Алгоритмы машинного обучения помогли российским биологам изучить процесс образования крупных мутаций в человеческом геноме.
«В ДНК раковых клеток можно обнаружить самые разнообразные мутации. Это и точечные изменения генома, и достаточно крупные мутации. В первом случае речь идет о простой замене нуклеотидов в ДНК, а во втором замененными оказываются последовательности, которые могут состоять из миллионов нуклеотидов. Они удаляются, копируются, переворачиваются или вставляются в другое место», — рассказала заведующая научно-учебной лабораторией биоинформатики ВШЭ Мария Попцова .
Считается, что хромосомы существуют в Х-образной форме постоянно, но на самом деле они принимают такой вид только при делении клетки. В остальное время хромосомы находятся в упакованной форме - в виде клубка из переплетенных нитей.
Формат, в котором хранятся хромосомы, давно интересует ученых-физиков. Понимание принципов упаковки хромосомной нити позволит узнать, почему в геноме возникают опасные мутации, которые нарушают работу клетки и превращают ее в злокачественную.
«Анализ почти пятисот тысяч мутаций показал, что крупные сдвиги в ДНК чаще всего возникают в структурах двух типов. Это G-квадруплексы и шпильки. Но у каждого типа опухолей своя частота мутаций в этих структурах», — пояснила Мария Попцова.
По словам специалистов, мутации в шпильках (двухцепочный участок одноцепочной молекулы ДНК) чаще всего приводят к раку крови, мозга, простаты и печени, а мутации в квадруплексах (последовательности нуклеиновых кислот, способные образовывать структуры из четырёх цепей) могут вызвать рак кожи, груди и поджелудочной железы.