- Источник:
- кадр из сериала «Доктор Хаус»
Сама Тринадцатая, героиня Оливии Уайлд, догадывалась о том, что может болеть этой тяжелой болезнью, поскольку была блестящим врачом и понимала — хорея Гентингтона передается по наследству, и от нее умерла ее мать. Проблема этой патологии в том, что длительное время она не дает о себе знать, гены, ответственные за болезнь, запускаются не сразу, а в течение жизни, по мере старения организма. Поэтому героиня и не хотела делать анализы, чтобы узнать — больна ли она. Осознание того, что ты болен неизлечимым недугом, не прибавляет оптимизма.
Но ведь медицина сегодня шагнула далеко вперед, и может лечить те болезни, которые еще полвека назад были приговором. Может ли сегодняшняя медицина вылечить Тринадцатую, мы уточнили у врача-невролога высшей категории Евгения Мосина.
Первый вопрос — чем и почему эта болезнь опасна, ведь в фильме врач была внешне здорова.
Все дело в том, что наряду с болезнью Альцгеймера или Паркинсона, хорея Гентингтона относится к группе так называемых нейродегенеративных заболеваний. То есть нервная система постепенно разрушается, клетки гибнут, отдельные участки начинают барахлить, своего рода — «искрит проводка» в области нервов и коры.
Ученые много лет бьются над тем, чтобы определить причину этих процессов, но, к сожалению, пока успехов мало. Поэтому и найти решение относительно лечения еще сложнее, потому как терапия должна влиять на причинный фактор, именно тогда ее можно считать эффективной.
По сути, в организме постепенно нарушается связь между нейронами — соседними клетками, по которым передается информация. Мы образно можем представить их как проводки, по которым течет ток.
Если разорвется один — ток пойдет по резервным схемам, но если страдают все больше и больше «проводков» — постепенно отключаются органы и ткани, к которым они передавали сигналы.
Возрастная болезнь
Раньше, когда люди жили не более 30-40 лет, лекари и не видели Гентингтона. Даже носители мутаций до него просто не доживали. А сегодня, когда продолжительность жизни резко выросла, с нею пришли и «пожилые» болячки. Самые «знаменитые» — это болезни Паркинсона, Альцгеймера и Гентингтона, прославившиеся во многом благодаря сериалу).
Но ученые, изучающие эти патологии, продвигаются к открытию причин и факторов, повышающих риск развития этих проблем буквально по миллиметру.
Собственно, пока так и не ясно, что же выступает провокатором поломки генов и проявления симптомов. Генетическая предрасположенность и передача по наследству, как у Тринадцатой, определяется далеко не у всех.
- Источник:
- кадр из сериала «Доктор Хаус»
Можно ли было вылечить Тринадцатую
На современном уровне медицины, хотя мы уже много знаем о болезни, увы, нет! Это связано с тем, что мы не знаем, как искусственно вызвать признаки болезни Гентингтона у лабораторных животных и это затрудняет поиски лекарств. Есть разработки, клинические испытания, но пока в литературе нет данных, что появились эффективные препараты. Если они появятся — мы узнаем это из всех СМИ, поскольку это будет сенсация.
Почему Тринадцатая ушла из больницы?
По сюжету героиня покидает клинику, поскольку опасается своей болезни и влияния ее на жизнь. Недаром второе название этой патологии — хорея, что в переводе с латыни означает «танец». Пациенты с симптомами болезни страдают от того, что собственное тело вытворяет немыслимые вещи, которые мозг не в силах контролировать. Прежде всего, для Гентингтона типичны некоординированные и непроизвольные, резкие, нелепые и быстрые движения, которые могут внешне походить на судороги. Для профессионала, который проводит сложные операции — это крах карьеры!
Все эти проблемы с движениями постепенно, но неуклонно нарастают, порой люди борются с собственным телом до 10-20 лет, пытаясь взять его под контроль.
Но исход один — постепенно люди с Гентингтоном утрачивают способность сначала ходить, потом есть, обслуживать себя, а потом говорить и даже думать. И самое неприятное — первые признаки возникают у вполне молодых людей — это возраст от 30 до 50 лет, только примерно 10% заболевают ранее 20-летнего возраста.
- Источник:
- кадр из сериала «Доктор Хаус»
5 стадий Гентингтона
Можно помочь пациентам, зная, как развивается болезнь и какие проблемы для нее типичны.
Как ранее уже упоминалось, первые из признаков — это непроизвольные подергивания мышц в области торса и рук, ног, лица. Помочь при этом симптоме могут препараты, которые нормализуют тонус и возбудимость мышц.
Еще одна проблема при Гентингтоне — резкие смены настроения, раздражительность, депрессивные нарушения — их корректируют беседы с психотерапевтом и медикаменты.
Постепенно возникают проблемы с речью, она становится все менее разборчивой — помогают курсы препаратов и реабилитация, они тормозят развитие речевых расстройств.
Неуклюжесть движений компенсируют ходунки, бадики, тросточки, физическая реабилитация, спорт.
Но в конечной стадии болезни — когда затрудняется глотание, возникают потери равновесия, страдает мыслительная функция, людям нужен уход — это помощь родных, соцработников или хосписы.
Гибнут пациенты обычно от осложнений, когда становятся лежачими — это пневмонии, сепсис, остановка сердца.
Сегодня мы стоим на пороге разных открытий, и возможно, скоро болезнь Гентингтона перестанет быть смертельной. Ведь мы уже научились лечить тяжелые неврологические недуги, например, спинальную мышечную атрофию, хотя и безумно дорогим уколом.