Генетический расклад: что могут показать тесты ДНК и кому на самом деле нужно их сдавать

Нет теста — нет рецепта!

В редакцию издания «Доктор Питер» обратилась читательница Мария. Она рассказала, что в частной клинике врач-гинеколог отказалась прописывать ей оральные контрацептивы, пока она не сдаст генетический тест на склонность к тромбозам.

- Доктор объяснила, что гормональные препараты могут дать побочный эффект — образование тромбов, особенно если к ним есть генетическая предрасположенность, — говорит Мария. — О ней можно узнать, сдав специальный тест ДНК. Но тест стоит около 6 тысяч рублей, в объем услуг по ОМС он не входит, и я сейчас даже не знаю, что делать.

Читательница «Доктора Питера» пока раздумывает — как же ей быть, и похоже, рисковать здоровьем не хочет. Она решила пока обойтись без оральных контрацептивов, и намерена найти деньги, чтобы сдать нужный тест ДНК.

«Доктор Питер» узнал у врачей, зачем на самом деле нужны генетические тесты и всем ли подряд надо их сдавать.

Достоверность теста ДНК

- ДНК-тестирование — это высокоточная методика изучения микромира организма и микропроцессов в нем, — говорит врач лаборатории Ирина Полковникова. — Расшифровку теста делают на основе генетической базы, над пополнением которой работают многие мировые ученые и институты.

Почему тестируют именно ДНК

- Это огромная библиотека с «инструкцией» к нашей жизни — это и цвет глаз и волос, форма носа и склонность к полноте, тяга к азартным играм и способности к математике, — объясняет эксперт. — В геноме человека содержится 3,2 миллиардов пар «букв». Все они упакованы в своеобразные тома — хромосомы. У человека чаще всего 23 пары хромосом.

Казалось бы, стоит расшифровать все «буквы» — и в руки человечества попадет уникальный инструмент, позволяющий лечить наследственные заболевания, менять вредные предрасположенности и избавляться от мутаций, но пока это невозможно.

- В 2003 году ученые расшифровали весь геном человека. Оказалось, этого недостаточно для полного понимания, как именно работают гены, как они влияют друг на друга и на всего человека в целом. Но, тем не менее, это позволило нам гораздо лучше разобраться в генах и их работе. Мы даже научились считывать гены с молекулы ДНК — так появились генетические тесты, — объясняет Ирина Полковникова.

Что можно узнать по тесту ДНК

Отцовство

Один из самых популярных и самых точных генетических тестов, которые проводятся в лаборатории по всему миру — определение родства.

- Точность теста на отцовство — 99,9% (если он сделан по всем правилам и проводился в сертифицированной лаборатории). Причем оставшиеся 0,1% исследователи закладывают не на свою ошибку, а на то, что у отца ребенка может оказаться брат-близнец с идентичной генетической информацией, — объясняет врач.

Гены и предрасположенность к заболеваниям

Обычно генетический тест делают, чтобы узнать предрасположенность вот к этим заболеваниям:

• сердечно-сосудистым;

• эндокринным;

• костно-мышечным. 

- Надо понимать — предрасположенность далеко не всегда может вылиться в саму реальную болезнь, — объясняет врач. — Это лишь определенная степень риска. Зная о вероятности конкретной болезни, можно, не дожидаясь первых признаков недомогания, предотвратить саму возможность возникновения этой патологии при помощи правильного образа жизни, питания, специальных препаратов и так далее. То есть вполне реально опередить саму болезнь и не дать ей развиться. 

Все знают о том, что известная актриса Анджелина Джоли удалила грудь и яичники. У нее была обнаружена мутация гена BRCA1, которая указывает на высокий риск развития рака груди и женской репродуктивной системы. Мать, тетя и бабушка актрисы умерли именно из-за онкологических заболеваний.

Как рассказали «Доктору Питеру» в НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, делать генетическое исследование всем женщинам поголовно не нужно.

- Оно нужно только тем, кто находится в группах риска. В том числе, как и Джоли, имеет родственников, страдавших онкологическими заболеваниями, — считает руководитель отдела биологии опухолевого роста НИИ Евгений Имянитов. 

Генетический тест и беременность

- Причин бесплодия и невынашивания беременности очень много, но генетические среди них — одни из самых серьезных, — объясняет Ирина Полковникова. — Часто бывают случаи, когда женщина абсолютно здорова, ей удается забеременеть, но, к сожалению, она каждый раз теряет ребенка. Это может продолжаться 6-8 раз подряд и даже более. Вы представляете, какая это трагедия для женщины и какой вред для организма? Далеко не всегда врачи могут дать объяснение данному процессу, и тогда генетика становится последней надеждой. 

Например, причиной выкидышей или замершей беременности может быть тромбофилия — нарушение системы свертываемости крови, при котором увеличивается риск развития тромбоза. 

