У пятилетней Леры из Новосибирска редкое генетическое заболевание - несовершенный остеогенез (тип III), который называют хрустальной болезнью из-за хрупкости костей, при которой пациенты страдают от переломов. У девочки диагностировали и тяжёлую варусную деформацию бедренных костей (деформация коленных или бедренных суставов, при которой колени расходятся в разные стороны, стопы при этом остаются сомкнутыми - Прим. ред.).
Мама пациентки - Анастасия Мочалова о генетической болезни дочери узнала ещё во время беременности: «Меня даже отговаривали от родов, говорили, что это серьезное заболевание, и от ребёнка надо избавиться. Но я не сомневалась, что всё у нас будет хорошо. Да, в первый год было около 10 переломов костей, но потом их количество сократилось примерно до двух в год», — говорит мама Леры.
Из-за заболевания у Леры были деформированы бедренные кости. Девочка сильно хромала, испытывала боль при ходьбе и со временем могла вовсе перестать передвигаться самостоятельно.
В первый раз Леру прооперировали в октябре 2020 года. Хирурги новосибирского НИИТО исправили девочке ось ноги, деформированной после предшествующих переломов. Вторую операцию провели 2 апреля 2021 года. Хирургическое вмешательство длилось около 2,5 часов — врачи с участием приглашённого эксперта из НМИЦ травматологии и ортопедии им. Илизарова установили специальные телескопические стержни и выполнили двойную остеотомию бедра, которая позволила исправить грубую деформацию бедренной кости справа. Это была сложная операция, исключающая любые неточности — переустановить такие стержни у детей с хрупкими костями очень сложно.
«Растущие конструкции (они работают как раз по принципу телескопа и удлиняются по мере роста ребенка) были предложены в Европе в середине XX века, затем их улучшили канадцы, а в России специалисты по инициативе Центра Илизарова разработали их в 2017 году. Принципиальное их отличие от зарубежных аналогов — они сделаны не из стали, а из титана, который имеет преимущества. Стержни обработаны ротационно-ковочным способом, что резко повышает их общую жесткость и улучшает гладкость поверхности. Это биологически инертный материал, и он абсолютно не ограничивает последующие процедуры, связанные, например, с выполнением МРТ или физиопроцедуры с магнитными полями», — комментирует хирург Дмитрий Попков.
Новосибирские хирурги впервые устанавливали такую конструкцию вообще, да еще и сразу с двух сторон - на оба бедра. А по объему вмешательства и конфигурации остеосинтеза (метод сращивания кости - Прим. ред.) — такую операцию они называют первой в России.
После операций Лера чувствует себя хорошо и не испытывает боли. В ближайшее время девочка сможет ходить и исполнить свою мечту — петь на сцене. Установленные конструкции помогут оградить ребенка от возможных переломов и деформаций и позволят Лере свободно передвигаться.
© ДокторПитер