Евгений Мосин
Евгений Мосин
Неврология

врач-невролог высшей категории

Боковой амиотрофический склероз — это хроническое прогрессирующее дегенеративное заболевание нервной системы (БАС). В первую очередь повреждаются двигательные нервные клетки, так называемые двигательные нейроны, что может привести к прогрессирующей атрофии мышц рук и ног, нарушениям речи и глотания, проблемам с дыханием. БАС значительно сокращает продолжительность жизни и не поддается лечению. Однако при правильном ведении больных симптомы можно облегчить, сохранить качество жизни и замедлить прогрессирование заболевания.

как пережить смерть близких
Фото
iStockphoto

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — неизлечимое, серьезное заболевание нервной системы. В частности, чаще повреждаются двигательные мотонейроны, то есть нервные клетки, которые отвечают за контроль мышц и движений. Поражаются мышцы рук и ног, речевые, жевательные и глотательные, а также дыхательные мышцы. Тип, тяжесть и течение симптомов различаются у каждого человека. В большинстве случаев заболевание проявляется в возрасте от 50 до 70 лет. Но есть молодые люди и пожилые с БАС. В целом мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.

Причины

В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз относят к наследственным. Тогда специалисты говорят о семейной форме БАС. Однако подавляющее большинство больных страдают так называемой спорадической формой БАС, причина которой неясна.

Специалисты говорят о семейном БАС, когда по крайней мере два члена семьи страдают этим заболеванием или когда обнаружен генетический дефект, его вызывающий. Но это бывает редко: на него приходится лишь около пяти процентов всех случаев болезни. Дефекты (мутации) в различных генах могут вызывать семейную форму. Эти гены по-разному отвечают за нормальное функционирование двигательных нейронов.

В случае со спорадической формой заболевания — большинства из всех случаев болезни — исследователи пока не могут найти причину развития бокового амиотрофического склероза. Обнаруживаются патологические отложения (агрегаты) определенного белка, так называемого белка TDP43, в пораженных нервных клетках. Такие белковые агрегаты также обнаруживаются при других нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Паркинсона (агрегаты синуклеина) или болезнь Альцгеймера (агрегаты амилоида и тау). Нет убедительных научных доказательств того, что спорадический БАС вызван аутоиммунным заболеванием или интоксикацией пищевыми токсинами.

Симптомы БАС

Боковой амиотрофический склероз может прогрессировать у разных людей по-разному. Первые симптомы зависят от того, какие двигательные нейроны повреждаются первыми. Соответственно различают три формы БАС:

  • Спинальная: с долей около 70 процентов, это наиболее распространенная форма. Из-за повреждения двигательных нейронов в спинном мозге первыми симптомами будут мышечная слабость, атрофия мышц и мелкие подергивания мышц («фасцикуляции») в конечностях. Повреждение двигательных нейронов в головном мозге может вызвать спастичность и усиление рефлексов, а также может вызвать мышечные спазмы. У некоторых больных БАС начинается с одной руки (например, с нарастающей неуклюжестью при письме), затем распространяется на другую руку и, наконец, на ноги. У других пациентов в первую очередь поражаются плечи и предплечья, или же заболевание начинается со слабости мышц голеней и стоп (например, при неустойчивой походке).

  • Бульбарная форма: примерно у 20-30 процентов пострадавших в первую очередь повреждаются двигательные нейроны в стволе мозга, что вызывает слабость мышц при разговоре, жевании и глотании. Таким образом, первыми симптомами заболевания являются нарушения речи или глотания. Нарушения глотания могут привести к уменьшению глотания слюны, которая может вытекать изо рта. Снижение контроля лицевых мышц может привести к неконтролируемому смеху и плачу.

  • Респираторное прогрессирование. В редких случаях в начале заболевания наиболее сильно поражаются дыхательные мышцы. Первыми симптомами будут нарастающие проблемы с дыханием, например, при подъеме по лестнице или при занятиях спортом.

Вне зависимости от того, в какой форме начинается заболевание — по мере прогрессирования заболевания у пострадавших часто развиваются симптомы всех трех форм. Со временем мышцы, которые больше не работают, теряют массу (мышечная атрофия), возникает бульбарная дисфункция, и по мере прогрессирования заболевания часто поражаются дыхательные мышцы.

Возможные осложнения и риски

Течение бокового амиотрофического склероза варьируется — как с точки зрения симптомов, так и с точки зрения скорости, с которой болезнь прогрессирует. Как упоминалось выше, первые симптомы обычно появляются на конечностях (например, проблемы с работой руками или неустойчивая походка). В остальных случаях трудности с речью, жеванием и глотанием обычно являются первыми признаками заболевания. Очень редко БАС начинается с проблем с дыханием.

Со временем болезнь затем распространяется и на другие группы мышц –иногда в течение нескольких недель, в других случаях только через несколько месяцев. В любом случае рано или поздно появятся дополнительные симптомы в зависимости от пораженных мышц (например, нарушения ходьбы, жевания, дыхания).

