укол, СМА
Фото
pexels.com

Врачи запретили покупать и привозить в Россию препарат для укола от спинальной мышечной атрофии (СМА) Марку Угрехелидзе. Причем родители мальчика не услышали внятных причин отказа. Прокуратура Краснодарского встретилась с отцом мальчика и начала проверку по факту этой истории.

О чем идет речь

Маленький Марк Угрехелидзе из Краснодара страдает от спинальной мышечной атрофии — это редкая болезнь, из-за которой у человека нарушается выработка белка, что приводит к постепенному отмиранию мышц.

В конце 2021 года в России был одобрен препарат для лечения СМА «Золгенсма» производства компании AveXis (группа Novartis). Он доставляет нужный ген в клетку с помощью специального вирус-вектора — и излечивает с одного укола, раз и навсегда.

Однако стоимость это препарата самая высокая в мире — от 2,1 млн. долларов.

Для спасения Марка нужно было собрать 121 миллион рублей. Сбор удалось закрыть к 31 января. Деньги собирали фонд экс-мэра Екатеринбурга Евгения Ройзмана и неравнодушные россияне.

Однако, как рассказали родители Марка и независимый врач Александр Курмышкин, комиссия медиков решила: мальчику ставить укол нельзя. Причем, как поясняет отец ребенка Малхаз Угрехелидзе, никаких вопросов медики задать не позволили: просто сказали, что на данный момент нецелесообразно предоставлять препарат ребенку, и на этом отключили и папу Марка, и Курмышкина от онлайн-обсуждений.

Родители в отчаянии: вердикт врачей означает, что после многомесячного сбора средств препарат нельзя купить и привезти в Россию. Если ехать колоть в Соединенные Штаты, придется потратить куда больше денег.

В областном Минздраве уже прокомментировали эту историю.

- Решение о целесообразности назначения препарата «Золгенсма» ребенку со СМА принималось на федеральной комиссии, в которую входили эксперты Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Российской детской клинической больницы, Национального медицинской исследовательского центра здоровья детей, — заявили в ведомстве, не уточнив, по каким именно причинам было принято такое решение.

«Доктор Питер» решил спросить у специалистов о том, почему Марку могли отказать в инъекции — с учетом того, что платить за нее из бюджета было не нужно.

Елена Парецкая
Елена Парецкая
патофизиология, педиатрия

педиатр, патофизиолог, иммунолог

- Для каждого ребенка со СМА решение о том, применять ли препарат или нет, решает специальная комиссия. Оценивают степень тяжести изменений, происходящих изменений в организме, а также важно знать — какой тип СМА у малыша.

С самыми тяжелыми формами дети не выживают старше 2 лет даже на поддерживающем лечении, поэтому если ребенку уже более трех, это тоже могло сыграть свою роль. (Марку 9 февраля исполнится 4 года — прим.ред.)

Препарат используется в США, и в его инструкции стоит указание, что лекарство применяют для детей в возрасте до двух лет. Поэтому все сборы денег на лекарство настолько срочные: нужно успеть собрать деньги, купить и ввезти препарат, пока ребенку не исполнилось два года. В клинических испытаниях, проводимых «Новартис» в прошлом году, принимали участие дети до трех лет.

Никаких данных о том, есть ли эффект от укола у детей старше этого возраста нет, скорее всего, поэтому и выполнять укол запретили. Никто не дает гарантию эффективности и безопасности. И если случится что-то непоправимое от этого укола, не исключено, что родители будут винить врачей, которые разрешили колоть препарат.

У врачей есть негласное правило: если сомневаешься — не делай. Возможно, в этой истории медики как раз исходили из этого.

Екатерина Егорова
Екатерина Егорова
неврология, инфекционные болезни

Невролог, Кандидат медицинских наук

- Использование препарата одобряют для детей с СМА младше двух лет — так прописано в руководстве по дозированию.

Предупреждения и ограничения в инструкции к применению препарата указывают на то, что на сегодня у пациентов в возрасте от 2 лет и старше имеется ограниченный опыт и что безопасность и эффективность препарата «Золгенсма» у этих пациентов не установлены (отсутствуют данные). Вероятно, в связи с этим Марку отказали.

Тем временем

Прокуратура Краснодарского края пригласила отца мальчика на беседу, после которой начала проверку по факту отказа трехлетнему Марку Угрехелидзе в назначении препарата «Золгенсма».