Детская болезнь — муковисцидоз в России стала взрослой за 20 лет

16:20, 11.05.2012 / Верcия для печати / 2 комментария

В России средняя продолжительность жизни страдающих муковисцидозом — 36,9 лет (в Петербурге — 32 года), а например, датские врачи рассказывают о своем пациенте, отметившем 63-й день рождения.

Детская болезнь — муковисцидоз в России стала взрослой за 20 лет
Фото: фото с health-ua.org

В Петербурге живет 150 страдающих муковисцидозом, а всего в России их 2500 человек. Это относительно редкое генетическое заболевание еще 20 лет назад считалось исключительно детским. Просто потому, что больные не доживали даже до 18 лет.

Первый в России центр по лечению этого генетического заболевания был создан в Петербурге в 1989 году — тогда же, когда был открыт ген муковисцидоза. И если 20 лет назад врачи не знали, что делать с такими больными, пытались перенаправлять их друг другу, то теперь ситуация изменилась. В России уже работает 10 специализированных больниц. Из них две - в Петербурге: городская многопрофильная больница №2 — для взрослых и детская городская больница № 4 Святой Ольги — для детей.

В нашей стране муковисцидоз встречается реже, чем в Европе, — с частотой 1 случай на 10 тысяч новорожденных и входит в программу «7 нозологий» как редкое заболевание, требующее дорогостоящего лечения. Существенно улучшить качество жизни пациентов помогают симптоматические лекарства. Однако по льготе таким больным предоставляют только препарат «Пульмозим» (МНН дорназа-альфа) для разжижения бронхиального секрета, в то время как наиболее частая причина смерти — патологический процесс, вызванный синегнойной палочкой, справиться с которой можно только антибиотиками. Раньше приходилось вводить их внутривенно или пользоваться небулайзерами для ингаляций. Времени на такую ингаляцию требовалось много, а сам аппарат для ингаляций еще нужно было дезинфицировать, у больных развивалась устойчивость к антимикробной терапии. Сейчас появились современные препараты ингаляционного тобрамицина с одноразовыми ингаляторами. Их использование позволяет сократить время ингаляций до 2-6 минут, увеличить дозы антибиотика, уменьшить побочные эффекты и нагрузку на печень.

Но все же будущее — за генетической терапией, считает Татьяна Гембицкая, профессор, д.м.н., завотделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии СПбГМУ им. академика И.П. Павлова. «Сейчас мы вплотную подошли к патогенетической терапии, то есть, по сути, к терапии излечения, — поясняет врач. — Еще в 1990-е годы были предложены первые генетические конструкции для лечения муковисцидоза. Сейчас препараты генетической терапии находятся на 1-й фазе исследований, доклинические испытания уже пройдены. Такие препараты действуют так: в клетку вводится нормальная копия гена, она подавляет мутировавший ген. Но Россия пока, к сожалению, не принимает участие в испытаниях этих препаратов».

На конференции особенное внимание уделяется возможностям ранней диагностики муковисцидоза: чем раньше обнаружится заболевание, тем эффективнее лечение. С 2006 года в обязательном порядке всем детям делается тест на выявление генетической мутации. В Израиле, например, в 95 процентах случаев диагноз «муковисцидоз» ставится в возрасте до 6 недель, в России пока чуть меньше — 90 процентов.

Врачи на конференции с гордостью показывают фотографии рослых и крепких молодых людей — своих пациентов. Они ведут полноценную жизнь, заводят семью и растят детей. Нужно стремиться к тому, говорят врачи, чтобы и у нас люди отмечали хотя бы пятидесятый день рождения.

Оксана Елисеева

© Доктор Питер

Рубрики: Гастроэнтерология, Генетика, Пульмонология

2 комментария Оставить комментарий

Конференция прошла на высоком уровне. Спасибо огромное врачам и руководителям пациентских организаций , занимающихся вопросом помощи людям с этим заболеванием. Низкий им поклон.

За последние годы в лечении больных с редким заболеванием Муковисцидоз наметился небольшой прогресс, благодаря активной работе врачей, не стоящих в стороне от проблем лечения , руководителя НП Шамановсокй Ю.А. и чиновников, которые непосредственно должны этими вопросами заниматься. Очень хорошо, что на конференции присутствовал первый заместитель председ.комздрава В.Е. Жолобов, пообещав, что будет активно принимать участие в помощи больных Муковисцидозом.
Будем надеяться, что в год редких заболеваний, всё, о чём говорится, будет и исполняться, а не останется лежать мёртвым грузом на столе.

Написать комментарий:

Вы также можете оставить комментарий, авторизировавшись.

Самое обсуждаемое

Читать все отзывы
Читать дальше

Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×