- Источник:
- фото с science.compulenta.ru
Тест мог бы появиться в продаже и раньше, однако два года назад его испытания были приостановлены из-за нарушений в их проведении. После этого компания заказала "слепые" испытания в независимой лаборатории.
Существующие анализы на синдром Дауна, или трисомию по 21-й хромосоме требуют амниоцентеза – пункции полости матки для забора амниотической жидкости с последующим ее кариотипированием (определением хромосомного набора плода). Эта процедура чревата внутриутробной инфекцией и прерыванием беременности.
Для разработанного Sequenom анализа достаточно лишь образца крови беременной. Как показали испытания методики, тест, получивший название MaterniT21, способен выявить заболевание на 10-й неделе беременности с точностью 99,1 процента. При этом побочные эффекты от исследования отсутствуют. Отчет об испытаниях будет опубликован в журнале Genetics in Medicine.
Анализ основан на высокопродуктивном масс-спектрометрическом исследовании (технология MassARRAY) нуклеиновых кислот плода (ДНК и РНК), циркулирующих в крови матери и выделенных по технологии SEQureDx. Обе технологии являются собственностью Sequenom.
Источник: