«СМА — больше не приговор»: главный детский невролог Петербурга рассказала о скрининге и лечении детей

Почему важно внимательно смотреть на детей и при наличии первых симптомов обращаться к врачам, в интервью «Доктору Питеру» рассказала Ирина Соснина, главный внештатный детский специалист-невролог Санкт-Петербурга, главный врач СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей», заслуженный врач Российской Федерации.

— С 2023 года новорожденных в России обследуют на СМА в рамках обязательного скрининга. Но есть дети, которые родились раньше. Нужно ли их родителям специально следить за возможными признаками заболевания?

— Безусловно, настороженность должна быть. СМА — это заболевание, при котором промедление недопустимо.

В основе болезни лежит гибель мотонейронов спинного мозга. Этот процесс происходит непрерывно и может развиваться очень быстро. И когда появляются первые клинические симптомы, мы считаем, что около 30% мотонейронов уже погибло.

Поэтому наша задача — выявить заболевание до того, как оно проявит себя. На это и направлен неонатальный скрининг — с 2023 года он проводится во всех регионах России в рамках федеральной программы. Петербург в этом отношении был пионером: мы начали обследовать новорожденных еще в 2022 году.

Сегодня в Петербурге под нашим наблюдением находятся 74 ребенка со СМА в возрасте до 18 лет. И я хочу подчеркнуть: нет ни одного ребенка с этим диагнозом, который не получал бы терапию.

В эту статистику я не включаю тех пациентов, которые уже достигли совершеннолетия и перешли во взрослую медицинскую сеть. Теперь они продолжают получать помощь у взрослых специалистов.

— Сколько детей со СМА выявляют в Петербурге ежегодно? Изменилась ли статистика после введения скрининга новорожденных?

— Когда программа только планировалась, мы рассчитывали выявлять примерно 5-6 новых случаев в год. А когда начали активно обследовать новорожденных, были годы с 10 новыми случаями, в другие — 8, 7, иногда 3. В этом году их число сравнительно небольшое.

Но если смотреть на ситуацию в целом, то средний показатель действительно приближается к первоначальным расчетам: около шести новых случаев в год. Нужно также учитывать, что в Петербург переезжает довольно много семей из других регионов. Поэтому количество пациентов определяется не только числом детей, родившихся в городе.

— В каком возрасте СМА может впервые проявиться?

— Возраст появления симптомов зависит от типа спинальной мышечной атрофии. Есть очень тяжелые формы, которые проявляются еще внутриутробно. Ребенок фактически рождается уже с развернутой клинической картиной заболевания — иногда ему сразу требуется дыхательная поддержка, реанимационные мероприятия. К счастью, такая форма СМА встречается редко.

При первом типе СМА симптомы обычно появляются в первые полгода. При втором болезнь проявляется позднее — примерно от года до полутора лет. Есть третий и четвертый типы: здесь симптомы могут впервые появиться в подростковом возрасте или у взрослого человека.

Принципиальный момент: даже если ребенок проходил скрининг в роддоме и результат был отрицательным, это не дает абсолютной гарантии. Всегда остается небольшая вероятность ошибки. Когда мы обучаем молодых врачей, обсуждаем эту проблему с коллегами, всегда подчеркиваем: если вы видите ребенка с симптомами, характерными для СМА, отрицательный результат скрининга не должен успокаивать. Особую настороженность нужно проявлять к таким проявлениям у детей, родившихся до внедрения скрининга. Сейчас таким детям 3 года и старше.

— Какие первые симптомы должны насторожить родителей?

— Если мы говорим о ребенке раннего возраста, очень характерный признак — диффузная мышечная вялость. Ребенок лежит в так называемой «позе лягушки»: ручки и ножки разведены, мышцы расслаблены, конечности как будто свисают, у ребенка слабая опора. Вы берете его на руки, а он словно проваливается, провисает у вас в руках, не может удерживать положение головы и тела.

Я думаю, сегодня такую симптоматику вряд ли пропустит врач любой специальности. Но и родителям тоже важно понимать: ребенок не должен быть настолько вялым, это повод незамедлительно обратиться к врачу.

— А если ребенок уже научился сидеть, ходить, бегать, какие изменения могут говорить о развитии СМА?

— Представим, что ребенок развивался совершенно нормально и двигался уверенно, но вдруг стал чаще спотыкаться, задевать углы за счет шаткой походки или быстрее уставать, утрачивать ранее приобретенные навыки. Все это серьезный повод для обращения к врачу и обследования.

Ребенок может начать чаще болеть респираторными инфекциями, дольше восстанавливаться после них, что бывает связано со слабостью дыхательной мускулатуры. Могут появиться поперхивания во время еды, затруднения при глотании твердой пищи, а это уже признаки вовлечения других мышечных групп. Мы всегда оцениваем состояние ребенка комплексно.

— К кому обращаться в первую очередь — к педиатру или к неврологу?

