ребенок с синдромом Дауна
Фото
pixabay.ru

Каждая беременная женщина хочет как можно раньше знать, что с ее ребенком все в порядке. Одна из врожденных патологий, которую можно диагностировать у малыша еще в утробе матери — синдром Дауна.

Почему дети вообще страдают от этого синдрома? Как его диагностировать и возможно ли защитить ребенка от угрозы? Как помочь малышу с синдромом Дауна? Разбирались вместе с экспертом.

Борис Никулин
Борис Никулин
Медицина

Кандидат медицинских наук, доцент кафедры, директор медицинского департамента научно-лабораторного комплекса Chromolab

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное присутствием дополнительной 21-й хромосомы. Чаще всего проявляется следующими симптомами и болезнями:

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно вдвое позже, чем дети с нормальным развитием. Также у «солнечных» малышей присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна
Сын актрисы Эвелины Бледанс Семен родился с синдромом Дауна
Фото
Соцсети

В чем причина синдрома Дауна

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна — от отца. Всего в организме 46 хромосом. Причина синдрома Дауна аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации.

21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при синдроме Дауна.

Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей.

Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше вероятность неправильного деления клеток. Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна — не наследственная болезнь

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50%, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена.

Кто в группе риска:

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, напомним, как правило, бесплодны).

  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 — 1 к 35. Однако примерно 80% детей с синдромом Дауна рождены матерями в возрасте до 35 лет.

  • Отцы старше 42 лет.

  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30%, если отец — около 5%.

  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1%.

Еще один важный момент: уровень внутриутробной гибели плодов с синдромом Дауна составляет около 30% между 12 и 40 неделями беременности, и около 20% - между 16 и 40 неделями беременности; только 50% с СД — живорожденные.

Как распознать синдром Дауна

У новорожденных и детей диагноз ставят на основании характерной клинической картины. Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода в первом и втором триместре беременности:

  • Пренатальный скрининг,

  • УЗИ.

Пренатальный скрининг — комплекс медицинских исследований, направленный на выявление групп риска по развитию пороков плода во время беременности. Цель — максимально ранняя и точная идентификация групп высокого риска рождения детей с ВПР и наследственными болезнями, требующих более детального анализа состояния плода.

Пренатальный скрининг в первый триместр беременности включает в себя:

  • Проведение ультразвукового исследования с определением толщины воротникового пространства.

  • Определение уровня свободного хорионического гонадотропина человека (св. ХГЧ) — гормона, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.

  • Определение уровня ассоциированного с беременностью протеина А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности:

  • Ультразвуковое исследование — позволяет выявить нарушения развития плода.

  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) — его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.

  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием плода.

  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, св. ХГЧ, альфа-ФП, ХГЧ и свободного эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери с помощью соответствующих компьютерных программ (PRISCA, Astraia, SSDWL, LifeCycl, Fastscreen) позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна у конкретной беременной.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием. Если риск оказался очень высоким, могут назначить такие исследования:

  • Амниоцентез — взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.

  • Биопсия хориона — получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.

  • Пуповинное взятие крови — позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Лечение и профилактика

Синдром Дауна невозможно вылечить, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания. При необходимости проводят хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, назначают обследования у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. С рождения необходимо сделать все для полноценного развития ребенка — дать ему возможность двигаться, познавать мир, социализироваться.

Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактики рождения малышей с этим синдромом тоже нет. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Доктор Никулин объяснил, почему рождаются дети с синдромом Дауна
Дочь политика Ирины Хакамады Мария Сиротинская смогла построить карьеру фотомодели и актрисы, несмотря на диагноз
Фото
соцсети

Чем болеют «солнечные» дети

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.

  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.

  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.

  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.

  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ — состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60% всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.

  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.