- Источник:
Российская детская клиническая больница
Родители годовалой Кати из Республики Марий Эл узнали о страшном диагнозе дочери, когда обратились к врачу-генетику. Девочка перестала расти, и оказалось, что виной тому мраморная болезнь, или остеопетроз (от греческого «остео» — кость и «петрос» — камень).
Мраморная болезнь — редкая генетическая патология, когда кости не обновляются, а превращаются в камень, приобретают аномальную плотность. При этом страдает весь организм, все органы.
«Поражается нервная и кроветворная система. Грудная клетка словно в железных тисках сжимает растущие легкие и сердце. Ребенок начинает терять зрение и слух из-за пережатия черепно-мозговых нервов», — рассказывает Елена Скоробогатова, заведующая отделением трансплантации костного мозга Российской детской клинической больницы, куда отправили на лечение Катю.
Кроме того, мраморной болезни сопутствует еще одно опасное состояние — аномалия Арнольда — Киари, когда мозжечок и ствол мозга смещаются в позвоночный канал.
«Из-за остеопетроза ствол мозга ребенка испытывал выраженное сдавление. Это угрожало развитием полного паралича и могло вызвать остановку дыхания в результате нарушения кровообращения», — объясняет нейрохирург Дмитрий Рещиков.
Поэтому первым делом нейрохирурги устранили сдавливание ствола мозга и расширили вход в позвоночный канал, чтобы избежать страшных последствий.
А дальше предстояло полностью вылечить Катю от мраморной болезни. Для этого специалисты решили заменить кроветворную систему ребенка на здоровый костный мозг от подходящего донора.
«По нашему опыту — после успешного приживления донорских клеток мраморная болезнь отступает, кости начинают нормально развиваться», — говорит Елена Скоробогатова.
Однако оказалось, что среди родственников Кати совместимого донора костного мозга нет. Не нашлось его и среди доноров из российских регистров.
«Единственного совместимого неродственного донора мы смогли найти только в международном регистре за рубежом. За несколько авиарейсов донорский костный мозг был доставлен в Москву», — рассказала Елена Скоробогатова.
- Источник:
Российская детская клиническая больница
К счастью, костный мозг прижился, и донорские остеокласты — клетки, разрушающие старую костную ткань, — начали выводить из костей избытки кальция.
За всю историю отделения детской больницы маленькая Катя стала восьмой по счету пациенткой с мраморной болезнью, которую вылечили с помощью пересадки клеток костного мозга.
«В терапии остеопетроза есть особенности, — говорит лечащий врач девочки. — Из-за отсутствия кроветворных ниш в костях при мраморной болезни гораздо чаще возникает отторжение трансплантата, чем при других заболеваниях. По статистике, успех наступает только в 40% случаев неродственных трансплантаций. Поэтому случай Кати уникален».