- Источник:
- IStockpoto
Болезнь Эрдгейма-Честера (БЭЧ) вызывает хроническое неконтролируемое воспаление, в результате чего могут появляться совершенно разные симптомы — вплоть до полиорганной недостаточности. Причины, провоцирующие развитие синдрома, до сих пор точно неизвестны. Считается, что чаще всего БЭЧ бывает у людей среднего возраста, причем в основном у мужчин.
Как в Управлении по координации медицинских организаций Ростова-на-Дону, это заболевание очень редкое. В 2020 году в мире с такой патологией было зарегистрировано всего 800 пациентов, в России — только 7.
Заподозрить недуг по клиническим проявлениям сложно — у него неспецифичные симптомы. Мужчине долго не могли установить диагноз, несмотря на разные обследования, пока он обращался к врачам с жалобами на
повышение температуры тела,
потерю веса,
сухой кашель,
снижение остроты зрения.
Редкую болезнь у ростовчанина обнаружили врачи местного КДЦ «Здоровье». По словам медиков, диагноз БЭЧ устанавливается с помощью иммуногистохимического исследования и определения мутации гена BRAF V600Е. Врач-гематолог центра направил пациента на ПЭТ/КТ, биопсию образования околопочечного пространства и молекулярно-генетическое исследование, что и позволило установить этот редчайший диагноз.
Деменция как у Брюса Уиллиса для россиян редкость
Как выяснили недавно специалисты медико-генетического центра Genotek, у россиян мало рисков заболеть фронтально-темпоральной деменцией, которую выявили у 67-летней звезды Голливуда.
Эта болезнь примерно в половине случаев имеет наследственную форму — к ней, в частности, приводят мутации в гене MAPT, находящемся в 17-й хромосоме. Генетики изучили более 150 тысяч геномов россиян в возрасте от 18 до 60 лет из всех регионов России, имеющихся в собственной базе. Однако опасную мутацию ни в одном образце не обнаружили.
Зато о распространенности других видов нейродегенеративных форм слабоумия такого не скажешь. По словам экспертов, наиболее частые — болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона. К примеру, у 20% россиян встречается вариант гена APOE и его генотипы е3/е4,e2/e4, повышающие вероятность развития болезни Альцгеймера в 5 раз, а у 3% россиян — генотипы е4/е4, увеличивающие вероятность болезни в 12 раз.