С обычной бессонницей наверняка сталкивались многие. Состояние, когда ты по несколько часов ворочаешься с боку на бок, маешься, считаешь овец — безрезультатно, вместо сна — в лучшем случае полудрема. Утром — полная разбитость, головные боли и абсолютное нежелание чем-либо заниматься. У бессонницы могут быть разные сроки — от нескольких дней до нескольких месяцев. Иногда без помощи специалиста не обойтись, нужна консультация невролога.
А теперь представьте, что ваша бессонница неизлечима. Вы спите все меньше и меньше, а потом и вовсе не можете заснуть. Это по-настоящему страшно, ведь без сна человек может прожить гораздо меньше, чем без еды, например. О редкой и опасной фатальной бессоннице рассказал петербургский невролог Анатолий Соболев.
Врач-невролог. Специалист клиники «ID-Clinic».
Что такое фатальная бессонница
«Фатальная семейная бессонница — это крайне редкое нейродегенеративное прионное заболевание. Передается по наследству. Эта болезнь приводит к прогрессирующей бессоннице, вегетативным и когнитивным расстройствам и, как итог, — летальному исходу», — говорит эксперт.
Первый случай, похожий на фатальную семейную бессонницу, был описан в Венеции в 1765 году. В то время о таком диагнозе и не догадывались. Но конкретно само заболевание выделили и внесли в медицинские справочники только в 1986 году.
Фатальная бессонница наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть, проявляется в каждом поколении. Однако мутация в гене может произойти, что называется, «de novo» — с нуля, без предыдущей истории заболевания в семье.
Когда и как проявляется
Нет какого-то конкретного возраста, заболевание может проявиться как у молодых, так и у пожилых. Разбег большой — от 20 до 60 лет, средний возраст «дебюта» — 40-50 лет.
«Сначала у человека просто сокращается общее время сна, а также ему часто снятся яркие сновидения. Но вскоре бессонница продолжает прогрессировать. На фоне нее развиваются аффективные расстройства (депрессия, апатия), а также когнитивные — отмечается замедление мышления, проблемы с кратковременной памятью», — рассказывает врач.
По мере развития болезни пациент оказывается в состоянии, балансируя между явью и сном. Такое состояние называют гипнагогией. У человека появляются галлюцинации, он перестает контролировать движения рук и ног. Помимо этого, развивается дисфункция вегетативной нервной системы: повышается артериальное давление, появляется тахипноэ (учащенное дыхание).
Есть и другие симптомы:
сексуальная дисфункция (у мужчин, например, начинаются проблемы с потенцией),
повышенное слюноотделение,
потливость,
двоение в глазах,
неустойчивость (на ранней стадии болезни),
нарушения речи и глотания (на более поздних этапах заболевания).
Смерть наступает в промежутке от 6 до 36 месяцев от начала болезни. Средний срок — 18 месяцев.
Что провоцирует болезнь
«Заболевание обусловлено мутацией гена PRNP. Он расположен в коротком плече 20-й хромосомы. Данная мутация приводит к синтезу патологического белка PrP — приону. Прион способен „заражать“ другие белки, изменяя их пространственную конфигурацию. Затем эти патологические белки накапливаются в тканях, что приводит к их дисфункции и разрушению. Известны и другие прионные болезни, например, коровье бешенство, куру, болезнь Крейтцфельдта-Якоба», — объясняет врач.
Вероятность наследования патологического гена в следующем поколении равна 50%. Однако даже при наличии гена с мутацией заболевание может не проявиться. Таким образом, если в семье есть случаи прогрессирующей бессонницы на протяжении нескольких поколений, закончившейся летальным исходом, можно заподозрить фатальную семейную бессонницу.
Как лечат фатальную бессонницу
В настоящее время не существует стандартизированных протоколов и руководств по этой патологии. Ученым только предстоит найти лекарство от этой болезни.
«Лечение паллиативное и симптоматическое, пациентом занимаются как врачи, так и соцработники. Помимо медикаментозной терапии, важна психосоциальная поддержка заболевшего и его семьи. Больным рекомендуется прекратить прием любых лекарств, влияющих на сознание, когнитивные функции и усиливающих проявления бессонницы», — говорит Анатолий Соболев.
Таким пациентам бесполезно давать снотворное — эффекта ноль, а в некоторых случаях оно только усугубляет состояние больного.
«К сожалению, на данный момент заболевание неизбежно приводит к смерти, однако идут клинические исследования препаратов для лечения ФСБ», — говорит Анатолий Соболев.
Кроме поиска возможной медикаментозной терапии, ученые проводят исследования в области антисмысловой терапии для фатальной бессонницы. Ее смысл в том, что блокируется синтез самого патологического белка, что позволяет предотвратить развитие заболевания.