- При беременности в целом повышается риск тромбообразования — это естественный процесс, но если у женщины есть еще и генетическая предрасположенность к нему (а при этом все анализы могут быть в норме), то возникают тромбы в плаценте, они закупоривают пуповину. Тогда плод не получает ни кислорода, ни питательных веществ, что в свою очередь приводит к замершей беременности или к выкидышу, — объясняет Ирина Полковникова.

ДНК-тест и спорт

Для выяснения того, какие типы физнагрузки и виды спорта подходят человеку, анализируются гены выносливости и скоростно-силовые гены. По итогу генетического теста можно узнать:

• есть ли у человека гены спортивного таланта;

• он спринтер или стайер;

• одиночка или командный игрок;

• может ли он стать чемпионом;

• какие у него имеются неблагоприятные для спорта гены;

• что с высокой долей вероятности будет мешать ему в достижении лучших результатов. 

- К примеру, существует ген, при наличии которого крайне нежелательно заниматься видами спорта, которые сопряжены с возможной травмой головы (гандбол, бокс и другие), — говорит врач. — У носителей этого гена велик риск серьезных  черепно-мозговых травм. От генов зависит также и эффективность восстановления после них.

Но бывает и такое — родители делают ДНК-тест ребенку, выясняют, что у него есть все генетические показатели, которые предрекают спортивный талант, отправляют его в соответствующую спортивную секцию, но олимпийским чемпионом ребенок так и не становится. Почему?

- Если у ребенка душа к этому спорту не лежит — заставляй, не заставляй, чемпионом такой малыш не станет. Нужно еще и честолюбие,  трудолюбие и упорство, — объясняет эксперт.

Генетика и лишний вес 

Генетика помогает разобраться и в проблемах с весом. Для этого изучаются гены углеводно-жирового обмена и гены пищевого поведения. Они дают информацию о том:

• как быстро человек насыщается;

• есть ли у него склонность к ожирению;

• можно ли ему употреблять протеиновые коктейли и специальные пищевые добавки для спорта;

• какие виды спорта для человека самые подходящие, чтобы он максимально эффективно сбрасывал вес. 

Предрасположенность к зависимостям

Генетический тест также помогает выявить склонность к алкоголизму, наркомании, курению. Возможно определить даже склонность к суициду и к агрессивному поведению.

- Но предрасположенность — это лишь определенный риск, но ни в коем случае не факт, — рассказывает Ирина Полковникова. — Допустим, у человека предрасположенность к алкогольной зависимости, а он живет на острове, где алкоголя попросту нет. Как предрасположенности проявиться? Или человек с детства знает эту информацию и принципиально не пьет, потому что у него сильная воля и высокая сознательность, соответствующее воспитание, хороший пример в семье. Все. Гены себя не проявят. Как можно предупредить развитие болезни, так же можно не допустить проявление алкоголизма.

ДНК-тест и непереносимость некоторых лекарств

- В медицине есть определенная схема лечения для каждой болезни, поэтому пациентам назначаются примерно одни и те же лекарства, — рассказывает Ирина Полковникова. — Большинству людей они будут подходить, но всегда найдутся те люди, организм которых не чувствителен к конкретному препарату или для которых тот же препарат просто-напросто опасен. Этот вопрос во многом и поможет разъяснить фармакогенетика — ДНК-тест может подсказать, как организм реагирует на то или иное лекарство. Благодаря этой методике можно правильно скорректировать схему лечения, увеличив или уменьшив дозу определенного препарата или вовсе заменив его на аналог. 

Генетические анализы — модное развлечение?

У расшифровщиков генетических тестов, к сожалению, пока отсутствует хорошая практическая база, считают некоторые эксперты. Да, это правда, что уже собрана информация, какой ген за что отвечает, но в какой степени? Таких данных пока или мало или вовсе нет.

- Допустим, у вас обнаружен ген SYP315 — то есть хуже ферментируется витамин D. «Рекомендуется увеличить его содержание в рационе» — так пишут в расшифровке, — говорит эксперт по диагностике Михаил Толстой. — Но в действительности пока у большинства генов не обнаружена степень влияния, так что, вполне возможно, что у обладателей «условного» гена ферментирование витамина D хуже, чем у других людей, но всего на 1-2%. И тогда его увеличение в рационе может пагубно сказаться на здоровье.

Гораздо более актуальными генетические тесты будут через лет 10-15, когда у нас появится полноценная база данных по тем десяткам тысяч людей, сдавших их сегодня, считает эксперт.

- Пока я вижу генетические анализы как развлечение. Их практическая ценность — только для тех, кто хочет предупредить конкретную наследственную болезнь, — уверен диагност.

- Все новомодные предлагающиеся сегодня типовые генетические исследования без предварительного индивидуального подбора генетиком — это чистого вида профанация и маркетинг, — говорит и главврач израильской клиники Виктор Леви. — Нас, врачей, интересуют в геноме лишь те мутации, на которые у нас есть практическое решение в виде лекарства, лечения, либо профилактики. Вся остальная информация бесполезна.