Генетики объяснили, почему у россиян практически исключена деменция, как у Брюса Уиллиса

О проблемах со здоровьем «крепкого орешка» стало известно в марте прошлого года. Тогда близкие 67-летнего актера сообщили, что он вынужден завершить карьеру в кино. В качестве причины ухода называлась развивающаяся афазия — расстройство речи. На прошлой неделе пришли неутешительные новости о состоянии здоровья любимого многими актера — врачи диагностировали у него фронто-темпоральную деменцию, или лобно-височную деменцию. По симптомам она может быть похожа на болезнь Альцгеймера.

Как рассказали специалисты медико-генетического центра Genotek, примерно в половине случаев заболевание Брюса Уиллиса имеет наследственную форму. В частности, к этому виду деменции приводят мутации в гене MAPT, находящемся в 17-й хромосоме.

Специалисты решили проверить, как часто встречается опасная мутация в российской популяции. Для этого они изучили более 150 тысяч геномов россиян в возрасте от 18 до 60 лет из всех регионов России, имеющихся в собственной базе. И ни в одном не обнаружили таких мутаций. По словам директора по продукту Genotek Александра Ракитько, это говорит о том, что подобные мутации крайне редки у народов нашей страны.

— Лобно-височная деменция (ЛВД) проявляется обычно раньше других деменций — до 60 лет. Она может быть обусловлена генетически, а именно мутациями в гене МАРТ, которые нарушают структуру тау-белков — чем больше скоплений тау-белков с нарушенной структурой, тем сильнее деменция. Фронто-темпоральная деменция, как в данном случае у актера Брюса Уиллиса, обычно имеет более агрессивный характер и, к сожалению, неизлечима, — рассказал Александр Ракитько.  

Зато велик риск других видов слабоумия

Если риск заболеть деменцией, как у Брюса, для россиян невелик, о других видах нейродегенеративных форм слабоумия такого не скажешь. По словам экспертов, наиболее частые болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.

Так, к примеру, у 20% россиян встречается вариант гена APOE и его генотипы е3/е4,e2/e4, повышающие вероятность развития болезни Альцгеймера в 5 раз, а у 3% россиян — генотипы е4/е4, увеличивающие вероятность болезни в 12 раз.

При изучении болезни Паркинсона генетики обнаружили две мутации в локусах генов LRRK2 и GBA. Это редкие мутации, но они серьезно повышают риски на развитие болезни — почти в 4–5 раз. Как выяснили ученые, встречаются примерно у 1–2 человек из 1 000.

5 ранних признаков болезни Брюса Уиллиса

Вот какие симптомы ЛВД называют в Калифорнийском университете в Сан-Франциско:

1. апатия, нежелание общаться;

2. резкая смена настроения — чаще всего люди впадают в депрессию;

3. навязчивое поведение, например человек начинает часто бриться, постоянно перекладывать вещи;

4. необычное словесное, физическое или даже сексуальное поведение;

5. меняется реакция на присутствие других людей — пропадает чувство такта, человек становится агрессивным.

В каком порядке появляются обычно ранние признаки болезни Альцгеймера, читайте ЗДЕСЬ. А о ранних и необычных проявлениях болезни Паркинсона можно узнать ЗДЕСЬ .