Генетическая рулетка: откуда берется гемофилия и как ее распознать

Большинство жителей нашей страны слышали о гемофилии: именно эту болезнь диагностировали у цесаревича Алексея Романова, последнего официального наследника престола Российской Империи. Известно, что от гемофилии страдали многие представители царских фамилий тогдашней Европы — первыми носительницами болезни были дочери британской королевы Виктории.

Однако гемофилией болеют не только монаршие особы, но и вполне обычные современные люди. Откуда берется эта болезнь? Есть ли способы профилактики? Как живут пациенты с гемофилией в наши дни? Отвечает заведующая Городским центром по лечению больных гемофилией в Петербурге Татьяна Андреева.

Симптомы и диагностика

Обычно первые признаки гемофилии появляются у детей уже в возрасте 6-7 месяцев, когда они начинают вставать в кроватке и могут удариться об нее — это приводит к образованию гематом.

Также у них могут наблюдаться кровотечения из слизистых, разрывы уздечки и ранки слизистой ротовой полости – это очень длительные кровотечения, которые, как правило, требуют госпитализации.

При обследовании в стационаре у ребенка выявляют снижение фактора свертываемости VIII или IX и устанавливают диагноз «гемофилия».

Следующий опасный этап, когда проявления заболевания становятся очевидными — когда ребенок начинает ползать: у него могут возникать обширные, очень болезненные, несоизмеримые с воздействием гематомы ягодиц. Когда ребенок начинает делать первые шаги и учится ходить, могут возникать кровоизлияния в голеностопные суставы, появляется припухлость, ограничения движения.

Генетическая рулетка

К сожалению, невозможно как-либо защитить своего ребенка от гемофилии. А вот заблаговременно оценить риск — можно. Сейчас есть ряд лабораторий, в которых можно определить не только пол плода, но и то, будет ли он носителем гемофилии или иметь этот диагноз.

Существует также пренатальная диагностика, прямая и косвенная. Если вы знаете, что в семье кто-то болел гемофилией, стоит целенаправленно обратиться в специальные лаборатории при беременности или ее планировании, и тогда уже решать, как поступать дальше.

Так, например, все дочери больного гемофилией со стопроцентной вероятностью будут носителями гена, передающего это заболевание потомкам, поскольку отец «отдает» им Х-хромосому, на которой располагается ген гемофилии.

Как лечат гемофилию сейчас

Сейчас лечение шагнуло вперед — прогресс действительно огромный. В наши дни доступны не только внутривенные, но и подкожные препараты для лечения гемофилии, которые вводятся не несколько раз в неделю, а несколько раз в месяц.

В последние годы активно изучается новый метод лечения генетических заболеваний — генная терапия. Сейчас в мире проводится большое количество исследований по генной терапии и возможности ее применения для лечения генетических заболеваний, наследственных заболеваний, включая нарушения свертываемости крови.

Генная терапия проводится следующим образом: в организм вводится участок гена или терапевтический ген взамен дефектного, с помощью носителя — генного вектора. При гемофилиях A и B нормально функционирующий ген должен быть доставлен в клетки печени, поскольку именно они вырабатывают белки, необходимые для свертывания крови. При этом исходный генетический материал, который находится в ядрах клеток, не меняется, что означает, что мутировавший ген сохраняется в генетическом материале организма и может передаваться потомкам.

Так что прогноз для человека с таким диагнозом зависит от текущего лечения, от прогресса медицины в этой области, а также от степени и качества обеспеченности этим лечением в стране.

Почему гемофилии не надо боятся

Каждый из нас несет какие-то патологические гены, и гемофилия далеко не самое страшное заболевание. Например, даже если у человека сахарный диабет, то как ни лечи, все равно болезнь будет прогрессировать. При гемофилии же, если вы лечитесь, и делаете это адекватно, то хоть вы и не добьетесь полной ликвидации кровотечений (даже у полностью здорового при сильнейшей травме может развиться и гематома, и гемартроз), но все-таки значительно уменьшить количество этих кровотечений, практически довести до нуля — возможно.

Я знаю случаи, когда матери, у которых уже есть первый ребенок с гемофилией и они знают, что второй тоже будет болен, все равно решаются рожать. Я встречала семьи, где папа очень тяжело болел гемофилией, когда еще не было адекватного лечения, но дочь решила, что даже если у нее будет мальчик и он будет болен, то она все равно оставит ребенка. Все надеются на медицинский прогресс, на то, что лечение будет более эффективным и доступным, менее утомительным и обременительным для пациентов, и что с диагнозом можно будет спокойно жить.

Статистика

• По последним данным Минздрава, сейчас пациентов с нарушениями свертывающей системы крови более 10 000 в России.

• Гемофилия А — это около 6 000 — 7 000 человек, гемофилия В — где-то 2 000 пациентов, остальные — болезнь Виллебранда.

Я думаю, что реальная цифра значительно больше, потому что в статистику в основном входят пациенты с тяжелой и среднетяжелой формой заболевания, которые постоянно нуждаются в заместительной терапии препаратами факторов свертывания крови.

К сожалению, есть вероятность, что больные с легкой формой гемофилии для системы «теряются», потому что у них нет такой яркой клиники, как у «тяжелых» пациентов.

Как живут люди с гемофилией в России

К сожалению, не во всех уголках нашей страны пациенты могут пройти адекватное обследование, а иногда — получить адекватное лечение. В крупных городах — Москве, Петербурге и т.д. — есть широкие возможности не только для обеспечения лекарствами, но и для обучения квалифицированных кадров. В регионах часто бывает так, что пациентов не обеспечивают лечением так, как нужно, хотя у них для этого тоже есть все условия.

Каждый год все регионы страны подают заявки для обеспечения пациентов дорогостоящими препаратами по федеральной программе «14 высокозатратных нозологий». Если заявка составлена правильно, то регион обязательно получит то количество препаратов, которое нужно пациентам.

Однако почему-то остаются регионы, где люди все равно сталкиваются со сложностями в получении необходимого лечения, некоторые даже вынуждены переезжать в крупные города.

Кроме того, в некоторых регионах страдает и лабораторная диагностика. Есть опасения, что могут возникнуть проблемы даже в лабораториях хорошего уровня из-за санкций и возможных перебоев с поставками реактивов. В нашей стране имеются отечественные реактивы, но они могут использоваться не на всех приборах.

Но все-таки хочется закончить на оптимистичной ноте: были в жизни наших пациентов и более сложные времена. Однако черная полоса рано или поздно заканчивается — и наступает белая.