Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса — это трисомия по 18-й паре хромосом, тяжелая хромосомная патология. У детей с этой патологией пороки развития и задержка роста обычно возникают уже во время беременности. Новорожденные часто слишком маленькие для срока, имеют тяжелые аномалии и пороки развития.

Трисомия по 18-й паре — серьезное нарушение развития у детей, вызванное хромосомной аномалией. У больных детей хромосома 18 (или ее части) присутствует в каждой клетке не дважды, а трижды. Аномалию называют синдромом Эдвардса в честь ее первооткрывателя Джона Хилтона Эдвардса. Британский генетик впервые описал синдром в 1960 году и признал связь с утроением хромосомы.

Причины

Ключевая причина синдрома Эдвардса — лишняя хромосома на 18-й паре, которая присутствует во всех клетках тела плода или только в части клеток. Это приводит к нарушениям развития ребенка во время беременности.

Хромосомы — это клеточные структуры, содержащие генетическую информацию. В норме каждый человек имеет 23 пары хромосом во всех клетках — всего 46 хромосом. Если общее количество хромосом у человека изменилось, это называется мутацией генома. При утроении 18-й пары возникает синдром Эдвардса.

В случае трисомии 18 причины кроются либо в ошибке при делении клетки (митозе), либо в ошибке при мейозе половых клеток — т.е. образовании зрелых яйцеклеток и сперматозоидов. Если вся хромосома 18 присутствует трижды во всех клетках тела, трисомия возникает из-за неправильного распределения в половых клетках.

Как правило, яйцеклетка и сперматозоид содержат одиночный набор генного материала, то есть только одну версию хромосом с 1 по 23. Во время оплодотворения яйцеклетка и сперматозоид сливаются друг с другом — простые наборы хромосом соединяются. Если все пойдет правильно, все клетки тела позже будут иметь двойной набор хромосом.

Однако яйцеклетка или сперматозоид могут содержать двойную 18-ю хромосому или ее части из-за ошибки деления. После оплодотворения клетки получат три копии хромосомы 18 или ее частей. Поэтому синдром Эдвардса проявляется уже во время беременности и после родов. Одно из таких событий — изменение числа хромосом — происходит случайно. Существуют различные формы трисомии 18:

• Полная, когда лишняя хромосома есть во всех клетках.

• Мозаичная, только в части клеток.

• Частичная, утроена часть хромосомы.

• Транслокационная, кусок хромосомы передислоцирован на другую пару.

Симптомы синдрома Эдвардса

В случае синдрома Эдвардса тип симптомов и их степень могут сильно различаться. То, как проявляется заболевание в каждом конкретном случае, зависит в первую очередь от того, какая это форма поломки. Поскольку наиболее распространенной формой является полная трисомия 18, нарушение развития у большинства детей сопровождается многочисленными аномалиями и пороками развития, изменяющими как внешний вид, так и внутренние органы.

Задержка развития начинается во время беременности еще в утробе матери. Новорожденные, как правило, при рождении имеют очень низкий вес. Также для новорожденных с синдромом Эдвардса типичны:

• Слишком маленькая голова.

• Небольшая рото-подбородочная область.

• Затылок сильно скошен назад.

• Короткие складки век.

• Выпуклый лоб.

• Пороки развития глаз.

• Расщелина губы и неба.

• Неправильное положение пальцев (кисти сжаты в кулаки, указательный палец лежит над безымянным и остальными пальцами).

• Измененный скелет, например, отсутствие ребер или деформированные позвонки.

• Деформированные стопы (например, косолапость, выступающая пятка, укороченные большие пальцы ног).

Типичны пороки развития органов, особенно сердца (дефекты сердечной перегородки), а также поражаются почки и мочеточники, желудочно-кишечный тракт и головной мозг. Кроме того, страдает умственная деятельность.

Возможные осложнения и риски

Насколько серьезны симптомы для пораженных детей, зависит от того, в каких и скольких клетках хромосома 18 встречается в трех экземплярах. Таким образом, этот тип синдрома может иметь самые разные последствия и сильно повлияет на развитие ребенка.

Ожидаемая продолжительность жизни большинства живорожденных детей с синдромом Эдвардса колеблется от нескольких дней до нескольких недель. Только в некоторых случаях больные дети живут от месяцев до нескольких лет: примерно каждый десятый ребенок с трисомией 18 выживает до десяти лет и старше.

Диагностика

В случае подозрения на синдром Эдвардса гинеколог обычно ставит диагноз до рождения ребенка. Аномалии во время беременности, такие как снижение подвижности плода или задержка роста, обычно являются поводом для проведения комплексного ультразвукового исследования. Если врач обнаружит дополнительные признаки трисомии 18, он назначит генетический тест.

Для пренатальной диагностики гинеколог использует тонкую канюлю для забора некоторого количества амниотической жидкости через брюшную стенку матери для анализа или образца ткани из плаценты для биопсии ворсин хориона.

Оба образца содержат клетки, в которых определение хромосом может показать, как часто встречается хромосома 18. 

Как лечить синдром Эдвардса

В настоящее время нет возможности вылечить причины заболевания. Тем не менее, есть способы помочь тяжелобольным детям и внести свой вклад в максимально возможное качество жизни. В целом, лечение зависит от того, насколько серьезны симптомы в каждом отдельном случае.

Часть лечения будет сосредоточена в первую очередь на коррекцию аспектов здоровья, влияющих на жизнь ребенка (например, проблемы с сердцем или инфекции). Пороки развития органов часто можно исправить хирургическим путем. Если кормление является проблемой, пищу дают через зонд. Если деформации рук или ног ограничивают движения ребенка, могут помочь физиотерапия и протезирование.

Внимание!

Информация на сайте не является руководством по самолечению. Все материалы носят справочный характер и не заменяют визита к врачу. При появлении любых симптомов необходимо обращаться к специалисту.

Литература:

1. Langzeitüberleben bei Trisomie 13 und 18 möglich. Online-Informationen des Deutschen Ärzteblatts: www.aerzteblatt.de (Stand: 27.7.2016)

2. Trisomy 18. Online-Informationen des Genetic and Rare Diseases Information Center des U.S. Department of Health & Human Services: rarediseases.info.nih.gov (Stand: 7.7.2015)

3. Sarimski, K.: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. Hogrefe Verlag, Göttingen 2014

4. Hoffman, G. F., et al.: Pädiatrie. Springer Verlag, Berlin Heidelberg 2014