Ваш браузер устарел, поэтому сайт может отображаться некорректно. Обновите ваш браузер для повышения уровня безопасности, скорости и комфорта использования этого сайта.
Обновить браузер

Пальцы как сосиски, ладонь как пузырь: девочка родилась с редкой генетической мутацией

Младенец с огромной кистой появился на свет в Австралии в 2021 году. Врачи сначала заявили, что девочка страдает от лимфатической мальформации, но позже ей поставили совершенно другой диагноз.

16 апреля 2024Обсудить
Пальцы как сосиски, ладонь как пузырь: девочка родилась с редкой генетической мутацией
Источник:

iStockphoto

В Австралии родилась девочка с редким генетическим заболеванием, которое встречается у одного ребенка из 100 тысяч, — синдромом Клиппеля-Треноне. Супруги Кэмпбелл рассказывают, что больше года врачи не могли понять, что случилось с новорожденной девочкой.

«Мне было страшно за нее»

Амара и Джонатан решили завести второго ребенка, когда младшей Софи исполнилось четыре. Супруге было 34 года, и ничто не предвещало беды. Однако на 19-й неделе беременности во время плановой проверки гинеколог сообщила неприятные новости: у малышки, скорее всего, лимфатическая мальформация, на фоне которой неправильно формируются лимфатические сосуды. Из-за этого на руке у нерожденной девочки заметили кисту.

Родители с тревогой ждали, когда появится младенец. Роды начались 28 августа 2021 года. Сразу после того, как Джесси появилась на свет, мать испытала настоящий шок: от самой груди до кисти левой руки у девочки была большая сиреневая киста.

«Мне было страшно за нее. Три ее пальца были как сосиски, а ладонь похожа на пузырь», — позже рассказывала Амара в прессе.

Несмотря на патологию, девочку спустя десять дней после рождения отправили домой — обследования в детской больнице ничего не прояснили.

Очень редкий синдром

Лишь спустя год после биопсии родителям удалось узнать диагноз. Оказалось, что у Джесси синдром Клиппеля-Треноне. Он появляется на фоне редкой генетической мутации: установлена связь синдрома со спорадической мутацией гена PIK3CA, который участвует в регуляции жизнедеятельности клеток.

Проявляется заболевание как дисплазия магистральных вен. Фактически оно вызывает варикозное расширение вен, из-за которого возникают пятна винного цвета, огромные гемангиомы кожи, асимметричная гипертрофия конечностей, что и случилось с девочкой. Среди других симптомов — аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, таза, матки, водянка плода.

Достоверно неизвестно, что именно может спровоцировать такую мутацию, однако врачи предполагают, что среди факторов риска — прием медикаментов и перенесенные инфекции во время первого и третьего триместров. Может повлиять на ребенка также ионизирующее излучение и химические канцерогены.

Как лечат Джесси

Синдром Клиппеля-Треноне не лечится, однако его симптомы возможно облегчить и не допустить развития заболевания.

Родители сообщают, что Джесси уже выдержала три курса склеротерапии: в вены ей вводили раствор, который заставлял лимфу сжиматься, а кисту уменьшиться. Делать эти процедуры нужно постоянно, иначе левая рука будет становиться все тяжелее, и тогда позвоночник может не выдержать — появится сколиоз. Девочке из-за этого было сложно научиться ходить и держать равновесие, так как левая сторона сильно перевешивала. Помимо всего прочего, малышке назначили гидротерапию, физиотерапию и эрготерапию.

Амара рассказывает, что больше всего ее страшит школа, вдруг дети будут издеваться над дочерью. Даже сейчас, когда они вместе с Джесси идут по улице, они периодически слышат в свой адрес неприятные комментарии. Изъян пытаются скрыть с помощью одежды, сшитой на заказ, но сделать это непросто.

«Мы часто говорим ей о том, что она красивая, — говорит Амара, добавляя, что Джесси обожает гулять, играть со старшей сестренкой и старается не унывать.