Избыток железа в организме может передаваться по наследству

Железо — жизненно необходимый для человека микроэлемент. Если его не хватает, организм не может нормально функционировать, возникают железодефицитные анемии, из-за чего тканям недостает кислорода, и они страдают от гипоксии. Но и избыток железа тоже опасен для здоровья: накапливаясь в организме в большом количестве, оно постепенно разрушает внутренние органы.

Заболевание, при котором в организме остается слишком много этого элемента, называется наследственным гемохроматозом. Эксперт лаборатории «Гемотест» генетик Ирина Колесникова рассказала «Доктору Питеру», почему оно развивается и как его лечат.

Если железа слишком много

Для каждого микроэлемента в нашем организме определены строгие нормы по его содержанию. Дефицит определенных ионов приводит к нарушениям обмена веществ, но и избыток микроэлементов нередко не менее опасен. Это вполне справедливо и в отношении железа.

Металл в форме двух- и трехвалентных ионов поступает в организм и участвует в процессах образования гемоглобина. Когда железа в питании мало или оно плохо усваивается в кишечнике, теряется при различных патологиях, возникают анемии. Врачи в этом случае предлагают принимать препараты железа, чтобы пополнить его запасы и восстановить уровень железа до нормы.

У многих в этой связи возникает закономерный вопрос: а может, тогда стоит пропивать железо курсами или принимать постоянно, чтобы в организме его было с избытком? Врачи говорят, что такое состояние, когда железа слишком много, не менее опасно, чем анемия. Может развиваться синдром перегрузки железом, или гемохроматоз.

У кого такое возможно

Типичный портрет пациента с гемохроматозом — это мужчина в возрасте от 40 до 60 лет, который ощущает слабость, боль в животе и суставах, проблемы с сексуальным влечением и сердечным ритмом. У него могут выпадать волосы и нарушаться пигментация: кожа приобретает пятнистость из-за неравномерного распределения пигмента. У женщин это заболевание тоже встречается, но в 2–3 раза реже, чем у мужчин.

Часто такие общие симптомы списывают на стресс, плохую экологию, возрастные изменения. Но при наследственном гемохроматозе их вызывает избыток железа в организме. В норме в теле человека содержится 2,5–3,5 г железа. Оно участвует в кроветворении, помогает транспортировать кислород к тканям, выводить углекислый газ, синтезировать некоторые гормоны. Но при определенных генных мутациях его скапливается слишком много, свыше 10 г, объясняет эксперт лаборатории «Гемотест».

Бронзовый диабет: проблема в генах

Наследственный гемохроматоз также называют бронзовым диабетом из-за специфической коричневой пигментации на коже, пигментным циррозом печени или кельтской болезнью, потому что он особенно распространен у северных европейцев, прежде всего у ирландцев. А вот представители негроидной и монголоидной расы сталкиваются с этим заболеванием крайне редко.  

Это генетическое отклонение, которое встречается у одного из 300–500 человек. Оно развивается из-за мутаций генов, которые отвечают за усвоение железа и вывод его избытков из организма.

«У гемохроматоза аутосомно-рецессивный тип наследования: чтобы появилась такая мутация, человек должен унаследовать сломанный ген от обоих родителей», — рассказывает Ирина Колесникова.

Поломан важный белок 

Из-за мутации перестает нормально работать белок гепсидин, регулирующий обмен железа в организме. В результате оно накапливается в крови и внутренних органах: печени, сердце, поджелудочной железе, головном мозге, а также в коже и суставах. Это может привести к сердечной и печеночной недостаточности, циррозу печени, сахарному диабету, атрофии яичек и импотенции у мужчин, нарушению менструального цикла и бесплодию у женщин.

• Беспричинные боли в верхней части живота.

• Кожный зуд.

• Пигментация.

• Подрагивающие руки.

• Внезапная сердечная аритмия.

• Проблемы с сексуальным влечением.

• Сильная жажда и слабость.

Все это повод как можно скорее обратиться к врачу-терапевту, гастроэнтерологу или гепатологу.

При подозрении на избыток железа в организме могут назначить анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, ферритин.

«Если уровень железа в крови превышает 27 мкмоль/л, насыщение трансферрина железом составляет более 45%, а концентрация ферритина в плазме — 350–500 нг/мл, то пациенту назначают молекулярно-генетическое исследование, чтобы подтвердить диагноз», — рассказывает эксперт-генетик.

Вылечить нельзя, но есть выход 

Излечить гемохроматоз полностью невозможно, но поддерживающая терапия дает хороший эффект. В первую очередь человеку с таким заболеванием рекомендуется отказаться от продуктов, богатых железом, или снизить их потребление. К ним относятся красное мясо, жирная рыба, субпродукты, орехи, яйца, бобовые, листовые салаты.

Пациенту могут назначить препараты, которые связывают железо и выводят его из организма, а также профилактическую флеботомию. Это терапевтическое кровопускание: из вены пациента забирают около 500 мл крови, что позволяет вывести излишек железа из организма и улучшить общее состояние. Частота процедур и продолжительность курса зависят от тяжести болезни и определяются врачом.