen zur Behandlung von Migräne. Nervenheilkunde 2016; 35: 502-515, unter: www.researchgate.net