Профессор Заклязьминская объяснила, когда при заболеваниях сердца нужно делать генетические тесты
Фото
iStockphoto

С появлением генетических исследований их стали считать чуть ли не основными в постановке диагноза. Есть мнение, что гены смогут показать все скрытые проблемы со здоровьем, которые не в состоянии обнаружить привычные обследования. Но по мнению генетиков, роль этих исследований преувеличена, а огромное количество вариантов тестов и лабораторий мешает сделать именно тот, который необходим вам.

Не исключить, а подтвердить диагноз

Елена Заклязьминская
Елена Заклязьминская
Медицина

Заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии им. акад. Б.В. Петровского, доктор медицинских наук, профессор, врач-генетик

- Не надо хватать на улице здоровых людей и тащить их на генетическое тестирование — это непродуктивно, — предупреждает врач-генетик Елена Заклязьминская.

Профессор уверена, что этот метод диагностики можно использовать, когда есть клинически обоснованные подозрения в отношении той или иной группы наследственных или иных заболеваний. То есть, врач уже поставил предварительный диагноз, использовал другие методы обследования, а для уточнения отправил пациента на генетическое тестирование.

- Также при помощи генетики нельзя исключать диагноз, — объяснила генетик на V Инновационном Петербургском медицинском форуме, который проходит в Центре Алмазова. — Есть до 20-30 генов, которые отвечают за конкретное заболевание, однако их вклад в развитие этого заболевания не доказан на 100 процентов.

Генетическое тестирование позволяет поставить диагноз, выбрать терапию и строить прогнозы по тому, как будет протекать заболевание.

Какие генетические тесты существуют

  • Поиск частых мутаций в гене или генах — его применяют, когда определяют конкретное заболевание, и известно, в каких генах при нем чаще всего встречаются нарушения. Это самая простая и дешевая система. Но она несовершенна. Так как если мутаций у человека не обнаружат, это не будет исключать заболевание. Дело в том, что просматривается не весь ген, а отдельные его точки.

- Например, ни при одной из видов аритмий или кардиомиопатий частые мутации не показательны, хотя они есть, — предупреждает Елена Заклязьминская.

  • Поиск мутаций в гене или генах — это расширенный вариант частых мутаций, так как рассматривается не участок, а целый ген. Он ближе к задаче подтвердить диагноза.

  • Секвенирование таргетной панели генов — этот вид тестирования позволяет изучать конкретные области генома или отдельных генов. То есть исследование затрагивает не только участки, гены целиком, но и целые области.

  • Полноэкзомное секвенирование — его генетики считают одним из самых информативных, так как анализируется кодирующие последовательности всех известных генов.

  • Полногеномное секвенирование — самый дорогой вид тестирования и наименее рекомендованный. Он проверяет все, что есть в нашем геноме, включая некодирующие последовательности.

- Список генов огромен, мы не знаем все гены, которые отвечают за наследственные болезни сердца и сосудов, — говорит профессор Заклязьминская. — Рекомендованным подходом в тестировании считаются таргетные панели. Но если есть возможность, то можно предложить полноэкзомное секвенирование, однако стоит учитывать, что при использовании более широких панелей это не даст прироста диагностической эффективности.

Поэтому таргетные панели эксперт считает оптимальным сочетанием информативности и стоимости. Также можно «сэкономить», когда обследование требуется родным, которым по наследству могло передаться заболевание. Больному, который обратился на прием стоит провести максимально возможное полное тестирование, а у остальных уже искать ту мутацию, которую обнаружили у пробанда (человека, с которого начинается наследование изучаемого признака — прим. ред.).

Придется повторить

- Даже если вы сделали полногеномное тестирование, его диагностическая точность всегда будет ниже 100 процентов, — предупреждает генетик Елена Заклязьминская. — Как бы не старались в лаборатории, что-то всегда можно «прохлопать». В последних строчках заключения многие пишут мелким шрифтом, что «таргетная область покрыта на 95-99 процентов». То есть, существуют участки, которые выпали из анализа. А там легко может лежать мутация.

Однако такие пометки ставят в первичных файлах, и они могут попросту не дойти до клинициста.

- По этой причине генетическое отрицательное заключение не имеет окончательной силы, — предупреждает врач. — И задача лечащего врача объяснить ограничения и возможности генетического тестирования. Иногда может потребоваться повторное тестирование. Наш геном в целом не меняется, но, как вариант, нарушения могут найти в более расширенной панели.

А вот если вы сделали полногеномное секвенирование или полноэкзомное, то таргет, например, не будет иметь смысла. Также повторное исследование требуется, если уровень покрытия 75 процентов.

- Это катастрофа! Это означает, что качество исследования недостаточное, покрытие должно быть не менее 95 процентов, — предупреждает генетик. — Встречаются ситуации, когда клинические данные категорически расходятся с результатами исследования. Или есть обоснованные сомнения, что процедура проведена корректно. Хотя в целом ДНК-диагностика дает хорошие результаты.