Елена Парецкая
Елена Парецкая
патофизиология, педиатрия

педиатр, патофизиолог, иммунолог

Рахит — это метаболическое, обменное заболевание, связанное с резкой нехваткой витамина D в детском возрасте. У взрослых это же состояние именуют остеомаляцией.

Рахит — описание, признаки, лечение, профилактика и диагностика
Фото
iStockphoto

Из-за нарушения костного метаболизма в костях откладывается слишком мало минералов (кальция и магния, фосфора), поэтому они становятся мягкими. Рахит или остеомаляция — это преимущественное нарушение костного метаболизма. У пораженных нарушается включение кальция и фосфатов в костную ткань. Однако, так или иначе страдают и почки, нервная система, кожа, волосы.

Рахит: причины

Наиболее частая причина рахита — дефицит витамина D. В основном это вызвано тем, что кожа не получает достаточного количества солнечного света. Под воздействием УФ-излучения в коже из предшественников вырабатывается эффективный витамин. На его долю приходится до 80% всего объема. Оставшиеся 20% необходимого количества витамина D организм усваивает с пищей.

Факторы риска дефицита витамина D и, следовательно, рахита:

  • Недостаточное пребывание на солнце. 

  • Недоедание или нерациональное питание. 

  • Нарушение всасывания или утилизации витамина D (например, при хронических воспалительных заболеваниях кишечника, целиакии или желудочно-кишечных операциях).

  • Ранний возраст, когда потребности в витамине велики.

Другой возможной причиной рахита считают нарушения метаболизма витамина D. Например, они могут быть вызваны заболеваниями печени или почек. Нарушения метаболизма витамина D нередко бывают наследственными. Различают две формы наследственного рахита:

Витамин D-зависимый рахит типа 1 (VDAR I): генная мутация влияет на активность фермента, который превращает неактивный витамин D в его активную форму.

Витамин D-зависимый рахит типа 2 (VDAR II): действие витамина нарушается из-за мутаций в гене точки стыковки витамина (рецептор витамина D).

Также есть формы рахита, независимые от витамина D. Одним из них является так называемый гипофосфатемический рахит (витамин D-резистентный рахит). В основе его лежит врожденный генетический дефект. Он вызывает выделение слишком большого количества фосфатов через почки. Результатом является дефицит фосфатов, который повреждает кости.

Рахит: симптомы

Чаще всего первые признаки рахита появляются у малышей на втором-третьем месяце жизни. Это:

  • Беспокойство.

  • Нервозность.

  • Потливость (особенно) на затылке.

  • Выкатывание волосков на затылке, из-за чего возникает облысение.

На третьем-четвертом месяце жизни появляются дополнительные симптомы рахита:

  • Мышечная слабость (гипотония).

  • провисание брюшной стенки (лягушачий живот).

  • Запоры.

  • Сенсорная чувствительность (малыш вздрагивает от прикосновений).

Возможны признаки нервно-мышечной повышенной возбудимости (тетания), например, судорожные мышечные судороги, ненормальные ощущения, кроме того, встречаются эпилептические припадки.

На первый план при рахите выступают скелетные изменения. У ребенка формируются аномально мягкие, эластичные кости черепа (краниотабес), происходит уплощение затылка и выпячивание лба и макушки головы (caput quadratum = «квадратный череп») из-за особенностей роста мозга и лежания в кроватке.

Кроме того, по мере вставания на ножки, формируется их О-образное искривление в области голеней. Дополнительно происходит искривление шейки бедренной кости (coxa vara), приводящее к походке вразвалку. Образуется сначала только прощупываемая, а позже и видимая припухлость хрящево-костных краев на ребрах («рахитические четки») и суставах («паучьи пальцы»).

Отмечаются и другие деформации костей, например, кифоз (искривление позвоночника назад), колоколообразная грудная клетка (рахитическая грудь). Значительные изменения ребер или грудной клетки могут привести к ограничению функции легких и бронхиальным заболеваниям.

Еще один симптом рахита — это замедленное закрытие костных щелей в черепе (родничков). Кроме того, рахит часто проявляется в полости рта: молочные зубы прорезываются поздно. Часто возникают кариес и дефекты зубной эмали.

В случае наиболее частой причины рахита — дефицита витамина D, возникают такие симптомы, как мышечные и суставные боли, мышечная слабость, спазмы и парестезии. 

Чем опасен рахит

Если распознать и лечить наиболее распространенную форму — рахит от дефицита витамина D, то лабораторные показатели нормализуются через несколько недель. Скелетные изменения, которые можно увидеть на рентгеновских снимках, исчезают через недели или месяцы. Искривление ног, часто наблюдающееся у больных рахитом, обычно не требует операции (остеотомии), а обычно выправляется самостоятельно. Однако на это может уйти два-три года.

