- Источник:
iStockphoto/fizkes
Половину ядерной ДНК ребенок наследует от матери, половину — от отца. Но есть и другой источник генетической информации — митохондриальная ДНК. Митохондрии вырабатывают энергию, необходимую для работы клеток. Особенно чувствительны к нарушениям их функции головной мозг, сердце, мышцы и органы чувств.
Практически все митохондрии ребенок получает из яйцеклетки, поэтому женщина передает соответствующие мутации и сыновьям, и дочерям. Мужчина тоже может страдать таким заболеванием, но детям оно обычно не передается.
Какие заболевания передаются по материнской линии
Среди наиболее известных нарушений, связанных с мутациями митохондриальной ДНК, числятся три заболевания.
Наследственная оптическая нейропатия Лебера. Поражает зрительный нерв и приводит к ухудшению зрения, обычно на обоих глазах. Зачастую болезнь развивается в молодом возрасте, причем зрение иногда снижается довольно быстро.
Синдром MELAS. Затрагивает нервную систему и мышцы. Среди характерных проявлений — мышечная слабость, судороги, головные боли, нарушения координации и когнитивных функций, а также эпизоды, по симптоматике напоминающие инсульт.
MIDD — митохондриальный диабет и тугоухость. Для заболевания характерно сочетание сахарного диабета и прогрессирующего снижения слуха. Первые признаки обычно появляются во взрослом возрасте.
Какие еще заболевания передаются от матери
Не стоит путать митохондриальное наследование с Х-сцепленным. Например, гемофилия и мышечная дистрофия Дюшенна тоже нередко передаются через мать, но к исключительно материнским заболеваниям не относятся.
Женщина в таких случаях выступает носительницей генетического изменения. При классическом Х-сцепленном рецессивном наследовании риск заболевания для каждого сына составляет 50%. Дочь с такой же вероятностью станет носительницей, если отец здоров.
Как оценить генетические риски до беременности
Поводом для консультации генетика служат случаи необъяснимой потери зрения или слуха, мышечной слабости, судорог, ранней утраты трудоспособности и тяжелых наследственных заболеваний в семье. Особенно внимательно стоит отнестись к подобным историям среди родственников по материнской линии.
Для уточнения диагноза врач назначает исследование митохондриальной ДНК. В зависимости от предполагаемой мутации анализ проводят по образцам крови, клеток слизистой оболочки щеки или мочи.
Дополнительно будущим родителям предлагают скрининг носительства наследственных заболеваний. Но важно понимать, что стандартный скрининг не заменяет специального исследования митохондриальной ДНК и не исключает все возможные генетические риски.
Можно ли предотвратить передачу заболевания ребенку?
Если обследование выявило высокий риск, тактику планирования беременности обсуждают с генетиком и репродуктологом.
Один из вариантов — ЭКО с преимплантационным генетическим тестированием. До переноса эмбрионы исследуют на содержание измененной митохондриальной ДНК. Это помогает выбрать эмбрион с наиболее благоприятным показателем, хотя полностью исключить риск заболевания удается не всегда.
Другой путь — использование донорской яйцеклетки. Существует и технология митохондриальной заместительной терапии: ядерную ДНК матери переносят в донорскую яйцеклетку со здоровыми митохондриями. В результате ребенок получает практически всю ядерную генетическую информацию родителей, а риск передачи митохондриального заболевания снижается. Однако метод имеет ограничения и применяется далеко не во всех странах.
Если беременность уже наступила, при известной семейной мутации врач может рекомендовать пренатальную диагностику — биопсию ворсин хориона или амниоцентез. При этом результаты исследования митохондриальной ДНК не всегда позволяют достоверно предсказать тяжесть будущего заболевания.