Гепатолог Заботина рассказала о мутации, которая снижает риск ишемической болезни сердца

Желтые глаза, неприятные ощущения в области живота, усталость, нарушение сна и самое «ужасное» — повышение уровня билирубина. С такими пациентами гепатологи встречаются довольно часто, но гепатита, разрушения печени и других негативных сценариев не прогнозируют. Все дело в том, что от подобных симптомов подростки и молодые люди страдают нередко. Однако какого-то специфического лечения, операций и переживаний не требуется.

- Синдром Жильбера волнует всех не меньше гепатита и окутан таким множеством заблуждений, — предупреждает гепатолог, гастроэнтеролог, кандидат медицинских наук Екатерина Заботина. — Синдром развивается из-за мутаций, в основном в гене UGT1A1, который кодирует фермент — глюкуронилтрасферазу UGT. Фермент участвует в метаболизме различных веществ и за связывание глюкуроновой кислоты со свободным, непрямым билирубином. Такой билирубин образуется из-за распада эритроцитов, после глюкуронидации (связывания), он становится водорастворимым и выделяется с желчью.

При синдроме Жильбера активность фермента снижается на 10-35 процентов, соответственно, повышается уровень непрямого билирубина, который, в свою очередь, провоцирует появление желтушного оттенка кожи и глаз.

- У 42 процентов людей есть гены с мутациями и нормальные гены — у них может быть бессимптомное или стертое течение, у 10-16 процентов — есть только «неправильные» гены, но это не значит, что у них будет обязательно синдром Жильбера, речь идет только о высоком риске развития, — объяснила Екатерина Заботина.

Впервые болезнь проявится, скорее, в подростковом возрасте, в этот период непрямой билирубин вынужден конкурировать за расщепление с половыми гормонами. Может наблюдаться эпизодическое пожелтение глаз, но нарушение общего состояния оно не сопровождается.

- У одного из трех пациентов вообще нет никаких симптомов, повышение билирубина оказывается случайной находкой, — говорит гепатолог. — Другие жалуются на слабость, потерю аппетита, снижение внимания, но это не связано с повышением билирубина, а становится следствием беспокойства о своем здоровье.

При этом надо понимать, что синдром Жильбера не вызывает воспаление тканей печени и желчных протоков, не способствует циррозу и фиброзу.

- По лабораторным признакам можно увидеть повышение уровня непрямого билирубина в крови до 55 мкмоль/л, но, возможно, и больше, — предупреждает врач. — При этом уровень прямого билирубина составляет около 20-25 процентов от общего. Показатели общего и биохимического анализа крови должны быть в норме, отсутствовать билирубин в моче.

Однако стоит не пренебрегать исследованиями, чтобы исключить заболевания крови, которые сопровождаются гемолизом эритроцитов, или заболеваний печени с гемолизом.

- Синдром Жильбера не требует лечения, — объяснила Екатерина Заботина. — При синдроме уровень билирубина меняется спонтанно — может повышаться от воздействия какого-либо фактора, при этом не приводить к появлению желтухи. Билирубин снижается самопроизвольно. А с возрастом симптомы и вовсе могут исчезнуть.

- Непрямой билирубин обладает даже некоторыми антиоксидантными свойствами, — порадовала гепатолог. — Его повышенный уровень может быть даже полезным. Доказано, что пациенты с синдромом Жильбера имеют более низкий риск ишемической болезни сердца. Исследования также показали низкий риск по сравнению с другой популяцией лимфомы Ходжкина и рака эндометрия.