Лечится, но не вылечивается
Хрустальными или хрупкими людьми называют тех, кто страдает генетическим заболеванием под названием «несовершенный остеогенез». На лечение детей с таким диагнозом благотворительные фонды собирают деньги, а многие в российской глубинке даже не знают о том, что лечение возможно.
Единственное медицинское учреждение в стране, где хрустальных детей лечат комплексно, — НИДОИ ортопедии и травматологии им. Турнера. Родители, нашедшие дорогу сюда из разных регионов страны, несколько раз в год привозят своих хрупких детей на лечение. И если обращаются к фондам, то только за помощью в приобретении билетов — несколько поездок в год, скажем, из Хабаровска в Петербург, по карману не каждой семье, в которой растет ребенок-инвалид.
- Под диагнозом «несовершенный остеогенез» скрываются 15 разных по сути заболеваний с общими признаками - частые переломы и тяжелые деформации костей. Они отличаются по степени тяжести — от летальных до легких, при которых человек живет практически как здоровый. К нам попадают дети с тяжелыми и среднетяжелыми формами заболевания, - рассказывает Дмитрий Буклаев, к.м.н., заведующий отделением артрогрипоза НИДОИ им. Турнера. - В мире это заболевание лечат еще с начала 1990-х, а у нас только в 2005 году появилась медикаментозная терапия препаратами группы бифосфонатов, укрепляющих костную ткань, сегодня это мировой стандарт в лечении несовершенного остеогенеза, по которому мы и работаем.
Первый специалист, который начал применять медикаментозный метод лечения в России — д.м.н. Наталья Белова. Она работает в московской частной клинике, и чтобы попасть к ней на лечение, благотворительные фонды и собирают деньги — сейчас это стоит, по данным благотворительной организации «Хрупкие дети», 500 тысяч рублей в год. Во многих регионах его не могут предложить ни в частных, ни в государственных клиниках. При этом консервативное лечение достаточно простое, недорогое, не требующее особого мастерства, внедрить его в регионах можно, надо только захотеть это сделать, считает Дмитрий Буклаев:
- Это заболевание лечится, но к сожалению, не вылечивается. Хорошо уже хотя бы то, что оно не прогрессирует. Если им заниматься, как положено, уже в первые месяцы жизни, то благодаря лечению можно добиться заметного улучшения состояния. В противном случае наступает точка невозврата, когда уже ничего не сделаешь: если ребенок не начал ходить, значит, и не пойдет.
Лечиться в Пушкин, в клинику Института им. Турнера приезжают дети, которые страдают от частых переломов, и в том числе из-за этого не могут двигаться. Переломы становятся также причиной тяжелых деформаций — искривляется скелет, дети очень медленно растут. Причем низкий рост - нерешаемая проблема, нет способа, который гарантированно помог бы улучшить ситуацию. Как говорит Дмитрий Буклаев, среди причин низкорослости несовершенный остеогенез не самая редкая причина, в институте ищут пути решения этой проблемы.
«За 4 года — 50 переломов»
Настя сидит на кровати «по-турецки» сложив ноги. У нее - одна из тяжелых форм заболевания, в свои 4 года она уже 50 раз ломалась:
- Первые два перелома случились в полете, прямо в самолете, - рассказывает мама Насти. - Ломается все - ребра, ключицы. «Капаемся» с 4 месяцев, уже 15-й раз приезжаем в клинику. И после лечения тоже переломы были частыми. Денситометрия показывает, что плотность костей стала выше. Доктор говорит, что не сомневается в том, что она сможет ходить.
- Эффективность лечения бесспорна, - подтверждает Дмитрий Буклаев. - Мы достигаем уменьшения количества переломов - их частота снижается в несколько раз, но гарантировать, что они прекратятся совсем невозможно. В процессе лечения дети становятся более активными, но болезнь еще не ушла, кости еще недостаточно плотные, поэтому частота переломов в какой-то момент может увеличиться в связи с более активным образом жизни. С одной стороны, это плохо, с другой, активизация ребенка — признак того, что у него появилась уверенность в своих костях. Если прежде они боялись двигаться, то постепенно становятся смелее — сначала делают несколько шагов в помещении, затем выходят на улицу. В результате многие достигают такого состояния, в котором могут обходиться без посторонней помощи. А если не заниматься лечением, ребенок просто лежит, тогда ничего ломаться не будет. Но и ходить он никогда не сумеет — без двигательной активности мышцы атрофируются, кровоснабжение нарушается, развивается вторичный остеопороз — то есть кости становятся еще более хрупкими. Замкнутый круг: движение укрепляет мышцы и, соответственно, кости, но провоцирует переломы, а обездвиженность защищает от переломов, но ухудшает состояние мышц и костей так, что ребенок рискует остаться обездвиженным на всю жизнь.
Надежда — мама маленькой Саши, рассказала, что уже 9 лет они ездят в клинику из Орла. Когда-то Саше установили внутрикостную металлоконструкцию, и она уже передвигалась самостоятельно:
- Тогда переломы стали случаться реже. Теперь передвигается на костылях — спустя несколько лет после операции нога все же сломалась.
