История болезни: у женщины 12 раз выявляли опухоли — ученые узнали, что помогло ей выжить

Уникальная история болезни 36-летней испанки стала поводом для публикации научной статьи. Ученые Национального центра исследования рака (CNIO) в Мадриде выяснили, почему у женщины несколько раз за всю ее жизнь выявляли опухоли. Всего в анамнезе пациентки — 12 онкодиагнозов, пять опухолей оказались злокачественными.

Причина такого невезения женщины — и, как выяснилось, везения тоже — оказалась скрыта в генетике, говорится в публикации журнала Science.

Необычный пациент

Женщина родилась в 1986 году, беременность ее 26-летней матери проходила без осложнений, малышка появилась на свет в срок, по шкале Апгар получила твердую девятку из десяти баллов.

В два года у девочки обнаружилось редкое злокачественное новообразование — эмбриональная рабдомиосаркома левого слухового прохода III стадии, которую лечили химиотерапией и лучевой терапией.

В 15 лет у девочки выявили несколько костных образований, ей диагностировали энхондроматоз. Кроме того, в это же время у нее была диагностирована светлоклеточная карцинома шейки матки. Терапия помогла, ребенок поправился. Спустя пять лет новый диагноз — плеоморфная аденома левой околоушной железы, а год спустя — веретенообразная саркома низкой степени злокачественности.

За последующие пять лет молодая женщина несколько раз побывала в руках хирургов. Ей удалили несколько диспластических невусов (родинок), липому молочной железы и пиломатриксому — доброкачественную опухоль подкожной клетчатки.

Уже к тридцати годам у женщины обнаружились еще и аденокарциномы прямой кишки, причем одна была довольно крупной, но без метастазов. Назначенное лечение помогло — женщина поправилась.

Редкий случай

Врачи заинтересовались пациенткой, не покидающей кабинеты онкологов. В 2017 году провели физикальное обследование женщины. В 31 год она весила 44 кг, ее рост составлял 146 см.

«У нее глубоко посаженные глаза, гипоплазия (недоразвитие) средней части лица, недоразвитие челюстной кости, низко посаженные и повернутые назад уши, нистагм (непроизвольные движения глаз), — говорится в научной публикации о необычной пациентке. — Также у нее на коже есть заметные гиперпигментированные поражения. Но при этом признаков умственной отсталости, гипотонии, судорог, прогероидных черт или иммунодефицита нет».

Выводы ученых

Оказалось что у женщины отсутствует важный ген — MAD1L1. Должны быть две работающие копии этого гена, а у девочки обнаружились сразу два поврежденных.

«Мать женщины и другие родственники по материнской линии являются носителями первой мутации, а вторая имеет отцовское происхождение, — говорится в публикации. — Причем мутации обнаружились и у двух сестер пациентки. Старшая несла отцовскую мутацию, младшая — материнскую». 

Проблемы со здоровьем были у всех. Мать в 45 лет заболела раком молочной железы, у старшей сестры в 17 лет диагностировали сахарный диабет 1-го типа. Также у нее было три ранних выкидыша.

— Ген MAD1L1 давно изучен на мышах, — разъяснила доктор биологических наук Анча Баранова. — Утрата обеих копий гена у мышей приводит к внутриутробной гибели плода в 100 процентах случаев! Но жительница Испании не только выжила, но и смогла отметить 36-летие. 30–40% клеток в крови девочки были анеуплоидными — какие-то хромосомы в них отсутствовали, а какие-то были в наличии, но с лишней копией. И получилось, что природа устроила так, что некоторые из Т-клеток женщины стали гиперактивными как раз против опухолей, что помогало девочке выживать, несмотря на онкологические напасти.