Юрий Бахарев
Юрий Бахарев
Урология

врач-уролог высшей категории, врач ультразвуковой диагностики

Поликистоз почек — тяжелое наследственное заболевание, при котором в ткани органа образуются множественные кисты. Единичные почечные кисты не причиняют вреда и не нарушают функцию почек. Однако иначе обстоит дело с поликистозными поражениями, которые грозят почечной недостаточностью. 

Поликистоз почек
Фото
iStockphoto

Наиболее распространенной формой этой патологии является аутосомно-доминантный поликистоз почек, сокращенно АДПП. Поражение этого типа на сегодняшний день нельзя вылечить, но врачи могут устранять симптомы и замедлять прогрессирование заболевания. Однако на последних стадиях заболевания может потребоваться диализ или пересадка почки. 

Кисты представляют собой полости, заполненные жидкостью и окруженные капсулой. Они могут развиваться практически в любой ткани и органе тела, включая почки. Единичные кисты почек человек обычно приобретает в течение жизни. Как правило, они безвредны и не влияют на функцию органов или здоровье, не вызывают никаких симптомов и не требуют лечения.

Иначе обстоит дело с поликистозом. У пораженных имеется большое количество кист в обеих почках, которые постепенно нарушают жизненно важную фильтрующую функцию органов. Эксперты также называют это заболевание поликистозной болезнью почек (ПКБ). Заболевание наследственное, и родители передают предрасположенность потомству, поэтому измененные гены играют решающую роль в его развитии. Врачам всегда приходится лечить патологию, потому что функция почек продолжает снижаться — вплоть до почечной недостаточности. 

Различают две основные формы кисты почек: 

  • Аутосомно-доминантный поликистоз почек — это наиболее распространенная форма. 

  • Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек — встречается гораздо реже. 

Патология возникает у детей и снижает продолжительность жизни. Врачи обычно обнаруживают АДПП случайно во время обычного обследования — скринингового УЗИ. Существует 50-процентная вероятность того, что родители передают дефектный наследственный признак своему ребенку.

Очень редко заболевание протекает без поражения у других членов семьи — тогда мутация гена происходит сразу после оплодотворения. Вероятность развития поликистоза у мужчин и женщин примерно одинакова. Кистозные почки обычно появляются у взрослых в возрасте от 30 до 40 лет. Примерно с 50 лет пациенты должны ожидать постоянной потери функции почек. 

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек встречается гораздо реже. Она сопровождается патологиями дыхания, что часто означает раннюю смерть в первые несколько месяцев жизни. 

Причины

При аутосомно-доминантном поликистозе почек изменяется один из  генов:

  • PKD1: от 85 до 90 процентов случаев, ошибка находится на хромосоме 16. 

  • PKD2: от 10 до 15 процентов случаев, изменение происходит на хромосоме 4. 

Кроме того, исследователи идентифицировали еще один ген DZIPL1. Оба гена PKD1 и PKD2 контролируют продукцию полицистина-1 и полицистина-2. Их точная функция еще не известна, но эти два вещества, вероятно, очень важны для строения почек.

Если они не работают, в обеих почках развивается большое количество кист. Мутация PKD1 обычно означает более тяжелое течение, поскольку почечная недостаточность наступает раньше. Наследование аутосомно-доминантное. Это означает, что модифицированный ген должен находиться только в одной из двух хромосом — либо в материнской, либо в отцовской. Следовательно существует 50-процентная вероятность того, что ребенок унаследует генетический дефект. 

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек вызывается другим геном: — это ген поликистозной болезни почек и печени 1 (PKDH1). Он отвечает за образование белка фиброцистина. Его функция в организме также не совсем ясна. При аутосомно-рецессивном наследовании мутантный ген должен присутствовать как в материнской, так и в отцовской хромосомах. По статистике вероятность заболевания составляет 25 процентов. 

Симптомы поликистоза почек

Мелкие кисты почек обычно безвредны и не вызывают никаких симптомов. Большинство не замечают заполненные жидкостью мешочки в почках. Они также обычно не влияют на функцию органов.

Однако, если кисты чрезмерно разрастаются, это может вызывать боль, например, в боку или спине. В зависимости от конфигурации отдельные кисты также требуют дальнейшего уточнения, так как встречаются и кистозные опухоли почек. 

При поликистозе почек с возрастом образуются бесчисленные мелкие полости, которые продолжают расти. В результате органы также увеличиваются и постепенно теряют свою функцию. Скорость увеличения сильно различается. Пациенты с очень большими почками часто имеют более тяжелые симптомы. Почечная недостаточность в конечном итоге возникает примерно у половины пострадавших.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек может долгое время не вызывать никаких симптомов, но со временем он станет заметным по следующим симптомам: 

  • Боль в боках, спине, паху или в животе и области живота.

  • Высокое кровяное давление (гипертония) — кисты почек, вероятно, давят на почечный сосуд. 

  • Кровь в моче (гематурия) — моча становится красной, потому что кисты кровоточат. 

  • Повторные инфекции мочевыводящих путей — женщины болеют чаще, чем мужчины. Причиной инфекций мочевыводящих путей является то, что кисты являются идеальной средой для размножения бактерий. Инфекции кист почек, например, вызванные бактериями.

  • Камни в почках. Кисты могут мешать оттоку мочи, и кристаллы образуются легче. 

Многие пациенты также страдают от общих симптомов, таких как усталость, истощение, судороги в ногах или увеличенный живот. Кроме того, болезнь часто не ограничивается почками. Кисты также могут образовываться в других органах и вызывать дополнительные симптомы. Кисты особенно распространены в печени, а также в поджелудочной железе и селезенке. Кроме того, они могут поражать сердце, головной мозг и пищеварительный тракт. 

При аутосомно-рецессивном поликистозе почек симптомы проявляются гораздо раньше, обычно в детстве. Кроме того, часто возникают проблемы с дыханием, которые могут привести к летальному исходу. 

Возможные осложнения и риски

Кроме того, болезнь не останавливается и на других органах: она может поражать другие системы органов, такие как печень, селезенка, поджелудочная железа, пищеварительная система, сердце и мозг. Часто возникают следующие осложнения: хроническая боль, кровь в моче, камни в почках, высокое кровяное давление, инфекции. 

Диагностика

В начале диагностики патологии уролог ведет беседу об истории болезни, анамнезе. Например, интересуют следующие вопросы: 

  • Какие жалобы есть и с каких пор? 

  • Насколько интенсивны симптомы? Где именно они находятся? 

  • Знаете ли вы об основных заболеваниях? 

  • Есть ли в вашей семье заболевания, например кисты почек? 

  • Вы регулярно принимаете лекарства? Если да, то какие и с какого времени? 

Кисты почек часто являются случайной находкой во время планового обследования, например, УЗИ. На  УЗИ хорошо видно, есть ли в почках единичные кисты или органы заполнены несколькими пузырьками, наполненными жидкостью. Таким же образом можно выявить размер и состояние почек, а также размер, форму и расположение кист.

Во время физического осмотра врач пальпирует область почек и другие участки тела руками. Часто можно прощупать увеличенные почки. Иногда, если есть какие-либо неясности, следуют дальнейшие процедуры визуализации.

К ним относятся компьютерная томография (КТ), магнитно-резонансная томография и позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ/КТ). Анализ мочи покажет, есть ли кровь в моче. Он также дает представление о том, насколько функциональны почки. Важно определить скорость клубочковой фильтрации (СКФ). Оценивается значение креатинина. Если кисты почек есть в семье, проводится генетический тест, который может выявить дефектные гены. 

Как лечить поликистоза почек

Целью лечения является замедление заболевания почек, поддержание функции органов как можно дольше и облегчение симптомов. Терапия также должна улучшить качество жизни и обеспечить в основном нормальную повседневную жизнь. 

При поликистозе доступны следующие методы лечения:

  • Толваптан: активный ингредиент увеличивает выведение воды из организма. Исследования показали, что толваптан может противодействовать ухудшению функции почек, росту кистозных полостей, почечной боли и почечным инфекциям. 

  • Препараты для снижения артериального давления при высоком артериальном давлении, например, ингибиторы АПФ. 

  • Обезболивающие, если кисты в почках вызывают боль.

  • Лекарства от инфекций мочевыводящих путей, например антибиотики, если виновниками являются бактерии. 

  • Очищение крови (диализ): внешнее устройство берет на себя задачи почек, а именно очистку крови от токсинов и продуктов метаболизма. 

  • Пересадка почки при почечной недостаточности: может вылечить кисты почек. 

Внимание!

Информация на сайте не является руководством по самолечению. Все материалы носят справочный характер и не заменяют визита к врачу. При появлении любых симптомов необходимо обращаться к специалисту.

Литература:

  1. Смирнов А. В., Добронравов В. А., Кисина А. А. и др. Клиническая диагностика и лечение поликистозной болезни почек: проект клинических рекомендаций НИИ нефрологии Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И. П. Павлова. — 2013. — 9 с.

  2. Patienteninformation des Nationalen Zentrums für Zystennieren (NNZN). Online: www.uniklinik-freiburg.de/nephrologie/live/NZZN.html (Abgerufen am 28.11.2013)

  3. Pavenstädt, Brand, Brand et al, Vorlesungsskript Nephrologie. Online: www.klinikum.uni-muenster.de/fileadmin/ukminternet/daten/kliniken/medd/Z_Alte_Dateien/Vorlesung/Lehrskript_Nephrologie_Mai_2012.pdf (Abgerufen am 28.11.2013)

  4. Herold G, Innere Medizin, Köln 2012