- Показания к хирургическому лечению — частые переломы, несмотря на консервативное лечение, - поясняет Дмитрий Буклаев. - В таких случаях мы устанавливаем металлоконструкцию в кость, и она предохраняет ее от переломов. Конструкции, которыми мы пользовались прежде, становились короткими — нога-то растет. В итоге кость не выдерживает нагрузки в том месте, где их уже нет. С 2015 года мы используем удлиняющиеся по мере роста ребенка металлоконструкции.
У Васелины — одна из самых тяжелых форм несовершенного остеогенеза: в месте нарушения целостности кости из-за перелома или операции образуются большие костные мозоли (большие наросты).
- У дочери все было нормально, за исключением того, что родилась она с косолапостью. Когда ей исполнилось 4 месяца, врач направила на массаж в полной уверенности, что процедура все исправит. Но во время массажа у ребенка сломалась нога.
- Ане уже исполнилось 6 лет, за жизнь она перенесла 4 перелома. С одной стороны, это немного, с другой, особенности сращения кости не позволяют нам предпринимать все необходимые меры, чтобы ребенок начал стоять и ходить, - рассказывает завотделением. - При этой форме заболевания хирургические методы малоэффективны, а все консервативные меры, которые используются при других формах несовершенного остеогенеза, работают плохо. Это большая проблема, у которой сегодня нет решения, надежда только на то, что с возрастом ее масштабы уменьшатся.
Если сравнить взрослых с диагнозом «несовершенный остеогенез», у которых не было возможности получать эффективное лечение, когда они росли, и тех, кому поставлен диагноз в 2000-е годы, это «небо и земля», говорят врачи. Вовремя получившие лечение более самостоятельны, у них меньше осложнений. Но учитывая, что это заболевание вызвано генной мутацией — случайной или наследственной, логично предположить, что ограниченные в движениях родители детей, которым передался мутировавший ген, не могут воспользоваться возможностями современной медицины:
- Страна большая. Уверен, есть много семей, в которых родители страдают этим заболеванием в тяжелой форме и физически не в состоянии привезти своих детей на лечение к нам. Если родитель не адаптирован — они росли в то время, когда лечения в нашей стране не было, то их дети к нам и не попадают.
Как лечат в институте Турнера
Мировая статистика говорит о том, что хрустальным рождается 1 ребенок на 15 тыс населения. Значит, в России живут почти 10 тысяч человек с таким заболеванием. В год в институт Турнера госпитализируется около 160 детей. Остальные получают здесь лечение периодически — раз в 3 - 6 месяцев, раз в год - препараты необходимо вводить курсом с определенным интервалом, а хирургическое лечение не привязано так строго к срокам — проводится по мере необходимости. Оно требуется при тяжелых и среднетяжелых формах заболевания и направлено чаще всего на выправление костей — из-за мягкости они подвержены искривлениям. Тем, у кого случаются частые переломы требуется коррекция в месте срастания костей — они не всегда правильно соединяются. Хирургическое лечение простым не назовешь, оно тоже пришло в Россию из-за рубежа, на мировом уровне в России им занимаются только в клинике института им. Турнера.
- Большего числа пациентов мы просто не можем принять. Планируем организовать обучение в регионах, но сейчас такого систематического обучения на государственном уровне нет. Надеюсь, хотя бы через 5-6 лет наших пациентов смогут оперировать, лечить и реабилитировать в своих регионах. Напомню, несовершенный остеогенез - хроническое заболевание, которое не вылечивается, но можно достичь заметного улучшения. Однако наступает момент, когда все, что можно сделать, выполнено, - у специализированного лечения есть пределы, на каком-то этапе его нужно завершить. Даже если ребенок остается маленьким, а мышцы недостаточно сильные, чтобы проходить большое расстояние. Но они уже с этим живут и нередко — полноценной жизнью, некоторые остаются инвалидами — не могут самостоятельно ходить и передвигаются на коляске, - говорит Дмитрий Буклаев. - Со временем наши пациенты переходят во взрослую сеть и лечатся они чаще всего у участкового терапевта.
Болезнь, непонятная для региональных врачей - артрогрипоз
В клинике Турнера говорят, что отделение артрогрипоза - самое сложное подразделение института, и по его названию понятно, что здесь лечат не только несовершенный остеогенез, но и это тяжелейшее заболевание. Здесь много пациентов из детских домов (в роддомах до сих пор родителям советуют отказаться от новорожденного с диагнозом «артрогрипоз»), пациентов, которых растят матери-одиночки — отцы часто уходят из семей с такими тяжелыми детьми.
