- Источник:
iStockphoto
Французские ученые обнаружили новую, уникальную группу крови в результате рутинного анализа, который привел к неожиданному открытию. Единственным известным носителем этой группы стала 48-летняя женщина из Гваделупы — региона Франции в Карибском море.
Группа крови: какие варианты бывают
Большинство людей знают свою группу крови по системе ABO и резус-фактору, но на самом деле существует еще несколько десятков подгрупп, определяющих совместимость при переливании. Каждая из них отражает тонкие различия в структуре белков на поверхности эритроцитов. Как ранее рассказала «Доктору Питеру» клинический микробиолог Валерия Газина, групп крови у людей порядка 90. Есть системы антигенов Келл, Льюис, Даффи и другие. Но знать их обычному человеку ни к чему. Их применяют в трансплантологии, трансфузиологии, институтах донорства.
В случае с женщиной из Гваделупы что ее кровь не просто отличается от известных врачам вариантов — она несовместима ни с одной из них, даже с теми образцами, что были взяты у ее ближайших родственников — родных братьев и сестер. Найти для женщины подходящего донора оказалось невозможным.
Медицинская загадка
Чтобы раскрыть тайну крови необычной женщины, ученые провели генетический анализ и обнаружили у пациентки мутацию в гене PIGZ. Он отвечает за добавление определенного сахара к молекулам на поверхности клеток. Это изменение создает новый антиген — ключевой признак, определяющий группу крови, что приводит к совершенно новой классификации, — гвада-положительный (с наличием антигена) или гвада-отрицательный (без него).
Исследователи подтвердили открытие с помощью редактирования генов, искусственно воссоздав мутацию в лаборатории. В итоге это позволило выделить кровь необычной пациентки из Гваделупы в отдельную группу — «гвада-отрицательная». Женщина — единственный известный носитель этой группы на планете. Название ее отсылает к происхождению пациентки: «гвада» на местном сленге означает «житель Гваделупы».
Важное открытие
Ученые отмечают, что у женщины с редчайшей группой крови наблюдаются легкие когнитивные нарушения. Известно также, что она потеряла двоих детей во время родов. Ученые предполагают, что эти осложнения могут быть связаны с ее редкой мутацией. Ген PIGZ участвует в формировании важной молекулы GPI, и его дефекты ранее связывали с неврологическими нарушениями, включая задержку развития и судороги. У женщин с подобными генетическими аномалиями также нередки случаи мертворождения.
Хотя пока известен лишь один носитель гвада-отрицательной крови, это открытие подчеркивает сложность генетического разнообразия человека. Группы крови эволюционировали как защита от инфекций: многие бактерии, вирусы и паразиты используют молекулы группы крови для проникновения в клетки, но их редкость создает медицинские проблемы. Ученые не могут предсказать последствия переливания женщине несовместимой крови, а поиск подходящего донора почти невозможен.
В будущем решением могут стать искусственно выращенные эритроциты. Уже сейчас ведутся работы по их созданию из стволовых клеток, которые можно было бы адаптировать для соответствия редким группам крови. В данном случае исследователям удалось получить гвада-отрицательные клетки в лаборатории, что открывает новые перспективы для медицины.
Ученые предполагают, что по мере развития генетических технологий будут открыты и другие редкие группы. Это позволит еще более глубоко понять, как устроен человеческий организм, и усовершенствовать методы персонализированного лечения.