аутизм причины симптомы
Фото
Getty Images

Аутизм — это не одно заболевание, а нарушение нервного развития и поведения у детей — расстройство аутистического спектра (РАС). Чаще выявляют аутизм у детей в возрасте до 3 лет.

Дети с аутизмом воспринимают сигналы окружающего мира не так, как остальные люди — некоторые ощущения практически игнорируются, а другие вызывают чрезмерное возбуждение, как результат — взаимодействие с окружающими затруднено.

Проявления аутистического поведения могут значительно различаться по степени тяжести, но главные черты ребенка-аутиста — это отклонения в способах общения и в социальном взаимодействии, а также склонность к ограниченным, стереотипным, повторяющимся действиям и занятиям.

Почему же рождаются дети с аутизмом, можно ли как-то предупредить заболевание, «поймать» вероятность его развития?

Катерина Бут
Катерина Бут
медицина

врач-невролог семейной клиники «Роддом на Фурштатской»

Личный сайт

- Важно знать, что по последней классификации в диагноз расстройство аутистического спектра (РАС) включены 4 различных диагноза, поэтому тяжесть симптоматики у пациентов значительно варьирует. В группу РАС входят как дети с интеллектуальными нарушениями, нуждающиеся в постоянной помощи в быту, так и дети с незначительными, но характерными отклонениями в развитии и поведении, — рассказала «Доктору Питеру» Катерина Бут. 

У ребенка с аутизмом могут наблюдаться не только нарушение речи и трудности в общении, а также:

  • выраженные психические проблемы (тревога, депрессия, агрессивность, трудности концентрации внимания),

  • нарушения сна,

  • расстройства работы желудочно-кишечного тракта (избирательность в питании, нарушения пищевого поведения) и другие симптомы.

Причины аутизма

  • Неблагоприятные влияния окружающей среды

  • Генетические факторы

- Генетика заболевания сложна, обнаружена связь с наследственными нарушениями в семье, а также со случайными мутациями, которые возникают впервые у ребенка, — объясняет врач-невролог Катерина Бут. — Вероятно, существует генетическая предрасположенность, при которой под действием определенных внешних причин развивается расстройство аутистического спектра.

В этой связи активно изучается воздействие некоторых заболеваний и лекарств во время внутриутробного развития.

Другие предполагаемые причины спорны — в частности, не получено каких-либо научных доказательств гипотезы, связывающей аутизм с вакцинацией детей.

К сожалению, учитывая сложные генетические механизмы возникновения, по мнению ученых, ребенок с аутизмом может появиться в любой семье, заключает врач-невролог.

Прививки и аутизм — откуда миф

В конце 20 века в The Lancet была опубликована статья врача, где он описывал у детей, привитых от кори, паротита и краснухи, воспалительные явления в кишечнике и поведенческие изменения. Через некоторое время появилась еще одна статья, в которой говорилось, что после детских прививок может развиться аутизм. Родители стали массово отказываться от прививок, что привело к масштабной вспышке кори и энцефалитов — как осложнений (корь дает очень тяжелые поражения мозга). Это дало повод началу массовых исследований связи аутизма и вакцинации.

Сусанна Харит
Сусанна Харит
Медицина

Главный внештатный специалист по вакцинопрофилактике комитета по здравоохранению Петербурга, доктор медицинских наук, руководитель отдела профилактики инфекционных заболеваний Научно-исследовательского института детских инфекций ФМБА

- Диагноз «аутизм» зачастую ставят на втором году жизни, когда выясняется, что коммуникация ребенка не такая, как должна быть. К этому времени родители уже сделали малышу прививки и склонны обвинять в проблеме вакцинацию, воздействие извне, отсюда и появляются эти взаимосвязи, — рассказала доктор медицинских наук, специалист по вакцинопрофилактике Сусанна Харит. — Аутизм — это полигенно-наследуемая патология. К развитию аутизма приводят мутации и изменения в генах. Перенесенные женщинами инфекции тоже увеличивают риск аутизма у ребенка.

По словам эксперта, в Дании были проведены масштабные эксперименты — детей разделили на привитых и непривитых от кори, паротита и краснухи, и оказалось, что число детей с аутизмом идентично в обеих группах.

Сейчас в мире отмечается рост аутизмо-подобных синдромов у детей, их очень много, но совершенно точно никакой связи с вакцинацией нет.

Зачем знать о причинах аутизма

Петербурженка Людмила рассказывает в Instagram (запрещенная в России экстремистская организация) о проблемах, с которыми сталкиваются мамы особых детей с диагнозом «аутизм». Она объяснила, зачем она хотела бы знать причины возникновения заболевания у ее ребенка.

- Недавно мы решили сменить невролога для Семена. Я долго искала специалиста — выбирала по отзывам и, главное, — по опыту. В итоге нашли невролога-эпилептолога с 25-летним стажем и опытом работы в США и Австрии.

Мне очень хотелось наконец увидеть врача, который действительно посмотрит результаты сделанных исследований, возможно, назначит дополнительные обследования, а не тупо будет «притягивать» ребенка к диагнозу исключительно по очевидным симптомам. И вы знаете, я считаю, что на этот раз нам повезло!

Доктор внимательно посмотрела ночную энцефалограмму, поговорила со мной и выдвинула гипотезу, которая могла бы объяснить природу всех проблем сына.

«99 процентов, что в вашем случае проблема в генетике, ведь ЭЭГ показывает незрелость. Нужно сдать анализ, полное секвенирование экзома. Правда, результата ждать долго, около 3 месяцев. Но скорее всего, причину вы узнаете», — сказала доктор и выписала нам направление на анализ.