Артрогрипоз — тяжелая врожденная патология, при которой формируются разные контрактуры и деформации опорно-двигательного аппарата – контрактура рук и ног, мышечная гипотония (снижение тонуса) или атония (отсутствие тонуса), из-за чего дети, как правило, не могут ходить, себя обслуживать. Часто из-за отсутствия мышц ребенок не может согнуть ни руку, ни ногу, потому что мышцы даже не были заложены на стадии формирования плода или находятся в состоянии перерождения в жировую, фиброзную ткань. Артрогрипоз может быть генерализованным (самый распространенный - поражены руки, ноги, позвоночник), а также дистальным (с преимущественным поражением кистей или стоп). Лишь совсем недавно в регионах начали успешно лечить деформации стоп. Но только в институте Турнера всерьез занимаются этой проблемой, причем так, что наши специалисты нарасхват за рубежом.
- Например, в лечении несовершенного остеогенеза существуют определенные мировые стандарты, и здесь лечение такое же, как за рубежом, - говорит Дмитрий Буклаев. - Что касается артрогрипоза, то мы намного отличаемся от других стран разнообразием в подходе к лечению и его результатами. Поэтому к нам едут лечиться и учиться лечить со всего мира: там мало практики – детей с артрогрипозом рождается немного (1 случай на 3 тысячи новорожденных), потому что патология выявляется еще на этапе перинатальной диагностики, в нашей стране для многих регионов она остается редкостью. И у нас таких пациентов много – есть возможность проанализировать полученные результаты и искать новые способы лечения. Однако много их не потому что врачи из регионов направляют к нам на лечение — чаще всего родители сами находят учреждение, в котором могут помочь их детям.
700 пациентов, получивших лечение в институте Турнера, продолжают наблюдаться в клинике. Лечатся в течение года более 100 человек: несколько раз приезжают на лечение – хирургия, коррекция деформаций консервативными методами, динамическое наблюдение. И специалисты видят результаты труда — своего и родителей (от их активности зависит реабилитация ребенка). Дети с несложными формами заболевания ничем не отличаются от здоровых – ходят в обычные школы и садики, занимаются спортом. Очень тяжелые формы с трудом поддаются коррекции, максимум, что может медицина, – сделать так, чтобы дети имели возможность сидеть и минимально себя обслуживать.
- Это те пациенты, которых не лечили с момента выявления заболевания, они попадают к нам в подростковом возрасте, - объясняет Ольга Агранович, д.м.н., руководитель отделения артрогрипоза. - Их стало меньше, но они есть. И на вопрос: «Почему не приезжали раньше», слышим ответ: «Нам говорили врачи, что до подросткового возраста никто не станет оперировать». И они выжидают, когда ребенок вырастет, но тут вряд ли что-то можно сделать. Мы пережили какой-то период, когда к нам почти перестали направлять пациентов из регионов – пытались лечить на месте. В итоге пришлось справляться с негативными последствиями этого лечения.
Парадокс, но сотрудники сиротских учреждений даже больше осведомлены о возможностях лечения, чем врачи в некоторых регионах страны. Наверное, этому помогла история с самым известным пациентом института Турнера — детдомовцем Ваней — именно он демонстрировал свои успехи на церемонии премии «Призвание», которую получал институт за разработку новых методов лечения артрогрипоза в 2013 году. Но так происходит не со всеми, потому что в сиротских учреждениях есть другая беда — хирурги оперируют, выправляют ситуацию, а когда ребенок возвращается в детский дом, он не получает никакого реабилитационного лечения, ортезирования и возвращается в клинику с вторичными деформациями – приходится все переделывать не один раз и с худшими результатами.
Сейчас, рассказывает Ольга Агранович, ситуация меняется, клинике помогает московский благотворительный фонд «Дети в беде»:
- Участники фонда организовывают приезд сюда сиделок, направляют пациентов после нашего лечения в московский реабилитационный центр – то есть появляется приемственность в лечении и реабилитации. И кроме того фонд содействует опекунству - все сдвинулось с трагической точки благодаря ему. Вот и Ваня скоро должен приехать к нам на консультацию. Его взяли в семью, в которой еще двое детей с артрогрипозом, девочка тоже лечилась у нас, детдомовская. У него все должно быть хорошо.
Сотрудники Института Турнера говорят об отделении артрогрипоза как о самом сложном. А у сотрудников отделения - своя шкала измерения сложностей. Как раз сейчас они оказались в почти чрезвычайной ситуации — из дома ребенка к ним поступил малыш с нетяжелым артрогрипозом. Но вдобавок к этому непростому диагнозу у него есть другой - буллезный эпидермолиз, неизлечимое тяжелейшее заболевание, при котором на коже появляются болезненные раны и язвочки даже от очень слабого внешнего воздействия. Малышей с такой болезнью называют «дети-бабочки».
- Дом ребенка вовремя обратился за врачебной помощью, и с учетом того, что артрогрипоз у него не самый тяжелый, при такой форме его можно было бы поставить на ноги к 4 годам без хирургического вмешательства, - рассказал Дмитрий Буклаев. - Но с этим ребенком нельзя заниматься (аппаратная терапия, гимнастика) — кожа не позволяет, мы должны ее беречь: бороться с последствиями проявления болезни и соблюдать меры предосторожности. Поэтому приходится делать не самую лучшую для его возраста операцию. Думаю, и его нам удастся поставить на ноги.
© ДокторПитер