- Источник:
соцсети
Кажется, что улыбчивый малыш Руди просто сильно щурится на фотографиях. На других снимках Руди как будто спит. На самом деле малыш и рад бы открыть глазки, но их у него нет.
31-летняя британская мама Бет Фэйр-Лоутон не сразу поняла, что у ее крошечного сына проблемы. По словам женщины, беременность протекала нормально, на УЗИ никаких отклонений у плода не нашли.
Руди, как и его старший брат, появился на свет путем кесарева сечения. Операция была плановой и прошла без осложнений. Однако Бет сразу смутило, что малыш после родов не открывал глаза.
«Акушерка сказала мне, что для кесарят нормально не открывать глаза. Однако со старшим ребенком ничего подобного не было», — рассказала Бет изданию .
Врачи осматривали Руди и говорили, что все хорошо, малыш абсолютно здоров. Но шло время, а ребенок по-прежнему не открывал глаза. На третий день Бет наконец уговорила акушерку осмотреть ее сына повнимательнее. Сначала акушерка сама пыталась открыть глаза мальчика, потом пошла за подмогой.
«У меня сердце сжалось. Я знала: что-то сейчас произойдет», — вспоминает мама.
Худшие опасения подтвердились: у Руди обнаружили двустороннюю анофтальмию. Это очень редкая аномалия, при которой ребенок рождается без глазных яблок и зрительных нервов. На ранних стадиях внутриутробного развития глаз начинает формироваться, но по какой-то причине этот процесс останавливается. Такую аномалию можно обнаружить на УЗИ, но далеко не всегда.
Дальнейшие генетические тесты показали, что у Руди мутировал один из генов SOX2, что встречается крайне редко — в одном случае из 250 тысяч. Из-за этой же мутации у малыша развилась умеренная потеря слуха и проблемы с глотательным рефлексом, так что Руди приходится кормить через зонд.
При этом у родителей мутации не было. Оказалось, что она возникла впервые и, как говорят врачи, по наследству уже не передастся.
Сейчас Руди полтора года. И хотя у него нет глаз, он прекрасно делится своими эмоциями с близкими.
«Руди — счастливый, озорной мальчик. Он всегда улыбается, обожает хлопать в ладоши и прекрасно всех нас узнает, ощупывая лица», — говорит Бет.
Руди носит слуховой аппарат. Ему также провели операцию по установке корректирующих вставок в глазницы, чтобы сохранить структуру лица, а также на случай, если в будущем ему понадобятся протезы.
Конечно, бывает нелегко. Бет приходится постоянно объяснять всем, включая врачей, что у ее сына нет глаз. Явление это настолько редкое, что ставит докторов в тупик.
Зато старший брат Руди, трехлетний Джакс, очень выручает.
«Джакс говорит: „Руди не может открыть глаза, но видит руками“. А потом вкладывает игрушки в руки брата и говорит: „Посмотри на это, Руди!“» — рассказывает Бет.
А чтобы малыш мог почувствовать, как растет его брат и он сам, мама заказала для Руди альбом 3D-фотографий.