Людмила рассказала, что далеко не все родители особых детей поддержали ее в желании узнать причины возникновения аутизма у своего ребенка.

- Сказать, что меня поразила реакция  — ничего не сказать. Писали мне примерно такое: «А зачем вам знать-то? Если это генетика, то ведь все равно неизлечимо. Так зачем тогда пытаться?»

Я в корне не согласна с такой позицией и не только из-за банальных утверждений в духе «нужно бороться до конца». Дело тут совсем в другом. А именно в том, что родители недооценивают свои силы!

- Чтобы понять, на что мы способны, достаточно просто посмотреть на то, как изменилась жизнь особых детей за последние десятилетия, — объясняет Людмила. — Раньше дети с аутизмом считались необучаемыми. «Да бросьте вы эти занятия и сдайте его в интернат — все равно это неизлечимо и он никогда не сможет жить в обществе», — так отвечали многие специалисты мамам особых детей еще совсем недавно, в 80–90-е годы. 

Прошло всего 30-40 лет, и за это время многое изменилось — детей с аутизмом и другими расстройствами развития успешно реабилитируют, в школах по всему миру открываются ресурсные классы для детей с РАС, центры сенсорной интеграции и АВА. Знаете, чья это заслуга? Правильно, родителей, которые не опустили руки и не приняли позицию «Зачем стараться, раз это все неизлечимо!»

+2

Симптомы и проявления аутизма

- Ранние признаки аутизма неспецифичны — прежде всего, это необычные черты в поведении ребенка, — объясняет Катерина Бут.

  • младенец не интересуется игрушками, не следит за их перемещением;

  • не смотрит в глаза взрослого, не улыбается в ответ;

  • он слишком спокойный в поведении, склонен к однообразным действиям, либо наоборот — часто кричит без явных причин, очень мало спит;  

  • не оживляется при появлении близкого человека, не протягивает к вам руки, отстраняется и не любит прикосновений.

Часто нарушено нормальное предречевое и речевое развитие — отсутствует заинтересованность звуками, слуховое сосредоточение, в 1-2 месяца нет гуления; к 5-6 месяцам — нет появления слогов и лепета, попыток подражания звукам животных к 1 году.

Но при некоторых формах аутистического расстройства ранние этапы развития не нарушены, симптомы становятся явными ближе к 12-14 месяцам. Ведь именно в этом возрасте впервые проявляется невозможность адекватного взаимодействия ребенка с взрослыми, поясняет врач-невролог.

- У ребенка с РАС в 1-1,5 года могут отсутствовать реакция на свое имя и понимание обращенной к нему речи родителей, копирование поведения взрослых (жестов, мимики), сюжетной игры («покормить» игрушечного мишку, покатать машинку), — обращает внимание специалист.

Это точно аутизм?

- Для установления ребенку диагноза «аутизм» необходимо обследование у психиатра, — предупреждает врач-невролог. — Недопустима самодиагностика, ведь специалист должен оценить весь комплекс симптомов. Каждый симптом по отдельности не служит достаточным критерием.

В возрасте 1-1,5 года может отмечаться задержка навыков общения и речи по нескольким причинам, не связанным с аутизмом.

Прежде всего, нужно проверить зрение и слух малыша, рекомендует врач. — Известно, например, что затруднение понимания и развития речи может возникнуть при нарушении восприятия определенных частот звука, а не только при глухоте, — говорит Катерина Бут.

Для выявления групп риска по аутизму используются специальные международные методики — например, стандартизированные опросники (M-CHAT-R) для родителей детей в возрасте 14 месяцев — 2,5 года. В Британии и США они обязательны. Это помогает вовремя заподозрить неладное и направить ребенка к психиатру.

Не связано с аутизмом

Ошибочно «подозревать» аутизм могут у детей с отклонениями в поведении. Но они не имеют никакого отношения к диагнозу. Чаще всего, такое поведение возникает на фоне нарушения типа привязанности в отношениях родителей и ребенка — отсутствия общения в семье, недостаточного развития коммуникативных навыков.

- Современная семья значительно отличается от традиционных семей прошлых десятилетий — чаще всего, нет нескольких старших детей, а также совместно проживающих с малышом бабушек и дедушек — всех тех людей, на взаимоотношениях с которыми дети учились общению, — поясняет врач-невролог. — Нельзя не учитывать и информационную нагрузку, большое количество гаджетов.

То время, которое ребенок проводит у экрана, не используется для формирования навыков речи и общения, соответственно, для не говорящего ребенка это неполезно.

Наложила отпечаток на поведение детей и пандемия коронавируса, отмечает врач. Родители заняты работой, не могут проводить много времени с ребенком. Из-за этого у него может формироваться понимание, что взрослые люди рядом, но не всегда доступны для общения, и он тоже формирует подобное поведение.

- Родителям важно правильно взаимодействовать с ребенком — еще на первом году жизни нужно учить его общаться, — рекомендует Катерина Бут. — С возраста 6-7 месяцев необходимо чаще называть ребенка по имени, эмоционально-позитивно реагировать на его отклик, стараться вызывать ответную улыбку, показывать и называть заинтересовавшие малыша предметы, картинки с животными, учить подражанию жестам, мимике и звукам (в этом помогают детские стихи и песенки-потешки).

При возникновении подозрений на отклонения в развитии ребенка не стоит ждать, лучше всего как можно раньше обратиться к специалисту, который поможет определить план обследования либо развеет ваши тревоги.

Аутизм — лечение

- Медикаментозного лечения для РАС не существует, возможны значительные улучшения при помощи грамотных методик специальных коррекционных занятий, — поясняет Катерина Бут. — При этом результат напрямую зависит от максимально более ранних сроков начала работы специалистов с ребенком.