«Болезнь гениев»: врач рассказала, как выглядит человек с синдромом Марфана

Эту патологию негласно называют «болезнью гениев», поскольку ее признаки определены у многих знаменитых людей. Юлий Цезарь, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский, Сергей Рахманинов и даже Никколо Паганини, гениальный скрипач, который умер в 57 лет, еще до описания синдрома, но данные о его заболевании известны благодаря сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача.

Майкл Фелпс, 23-кратный олимпийский чемпион, Фло Хайман, призер Олимпийских игр по волейболу, и первая девушка модель Лесли Хорнби — все они страдали синдромом Марфана. Что это за патология и как она влияет на интеллект? Об этом «Доктору Питеру» рассказала Ольга Олина, врач-педиатр, неонатолог высшей категории клиники «АБИА».

Когда соединительная ткань как резинка

Основа синдрома Марфана — дисплазия соединительной ткани. Если говорить проще, она становится как эластичная резинка, очень податливая и гибкая. Патология наследственная, страдают преимущественно скелет, сердце, сосуды и зрение, что связано с особенностями синтеза волокон коллагена и эластина.

Передается как доминантный ген, с вероятностью 50% от любого родителя. Страдают женщины и мужчины, бывает у любых этнических групп. Частота встречаемости заболевания — один случай на 5000-10000 человек, но через поколение гены «не прыгают», если родители здоровы, дети тоже не получат особенностей от бабушек-дедушек.

От едва заметного до выраженного

Проявления могут быть разными — от едва уловимых, которые видны уже у взрослых людей, до достаточно выраженных, что видно практически после рождения. Для новорожденных характерны длинные пальцы на руках, а к 7-9 годам у детей формируется развернутая клиническая картина.

Впервые признаки заболевания были описаны в 1875 году американским офтальмологом Вильямсом, описавшим эктопию (др.-греч. — смещенный) хрусталика глаза у брата и сестры, которые были очень высокими и имели очень гибкие суставы от рождения.

В 1896 году французский педиатр Антонин Бернард Марфан описал клинический случай — девочка с не изученными ранее аномалиями, заключавшимися в прогрессировании изменений скелета и мышечной ткани. В последующем у пациентов с подобными проявлениями были отмечены другие нарушения со стороны костно-мышечной, сердечно-сосудистой и зрительной систем. Описанный симптомокомплекс был назван синдромом Марфана.

Довольно типичная внешность

Люди с синдромом Марфана выделяются в толпе особенностями внешности. В «портрете» человека в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько типичных качеств.

Со стороны костной системы — деформация грудной клетки (воронкообразная, килевидная), нарушение осанки (лордоз, кифоз, сколиоз), вывихи шейного сегмента позвоночника, плоскостопие, рекурвация суставов, удлиненный череп (долихоцефалия); пальцы паукообразные (арахнодактилия) — состояние, при котором пальцы аномально удлиненные и узкие, в некоторых случаях обладают большой гибкостью и способностью отклонения назад на 180 градусов; удлиненный второй палец стопы, искривление мизинца, синдактилия, «сандалевидная» стопа. Для людей типичен высокий рост, при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие, переразгибание суставов, гипоплазия скул, нарушение прикуса (прогнатия, микрогнатия), высокое (готическое) нёбо, аномалии строения тазобедренного сустава.

Кожа — истонченная, гиперэластичная, с выраженным венозным рисунком, бархатистая, легко травмируемая, повышенная растяжимость кожи с образованием светлых полос — «растяжек» (стрий), истончение подкожно-жирового слоя.

Со стороны мышц — широкое пупочное кольцо, мышечная гипотония, расхождение прямых мышц живота, грыжи, снижение мышечной массы.

Со стороны зрения — глубокая посадка глаз, миопия, астигматизм, патология хрусталика (афакия — отсутствие хрусталика, эктопия хрусталика — подвывих или вывих), аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки (отслоение сетчатки), нарушение остроты зрения (высокая степень миопии или гиперметропии).

Самые тяжелые изменения развиваются со стороны сердца и сосудов, среди них: дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения), пороки сердца (стенозы артерий, поражения клапанов). Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.

Сочетается с высоким интеллектом

Интеллектуальная деятельность людей с синдром Марфана в большинстве случаев не нарушена, даже наоборот: высокий уровень адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и обеспечивает интенсивную работу головного мозга. Это определяет высокий уровень умственной и психической активности.

Люди практически постоянно находятся в возбужденном состоянии и чрезвычайно работоспособны. Некоторые ученые утверждают, что люди с болезнью Марфана владеют уникальным интеллектом, и часто проводится связь между геном данного заболевания и геном гениальности, так как среди пациентов с синдромом Марфана есть люди с интеллектом значительно выше среднего. И в это же время для таких пациентов характерно развитие синдрома хронической усталости, склонности к депрессии.