Тяжкое наследство: 6 болезней, которыми страдают только мужчины

Все клетки мужчины содержат 46 хромосом. Но в отличие от женщин, у которых все 23 пары хромосом содержат два набора Х-хромосом, у мужчин половой набор разный — это Х-хромосома от мамы, и Y-хромосома от отца. Они определяют пол, но только этим их роль не ограничивается. Мамина хромосома может нести на себе мутации, которые провоцируют различные заболевания.

Поскольку отцовская хромосома отличается по своим функциям, дефектные материнские гены могут вылиться в серьезные болезни. Причем сама мама может даже не подозревать о том, что она носит в своем ДНК серьезные генетические дефекты, у нее самой данные болезни не проявляются. Бывают и более сложные проблемы, когда хромосом даже больше, чем нужно. Об этих патологиях «Доктору Питеру» рассказала патофизиолог, врач аллерголог-иммунолог Елена Парецкая.

Могут страдать количество или качество

Исключительно мужские генетические болезни возникают в ситуации, когда повреждаются половые хромосомы. У мужчины возможно два варианта проблем:

• Дефект количества — если от мамы передана не одна, а сразу две (или более) Х хромосомы. Тогда в хромосомном наборе будет не 46, а 47 хромосом, а половые выглядят как ХХY или ХYY. Возможны и более объемные изменения — ХХХY, ХYYY.

Казалось бы, лишняя хромосома от мамы или папы не повредит, но в реальности — природа не терпит излишеств. Избыток генетического материала проявляет себя крайне негативно. Нередко это люди с тяжелыми внешними дефектами, нарушениями метаболизма, проблемами психики и сексуальности.

• Второй вариант — количество хромосом не изменено, но есть поломки, дефекты генов в паре ХY. На «маминой» или на «папиной» хромосоме «прицепляются» поломанные гены, которые формируют серьезные болезни. Они называются сцепленными с полом — то есть, обусловлены дефектом именно половых хромосом. Поэтому болеют ими именно мальчики и мужчины.

Неспособность различать цвет

Цветовое зрение и способность к различению цветов — это одна из типичных патологий, сцепленных с полом. В самых тяжелых случаях мужчины не различают цвета вообще, видят все черно-белом цвете (ахроматопсия). Но таких немного, гораздо чаще бывают варианты проблем с определенным базовым цветом:

• Не видят красный цвет — патология называется протанопия.

• Не различают зеленый — дейтеранопия.

• Не могут различать синий — тританопия.

По данным статистики, примерно от 2 до 8% мужчин страдают тем или иным вариантом дальтонизма. Но степень тяжести сильно различается. Определить патологию в раннем детстве невозможно, ее устанавливают только по мере того, как дети взрослеют, проходят медкомиссию и не видят разных оттенков цвета по специальным таблицам. Острота зрения при дальтонизме не страдает, но некоторые сферы жизни из-за проблем с различием цветов могут быть ограничены.

Болезнь царевича Алексея: гемофилия

Одна из самых известных патологий, которая связана с дефектом маминой Х-хромосомы у сыновей — это гемофилия. Ею страдал наследник престола, царевич Алексей. При гемофилии дефект гена приводит к тому, что не вырабатывается особый белок — фактор свертывания. При малейших травмах кровь может литься часами, что ведет к тяжелым анемиям, образованию обширных гематом.

Раньше такие дети жили недолго, сегодня им можно помочь — но это пожизненная терапия концентратом недостающего фактора свертывания.

Синдром Мартина — Белла: проблемы с мозгом

Еще один дефект, который аналогично гемофилии, мальчику передается от мамы. Дефект локализован на Х-хромосоме и связан с дефектом белка FMR. Он нужен для правильного развития головного мозга и всей нервной системы. По своим проявлениям может быть похож на аутизм — эхолалия (неконтролируемое повторение фраз за другим человеком), повторяющиеся движения, с трудом устанавливается контакт глаз, мутизм — когда ребенок не говорит, не отвечает на вопросы, непереносимость прикосновений. Генетический тест обычно проясняет ситуацию.

У детей примерно с 5-6 лет возникают трудности с обучением, снижается тонус мышц, появляются внешние изменения. Для детей с таким синдромом типичен широкий лоб и искривленные ушные раковины. Зачастую возникает умственная отсталость — легкая или средняя. Проблема медленно прогрессирует и исправить ее пока наука не в силах. Можно лишь за счет препаратов облегчить симптомы.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Еще одно опасное заболевание — мышечная дистрофия, сцепленная с Х-хромосомой — болезнь Дюшенна. Она начинается примерно в 3-4 года, постепенно приводя к слабости мышц, изменениям в костях. А потом присоединяются серьезные нарушения в работе сердца и расстройства  работе легких. Ребенок резко начинает отставать в развитии, постоянно падает, становится неловким и неуклюжим. Постепенно тело все хуже и хуже слушается и к 15-20 годам наступает полная обездвиженность. А за ней следует неминуемый летальный исход.

Если Y-хромосом больше, чем нужно

Бывают ситуации, когда от отца сыну достается не одна мужская хромосома, а сразу две. В таком случае получается, что ребенок приобретает 44 обычных, соматических хромосомы и три половых — это называют синдромом Джейкобс или XYY-синдромом.

Проявляется болезнь с детства, но первые ее признаки не очень тревожные — дети чрезмерно эмоциональные, возбудимые, страдает координация движений, а вот психическое развитие заторможено. Дети сложно справляются с вспышками гнева, они злобные, агрессивные. В итоге они вырастают в эмоционально неустойчивых мужчин. Внешне никаких отличий не имеется, но проблемы психики, агрессия, немотивированный гнев делает этих людей крайне неуживчивыми. Часть таких мужчин еще и бесплодна.

Перебор с Х-хромосомой

Если ребенок наследует две половых Х-хромосомы, у него формируется синдром Клайнфельтера. Вариантов этой патологии может быть несколько — это ХХY или даже три и более Х-хромосомы. Мальчик рождается вполне нормальным, и первые проявления могут дать о себе знать только в период полового созревания.

Среди первых проявлений — отсутствие волос на лице, увеличение груди, подобно девочкам и дефект в работе фермента ароматазы. Он нужен для того, чтобы трансформировать эстроген в тестостерон. На фоне нарушений в гормональном фоне у парня формируется бесплодие, развитие фигуры по женскому типу, тонкий голос. Кроме того, страдает интеллект, у мальчиков развивается слабоумие.