Евгений Мосин
Неврология

врач-невролог высшей категории

Личный сайт

Миопатии — это заболевания мышц. В большинстве случаев поражаются поперечнополосатые скелетные мышцы. Например, к группе миопатий относятся мышечные дистрофии или миотонические синдромы. 

Миопатия

Термин миопатия происходит от греческого языка и означает болезнь мышц. Соответственно, миопатии — это заболевания мышц. Обычно они поражают поперечно-полосатую мускулатуру. Но также к этой группе относятся заболевания сердечной мышцы, так называемая кардиомиопатия.

Миопатии нужно дифференцировать от других заболеваний, которые также связаны с мышечной слабостью. Например, боковой амиотрофический склероз или спинальная мышечная атрофия не являются миопатиями. Они относятся к заболеваниям двигательного нейрона.

Миопатии можно разделить на первичные и вторичные формы. 

Причины

Точные причины миопатии зависят от формы. Первичные варианты в первую очередь основаны на заболеваниях самих мышц. Таким образом, человек не страдает от какой-либо другой болезни. Мышечные дистрофии относятся к дегенеративным первичным миопатиям. Это например: 

  • поясно-конечностная дистрофия, 

  • плечелопаточно-лицевая мышечная дистрофия, 

  • врожденная мышечная дистрофия. 

Большинство мышечных дистрофий являются генетическими. Миотонические синдромы, такие как:

  • миотоническая дистрофия 1 типа,

  • миотоническая дистрофия 2 типа,

  • врожденная парамиотония Эйленбурга,

  • или врожденная миотония Томсена,

также наследуются. Врожденные формы болезни проявляются уже у новорожденных. 

Паттерны заболеваний, такие как немиелиновая миопатия, болезнь центрального ядра или форма с врожденной диспропорцией типов волокон, также вызваны генетическими дефектами.

То же самое относится и к митохондриальным миопатиям. Из-за мутаций в ДНК митохондрий они уменьшаются или изменяются. Это приводит к нарушению энергетического обмена внутри клеточных органелл. 

Миопатии также возникают в контексте других основных заболеваний. Эти заболевания мышц также называют вторичными миопатиями. Они часто являются следствием заболеваний эндокринной системы. Они возникают при гипертиреозе или гипотиреозе, при болезни Кушинга и при заболеваниях паращитовидной железы — гипо- или гиперпаратиреоз.

Метаболические заболевания также могут дать о себе знать именно миопатиями. Мышцы требуют много энергии. Поэтому нарушения энергетического обмена особенно выражены в мышцах. Важными заболеваниями здесь являются болезнь накопления липидов или болезнь накопления гликогена. 

Миопатии также могут быть результатом дефицита питательных веществ. Так заболевания мышц возникают при дефиците витамина D или нехватке селена. 

Воспалительные миопатии возникают в результате аутоиммунных заболеваний или инфекционных заболеваний. Трихинеллез — инфекционное заболевание, часто приводящее к поражению мышц. К аутоиммунным заболеваниям с миопатиями относятся полимиозит и миозит с тельцами включения, однако проблемы также могут быть вызваны лекарственными препаратами, злоупотреблением алкоголем или другими экзогенными токсинами. 

Симптомы миопатии

Характерным признаком всех миопатий является мышечная слабость. При мышечных дистрофиях в дополнение к прогрессирующей мышечной слабости происходит дегенерация мышц. Врожденные миопатии начинаются сразу после рождения или в первые несколько месяцев жизни. Мускулатура развивается слишком медленно или не полностью. Дети не могут работать мышцами против силы тяжести. 

Миотонические синдромы характеризуются патологически удлиненным периодом мышечного сокращения. В основе воспалительных миопатий лежит воспалительный процесс. Помимо мышечной слабости отмечается покраснение и перегревание мышц. Возможна также боль. 