Диагностика

Если есть подозрение на БАС, мы сначала необходим анализ истории болезни (анамнеза). Помимо прочего, врач подробно расспросит о симптомах (какие жалобы у вас есть? Как давно они существуют? Изменились ли они со временем? и т. д.). 

Затем следует физикальное обследование. Определяется вес и рост, признаки мышечной слабости и истощения, проверяются рефлексы. Врач ищет непроизвольные видимые мышечные подергивания (фасцикуляции), которые характерны (но не уникальны) для БАС. Он проверяет функции речи, глотания и дыхания.

Аппаратные неврологические обследования незаменимы при подозрении на БАС. Это включает в себя измерение электрической активности отдельных мышц в рамках электромиографии (ЭМГ). Для этого в мышцу вводятся игольчатые электроды. Они нужны для измерения электрической активности мышц в состоянии покоя и при их сокращении. Это указывает на наличие повреждения (мышечного) нерва.

Функциональность нервов в пораженной области тела также проверяется с помощью электронейрографии (ЭНГ). Скорость нервной проводимости измеряется электродами.

Образец крови будет использоваться для поиска тех генных мутаций, которые могут привести к наследственному БАС. Однако такой нейрогенетический тест можно проводить только после обширной консультации и тщательного рассмотрения специалистом.

Чтобы поставить диагноз БАС, необходимо сначала исключить другие заболевания с похожими симптомами (дифференциальные диагнозы). Для этого могут потребоваться дополнительные исследования. Некоторые примеры:

  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) может использоваться для получения подробных изображений головного и спинного мозга. Это показывает, является ли причиной симптомов опухоль или воспалительное заболевание центральной нервной системы.

  • Во время пункции спинномозговой жидкости берут образец спинномозговой жидкости (СМЖ) из спинномозгового канала для лабораторного исследования признаков аутоиммунного заболевания или инфекции.

  • Специальные анализы крови также могут помочь выявить аутоиммунные заболевания, а также некоторые метаболические и опухолевые заболевания как причину симптомов.

Как лечить БАС

Боковой амиотрофический склероз до сих пор неизлечим. Тем не менее, различные симптомы можно корректировать, чтобы улучшить качество жизни и помочь пострадавшим жить самостоятельно как можно дольше. Для каждого пациента разрабатывается индивидуальный план лечения. Он основан на различных компонентах — в зависимости от типа и тяжести симптомов.

Человек, страдающий БАС, должен начать принимать рилузол как можно раньше. Этот активный ингредиент одобрен для лечения бокового амиотрофического склероза, он может задержать прогрессирование заболевания и, таким образом, увеличить продолжительность жизни. Рилузол снижает концентрацию нейромедиатора глутамата между двигательными нейронами в центральной нервной системе. Эта так называемая глутаминэргическая нейротрансмиссия играет важную роль в нейродегенеративных процессах, так что снижение эффекта глутамата может ингибировать распад двигательных нейронов.

В зависимости от симптомов и результатов, врачи применяют различные лекарства для облегчения симптомов. К ним относятся, например, средства от мышечных спазмов, непроизвольного напряжения мышц (спастичности) и слюноотделения. Если есть затрудненное дыхание и кашель из-за ослабления дыхательных мышц, используют лекарства для уменьшения скопления слизи в дыхательных путях. Кроме того, респираторные инфекции лечат антибиотиками на ранней стадии, чтобы они не распространились в первую очередь на легкие.

Большое значение при боковом амиотрофическом склерозе имеют такие физиотерапевтические мероприятия, как гимнастика и активные физические тренировки в пределах стресса. Это активирует группы мышц и противодействует прогрессирующей мышечной атрофии. Часто помогают специальные дыхательные упражнения (дыхательная гимнастика) и обучение приемам откашливания.

Профилактика

Пока нет способа предотвратить боковой амиотрофический склероз. В семьях с несколькими случаями БАС возникает вопрос, следует ли тестировать здоровых членов (без каких-либо подозрительных симптомов) на известные на сегодняшний день гены БАС. Это решение следует тщательно обдумать и тщательно обсудить с нами. Обнаружение мутаций гена БАС у себя может представлять значительную психологическую нагрузку, тем более что возможную вспышку заболевания в настоящее время предотвратить невозможно.

Внимание!

Информация на сайте не является руководством по самолечению. Все материалы носят справочный характер и не заменяют визита к врачу. При появлении любых симптомов необходимо обращаться к специалисту.

Литература:

  1. Hacke W. et al.: Neurologie, Springer Verlag, 14. Auflage 2019

  2. Klinische Leitlinie dees National Institute for Health and Care Excellence (NICE): Motor neurone disease: assessment and management. NICE guideline NG42 (Stand: Februar 2016, letztes Update Juli 2020)

  3. Klinische Leitlinien der European ALS Consortium (EALSC): Behandlung der Amyotrophen Lateralsklerose (Stand: April 2008)

  4. Leitlinien der Dt. Ges. f. Neurologie (DGN): Amyotrophe Lateralsklerose (Stand: Juni 2014)