Диагностика рахита

При подозрении на рахит у ребенка следует обратиться к педиатру. Первый шаг на пути к диагностике -подробная беседа для сбора анамнеза. Врач задает следующие вопросы:

  • Ваш ребенок проводит много времени на свежем воздухе?

  • Чем питается — смесь или грудное молоко?

  • Стали ли заметны изменения в скелете?

Тщательный сбор анамнеза уже может привести к подозрению на рахит. Однако для достоверного диагноза необходимы дополнительные исследования.

Врач исследует осанку ребенка, телосложение и особенно кости. У детей пальпация родничков может дать еще один признак рахита: замедленное закрытие родничков (щели в черепе окостеневают позже, чем в норме).

Различные лабораторные показатели очень важны при диагностике рахита. Особенно важны следующие показатели крови:

  • Фосфат

  • Кальций

  • Щелочная фосфатаза (ЩФ)

  • Паратиреоидный гормон (ПТГ): гормон, вырабатываемый щитовидной железой.

  • Кальцидиол: запасная форма витамина D в организме; химическая формула: 25-OHD

  • Кальцитриол: активированная форма витамина D; химическая формула: 1,25-(OH)2D

Уровень различных показателей крови и их соотношение друг с другом указывают на причину рахита. Это важно, поскольку разные формы рахита иногда приходится лечить по-разному.

Как лечить рахит

Лечение рахита зависит в первую очередь от причины заболевания и возраста больного. Если причиной рахита является дефицит витамина D, важно компенсировать это с помощью лекарств. Дети получают витамин D и дополнительный кальций, при этом дозировка зависит от возраста, в котором поставлен диагноз (МЕ = «международная единица», международная единица):

  • 1-й год жизни: 2000 МЕ витамина D3 и от 40 до 80 мг кальция на килограмм массы тела в день в течение 12 недель. Затем, до конца первого года жизни, 500 МЕ витамина D3 ежедневно в качестве профилактики.

  • От 1 до 12 лет: от 3000 до 6000 МЕ витамина D3 и не менее 500 мг кальция в день в течение 12 недель.

  • 12 лет и старше: 6000 МЕ витамина D3 и от 500 до 1000 мг кальция в день в течение 12 недель.

Через три-четыре недели после начала терапии рекомендуется сдать анализ крови, чтобы при необходимости скорректировать дозировку витамина D или кальция.

Группы риска обычно должны принимать 500 МЕ витамина D в день. Сюда входят младенцы, находящиеся исключительно на грудном вскармливании, дети старше года. 

При приеме высоких доз витамина D важно также принимать достаточное количество кальция. В противном случае изначально существует риск возникновения приступа в результате резкого падения уровня кальция.

Если мягкие кости приводят к неправильному положению, например, к искривлению коленей или искривлению ног или сколиозу, могут потребоваться ортопедические приспособления. К ним относятся, например, вставки для обуви, компенсирующие осевое смещение, или корсет для вертикальной осанки. 

Профилактика рахита

Для предотвращения рахита самое главное — предотвратить дефицит витамина D. Нужно получать достаточно дневного света для синтеза витамина D в коже. Диета также вносит небольшой вклад в получение витамина. Например, большее количество содержится в рыбе, печени и молочных продуктах. 

В некоторых случаях пребывания на солнце и диеты недостаточно для удовлетворения потребности в витамине D. Тогда имеет смысл принимать витамин D в качестве добавки (например, в виде таблеток или капель).

Внимание!

Информация на сайте не является руководством по самолечению. Все материалы носят справочный характер и не заменяют визита к врачу. При появлении любых симптомов необходимо обращаться к специалисту.

Литература:

  1. Почивалов А. В. Детские болезни: учебное пособие. — Воронеж: ГБОУ ВПО «ВГМА им. Н. Н. Бурденко Минздрава РФ», 2014. — 272 с.

  2. Союз педиатров России. Национальная программа «Недостаточность витамина D у детей и подростков Российской Федерации: современные подходы к коррекции». — М.: ПедиатрЪ, 2018. — 96 с.

  3. Шабалов Н. П. Детские болезни: Учебник для вузов. Том 1. — 6-е издание. — СПб.: Питер, 2011. — 928 с.

  4. Гуцуляк С. А. Нарушение фосфорно-кальциевого обмена у детей: учебное пособие для студентов. — Иркутск: ИГМУ, 2009. — 25 с.

  5. Tumen E. C., Yavuz I., Tumen D. S., Atakul F. Dental and Histologic Findings of X-linked Hypophosphataemic Vitamin D-resistant Rickets: A Case Report // International Dental and Medical Disorders. — 2008.