При поражении сердечной мышцы миопатией нарушается проводимость. Результат — сердечная аритмия. В результате митохондриальной формы болезни могут нарушаться функции головного мозга. Могут возникнуть симптомы, напоминающие инсульт. Эти явления также известны как синдром MELAS. Митохондриальная миопатия является мультисистемным заболеванием. Также могут быть затронуты глаза и внутреннее ухо. Повреждение сетчатки и зрительного нерва может привести к слепоте. 

Возможные осложнения и риски

Основным осложнением миопатии является сильная мышечная слабость. Устойчивость пострадавших значительно падает, и в повседневной жизни возникают серьезные ограничения. Пострадавшие выглядят уставшими и истощенными в результате болезни и больше не могут выполнять обычную повседневную деятельность.

Нередко миопатия также приводит к проблемам с сердцем, что может привести к сердечной аритмии. В худшем случае пострадавший может также умереть от внезапной сердечной смерти в результате этой жалобы. Жалобы на сердце продолжают оказывать негативное влияние на проведение раздражителей. В некоторых случаях миопатия приводит к параличу и дальнейшему ограничению чувствительности. Это заболевание также может отрицательно сказаться на двигательных навыках. 

Диагностика

Мышечная слабость как характерный синдром дает первые признаки миопатии. В подробном анамнезе врач уточняет возможные факторы риска или причины. При подозрении на мышечное заболевание может быть выполнен анализ крови. При мышечной дистрофии повышен уровень креатинкиназы (КК) в сыворотке крови. Он увеличивается с потерей скелетных мышечных волокон. Повышение креатинкиназы в крови называется гиперкреатинемией.

Аспартатаминотрансфераза (АСАТ), аланинаминотрансфераза (АЛАТ) и лактатдегидрогеназа (ЛДГ) также повышены, но не так чувствительны и специфичны, как креатинкиназа сыворотки. Уровень креатинкиназы весьма существенно различается между отдельными мышечными дистрофиями.

Поэтому это значение также можно использовать для дифференциальной диагностики. Биопсия мышц выполняется для подтверждения диагноза большинства миопатий. В зависимости от вида заболевания при гистологическом исследовании выявляются различные типичные структуры. 

Как лечить миопатию

Как правило, первичные миопатии не поддаются этиотропному лечению, так как в их основе лежит генетический дефект. В зависимости от формы болезни для лечения симптомов используются разные лекарства. Физиотерапия также может помочь пострадавшим быть активнее

В случае вторичных миопатий основное внимание уделяется лечению основного заболевания. Гипотиреоз лечат препаратами гормонов щитовидной железы. В случае гипертиреоза вводят антитиреоидные препараты. Болезнь Кушинга лечат синтетическими глюкокортикоидами. Если синдром Кушинга вызван опухолью, ее, конечно же, необходимо удалить. Нутритивные миопатии требуют замены питательных веществ. Обычно также присутствует форма с поражением сердца, тогда нужны сердечно-сосудистые и антиаритмические средства. 

Миопатия вряд ли будет полностью излечима в ближайшие годы благодаря достижениям в области генетики. При некоторых формах болезни перспектива излечения довольно невелика, так как бывают случаи с летальным исходом. Особенно это касается младенцев и новорожденных, рожденных одновременно с врожденной миопатией и другими нарушениями здоровья.

Напротив, люди с миопатиями, у которых проявляются лишь минимальные симптомы, имеют нормальную продолжительность жизни. Эти более легкие миопатии не прогрессируют, и с ними также можно легко справиться с помощью современных методов лечения. 

Внимание!

Информация на сайте не является руководством по самолечению. Все материалы носят справочный характер и не заменяют визита к врачу. При появлении любых симптомов необходимо обращаться к специалисту.

Литература:

  1. Врожденные структурные миопатии / Влодавец Д.В., Сухоруков B.C., Харламов Д.А. и др. // Российский вестник перинатологии и педиатрии — 2007 — №5

  2. Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013

  3. Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016

  4. Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013