- Источник:
iStockphoto
Возрастные заболевания у пожилого человека — это грустно, но в какой-то степени естественно. Человечество еще не нашло лекарства от старения, и потому здоровье с годами может начать подводить.
Но когда болезнь, которую обычно находят у пациентов преклонного возраста, обнаруживают у совсем маленьких детей — это настоящая трагедия. Так случилось в истории маленькой Эммы Остин.
Неизлечимый диагноз медленно убивает девочку и лишает ее возможности самостоятельно делать самые простые вещи.
Первые симптомы
Эмма производила впечатление абсолютно здоровой, активной и веселой девочки. Первые тревожные звоночки появились, когда ей было всего 2,5 года. В какой-то момент мама Эммы Кирсти заметила, что девочка не справляется со столовыми приборами и с трудом сама надевает ботиночки.
Врачи успокоили напуганных родителей: медики заявили, что у Эммы нет никаких проблем со здоровьем. Но, увы, они ошиблись.
Деменция в 2,5 года
Примерно через полгода после первого визита к врачу Кирстен хотела отвезти ребенка в детский садик. Однако в какой-то момент она услышала странные «бормочущие» звуки на заднем сиденье. Оказалось, что у маленькой Эммы произошел припадок.
После этого родители девочки бросили все силы на полноценное обследование. Серия генетических тестов помогла поставить точный диагноз. У Эммы была болезнь Баттена — форма детской деменции.
Этот недуг медленно убивает ребенка. Дети постепенно теряют способность ходить, видеть, глотать. По статистике, после появления первых симптомов человек с болезнью Баттена не живет больше пяти лет.
Отчаяние и надежда
Сейчас Эмме почти семь лет, и пока она все еще может ходить, бегать, видеть, а также самостоятельно есть и глотать.
По мнению родителей, все это возможно благодаря лечению. Дважды в неделю девочка получает инъекции препарата «Бринейра». Это лекарство входит в число самых дорогих препаратов в мире: одна доза стоит около 35 тысяч долларов. Однако даже он лишь помогает замедлить развитие симптомов.
Эмма не может делать многое из того, что доступно ее сверстникам. И в своем возрасте она уже хорошо понимает, как сильно болезнь ограничивает ее жизнь.
Как рассказывает мама Эммы, она часто видит в глазах дочери немой вопрос: «Почему я не могу сделать это?»
Родные Эммы собирают средства, чтобы покрыть расходы на лекарства для Эммы, а также на необходимые для нее изменения в доме. Им предстоит закупать подгузники, инвалидное кресло и другие вещи для ухода за девочкой.
Кроме того, у них есть крошечная надежда на полное излечение девочки. В Бразилии проводили клинические испытания препарата, и он помог пациенту. Однако потом исследование было прекращено: в компании решили, что не смогут заработать на производство этого лекарства, пишет
Сейчас семья девочки собирает средства совместно с Ассоциацией поддержки и исследований болезни Баттена (BDRSA), чтобы купить патент на лечение и разработать его.