— К врачу, к которому вы можете попасть быстрее. Не нужно ждать, что ребенок перерастет или всё пройдет само собой. Болезнь может прогрессировать, а погибшие мотонейроны восстановить невозможно. Для исключения СМА сегодня существуют достаточно быстрые и доступные методы, и надо ими обязательно пользоваться.

В таких случаях используется молекулярно-генетическая диагностика. Сначала проводится скрининговое исследование, и направить материал на него может не только невролог. На специальную карточку наносят несколько капель крови, материал высушивают и отправляют в лабораторию.

Если скрининг показывает подозрение на заболевание, материал направляется на подтверждающую диагностику в медико-генетический центр. Там мы получаем уже развернутую информацию: есть ли дефект в гене SMN1, сколько у ребенка копий резервного гена SMN2. Последнее имеет большое значение: чем больше копий этого резервного гена, тем выше вероятность, что болезнь будет прогрессировать медленнее. Но и в этом случае необходимо безотлагательное лечение.

В России на данный момент молекулярно-генетическая диагностика доступна.

— С какими заболеваниями чаще всего путают СМА?

— Существует большая группа нервно-мышечных заболеваний со сходными проявлениями: различные миопатии, мышечные дистрофии, в том числе миодистрофия Дюшенна, которая встречается у мальчиков. Похожую картину могут давать последствия перинатального поражения нервной системы: например, если ребенок перенес гипоксию во время родов. При атонически-астатической форме детского церебрального паралича может преобладать мышечная вялость.

То есть спектр заболеваний, с которыми приходится проводить дифференциальную диагностику, достаточно широк. Он зависит и от возраста ребенка, и от клинической симптоматики. Но если есть подозрение, прежде всего нужно исключить СМА, а уже потом определяться с другими возможными причинами.

— Если в семье уже есть ребенок или взрослый со СМА, нужно ли проверять братьев и сестер, даже если они совершенно здоровы?

— Когда мы выявляем ребенка со спинальной мышечной атрофией, всегда обсуждаем с семьей необходимость обследования родственников. Это важно не только для уточнения их генетического статуса, но и для будущего семьи: если человек знает, что у него есть особый генетический вариант, он может заранее обследовать супруга или партнера и оценить риск рождения ребенка с таким заболеванием.

— Как за последние годы изменились возможности лечения спинальной мышечной атрофии?

— У специалистов появился настоящий оптимизм, подкрепленный клиническим опытом.

Сегодня в нашем распоряжении три зарегистрированных препарата для медикаментозной патогенетической терапии спинальной мышечной атрофии. В настоящее время лечение детей финансируется за счет средств Фонда «Круг добра». Наши пациенты демонстрируют высокую приверженность к лечению, ведь на фоне терапии происходит стабилизация и улучшение состояния, приобретаются новые моторные навыки у детей, повышается физическая выносливость и расширяется двигательная активность.

Кроме того, сегодня развивается специализированная реабилитация детей с нервно-мышечными заболеваниями. Помимо невролога, в процессе лечения пациента обязательно участвуют ортопед, пульмонолог, кардиолог, гастроэнтеролог и другие специалисты.

— Каких результатов удается добиться, если начать лечение еще до появления симптомов?

— В таком случае дети могут развиваться практически как здоровые. Раньше при первом типе СМА говорили о крайне неблагоприятном прогнозе, а теперь видим детей, которые ходят и бегают.

Именно поэтому мы так настаиваем на раннем выявлении: нужно начать терапию до того, как заболевание нанесет необратимый ущерб нервной системе. Конечно, не всегда это получается, но лечение все равно работает: мы не можем вернуть погибшие мотонейроны, но можем остановить или существенно замедлить прогрессирование болезни, применяя весь арсенал имеющихся на сегодня средств комплексной реабилитации и медикаментозного лечения.

К сожалению, пока еще встречаются случаи поздней диагностики. Бывает, что родители поздно обращаются за помощью, потому что объясняют слабость ребенка последствиями перенесенной инфекции или травмы. Я надеюсь, что таких случаев будет становиться всё меньше и со временем они вообще исчезнут. Массовый неонатальный скрининг позволяет постепенно приближаться к этой цели.

— Некоторые родители боятся самого диагноза. Даже замечая тревожные симптомы, они откладывают обследование, надеясь, что всё пройдет. Что бы вы сказали такой семье?

— К счастью, сегодня СМА — это уже не приговор. У нас есть препараты медикаментозной патогенетической терапии, есть опыт их применения и есть совершенно реальные основания рассчитывать на хорошие результаты.

Отрицание — вполне закономерная реакция человека, который сталкивается с чем-то страшным и неожиданным. И здесь многое зависит от врача: важно не просто сообщить диагноз, а помочь семье его принять и понять, что делать дальше. Когда врач сам убежден в эффективности лечения, когда он своими глазами видит результат, эту уверенность гораздо легче передать семье.