Утиная походка и еще 6 признаков неизлечимой болезни, которая может проявиться до 40 лет

Конечностно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) — довольно редкое заболевание, которое обнаруживается у 5–70 человек из миллиона. Однако врачи не всегда могут поставить диагноз, поэтому больных, возможно, куда больше.

О причинах патологии и ее симптомах «Доктору Питеру» рассказала невролог Екатерина Демьяновская.

«В России насчитывается всего около 2,5 тысячи человек с диагнозом КПМД, а во всем мире — не более 20 тысяч. Именно поэтому диагностика болезни нередко затруднена, а лечение пока не разработано», — говорит Екатерина Демьяновская.

Причина болезни — генетические мутации, из-за которых организм не может строить белки, необходимые для работы мышц. В результате мышцы не в состоянии нормально функционировать.

«Чаще всего поражаются мышцы тазового и плечевого пояса. Развивается мышечная слабость, может возникнуть контрактура голеностопных суставов (стойкое ограничение в движениях из-за фиброза) и патологическое увеличение икроножных мышц», — рассказывает невролог.

В некоторых случаях достаточно лишь одного «неправильного» гена со стороны матери или отца (такой тип наследования называется аутосомно-доминантным). В других необходимо, чтобы ребенок получил две копии сломанных генов — от каждого из родителей (аутосомно-рецессивный тип наследования).

Признаки конечностно-поясной мышечной дистрофии

К основным симптомам КПМД относятся:

• двусторонняя атрофия мышц;

• проблемы с передвижением — например, человек не может подняться по лестнице;

• сложно находиться в статичном положении;

• характерная утиная походка;

• искривление позвоночника (лордоз, сколиоз);

• слабость, утомляемость;

• боль в мышцах при физической нагрузке.

«Эти симптомы могут нарастать с разной скоростью, и не всегда врачам удается предсказать, как быстро будет прогрессировать болезнь, — объясняет эксперт. — Иногда после появления первых признаков заболевания человек может еще 20 лет ходить самостоятельно. А бывает, что больной теряет способность ходить буквально за несколько лет. При этом и в том и в другом случае интеллект пациента с диагнозом „КПМД“ не страдает.

Самая распространенная форма КПМД — кальпаинопатия. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а клинические признаки патологии могут проявиться в возрасте от 2 до 40 лет».

Первыми симптомами болезни могут стать сложности при ходьбе на длинные дистанции, беге, подъеме по лестнице, утиная походка, быстрая утомляемость при статических нагрузках.

Как живут пациенты с КПМД

По мере прогрессирования болезни человек уже не может сам встать со стула или с пола — настолько ослаблены его мышцы. Нарастает дыхательная недостаточность. Сначала одышка появляется при нагрузке, а затем и в покое. Больной страдает от чувства нехватки воздуха, происходит апноэ (остановка дыхания) по ночам.

«Пациенты с КПМД нередко сталкиваются и с психологическими проблемами. В зависимости от выраженности симптоматики им может быть сложно социализироваться в обществе, учиться в школе или университете, устроиться на работу, создать семью, — говорит наш эксперт. — Кроме того, больным непросто адаптироваться в пространстве, которое не подготовлено для людей с ограниченными физическими возможностями. Далеко не все здания оборудованы пандусами или лифтами».

Есть сложности и с передвижением на большие расстояния. Общественным транспортом пациентам уже не воспользоваться. Если у близких пациента нет автомобиля, на котором можно доехать до реабилитационного центра, единственный способом передвижения становится социальное такси.

Диагностика болезни

«Из-за низкой осведомленности об этой редкой патологии врачи зачастую не могут поставить диагноз вовремя», — подчеркивает Екатерина Демьяновская.

Однако диагностика болезни достаточно проста.

«Диагностикой КПМД занимаются неврологи, специализирующиеся на нейромышечной патологии. Если есть подозрение на эту патологию, следует сдать анализ на креатинфосфокиназу — КФК (фермент, обеспечивающий мышцы тела энергией). При КПМД уровень КФК может быть выше нормы в десятки раз, — объясняет врач.

Кроме того, стоит выполнить электромиографию — оценить состояние мышц по их уровню электрической активности, а также пройти генетическое исследование, которое выявит мутации в генах, связанные с КПМД.

Есть ли лечение?

«На данный момент КПМД считается неизлечимым заболеванием. Разрабатывается генная терапия, но она пока находится на стадии исследований, — говорит невролог. — Сейчас вся терапия направлена на улучшение качества жизни пациентов. Больным КПМД назначают физиотерапию и лечебную физкультуру, плавание в бассейне. Рекомендуют использовать трости, корсеты, ходунки, инвалидные кресла. На поздних стадиях может потребоваться операция. Например, при выраженном искривлении позвоночника или при деформации стоп. Если нарушена функция дыхания, понадобятся вспомогательные дыхательные аппараты».

Помимо медикаментозной терапии больным крайне важна социальная и эмоциональная поддержка.

«Людям с таким диагнозом очень важно общаться с другими людьми, получать образование, работать по профессии, ни в коем случае не оставаться в социальной изоляции», — подчеркивает наш эксперт.