Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно. Обновите ваш браузер для повышения уровня безопасности, скорости и комфорта использования этого сайта.
Обновить браузер

В СПбГПМУ выяснили, что за загадочной болезнью страдает девочка, которую годами лечили от артрита

Ребенок мучился от постоянных болей в колене и животе уже много лет. Дошло до того, что девочке стало тяжело ходить. В Педиатрическом университете диагностировали редкую патологию, которую принято называть средиземноморской семейной лихорадкой.

3 августа 2023
В СПбГПМУ выяснили, что за загадочной болезнью страдает девочка, которую годами лечили от артрита
Источник:
iStockphoto

В Педиатрическом университете уже целый год следят за состоянием 8-летней Гульяны. Девочка живет в Дагестане, ее проблемы со здоровьем начались еще пять лет назад.

Первые симптомы появились, когда малышке исполнилось три года: ее начали беспокоить боли в колене и в животе. Девочка неоднократно проходила обследования, местные врачи тогда поставили диагноз «артрит правого коленного сустава, правого голеностопного сустава и левого локтевого сустава» и назначили лечение. Однако терапия не принесла результата. 

Тогда дагестанские врачи решили попросить помощи у коллег из Петербурга. В июле минувшего года состоялась телемедицинская консультация с участием ведущих специалистов отделения кардиоревматологии СПбГПМУ и сотрудников кафедры госпитальной педиатрии. Петербургские врачи заподозрили у ребенка системную форму ювенильного идиопатического артрита. Девочку привезли в Петербург.

Любовь Сорокина
Педиатрия

Педиатр, ревматолог, кандидат медицинских наук

«При поступлении состояние ребенка было тяжелым: отмечалась утренняя скованность суставов с формированием контрактуры, артрит правого голеностопного сустава. Качество жизни девочки страдало: из-за ограничения подвижности и постоянных болей она не могла играть со сверстниками, радоваться, танцевать», — сообщила лечащий врач Гульяны Любовь Сорокина. 

Специалистов отделения насторожили жалобы пациентки на боли в животе: этот симптом не укладывался в типичную клиническую картину системного артрита.

Во время комплексного обследования у девочки выявили высокий уровень кальпротектина — маркера воспалительных заболеваний кишечника. Ребенку выполнили:

  • молекулярно-генетическое исследование;

  • фиброколоноскопию;

  • гистологическое исследование.

На основе лабораторных данных и клинической картины врачи установили диагноз: болезнь Крона с поражением тонкой кишки. В клинике Педиатрического университета Гульяна начала получать иммунобиологическую терапию. 

Также генетический анализ подтвердил у девочки аутовоспалительное заболевание — периодическую болезнь (ее также называют средиземноморской семейной лихорадкой). Это редкая, генетически обусловленная патология, при которой у пациентов регулярно наблюдаются эпизоды повышения температуры, интенсивных болей в животе, грудной клетке и суставах. Болезнь имеет четкую этническую предрасположенность и преимущественно встречается у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна.

Врачи подчеркнули, что клинические проявления у ребенка совершенно не укладывались в классическую картину периодической болезни, поэтому диагностировать патологию было чрезвычайно сложно. 

Сейчас девочка проходит терапию, врачи тщательно за ней наблюдают. Самое страшное уже позади. Заболевание не даст серьезных осложнений, поэтому девочка сможет вернуться к полноценному образу жизни.