- Источник:
соцсети Николь Десмонд/birdgirl1022
Ученые Корнельского университета впервые обнаружили синдром Марфана у домашних беспородных котов Гэри и Шэгги. Они брат и сестра из одного помета. Их владельцы — Николь и Джо Десмонд — заметили странности во внешности своих питомцев, а проблемы со здоровьем вызвали интерес у ветеринаров. Когда кошек обследовали, выяснилось, что они носители особого гена, который и вызывает синдром Марфана, говорится в исследовании, опубликованном Корнельским университетом в журнале Nature.
Синдром Марфана
Это наследственное заболевание соединительной ткани, вызванное мутацией гена FBN1, которая делает органы и ткани менее прочными и эластичными. Среди генетических заболеваний оно одно из самых частых. Синдром Марфана встречается примерно у одного человека из 3-5 тысяч. Самые характерные его проявления — очень высокий рост, необычно длинные пальцы, искривление позвоночника и деформация грудной клетки, а также близорукость.
Лицо самого высокопоставленного пациента с синдромом Марфана известно всем: это Авраам Линкольн, 16-й президент США, портрет которого украшает 5-долларовую купюру. Эту патологию еще называют болезнью гениев: страдали синдромом Марфана Юлий Цезарь, Шарль де Голль, Ганс Христиан Андерсен, Корней Чуковский, Сергей Рахманинов и Никколо Паганини.
Но никогда раньше эта болезнь не фиксировалась у кошек. Ветеринары, которые обследовали Гэри и Шэгги, обнаружили у котиков аномалии в строении хрусталика и увеличенную аорту. А главный внешний признак — длинные лапы — стал окончательным поводом провести обследование на генетический фактор.
- Источник:
соцсети Николь Десмонд/birdgirl1022/
Результаты, которые были получены, дали однозначный ответ: Гэри и Шэгги страдают синдромом Марфана. У них обнаружены по две измененные копии гена FBN1 — по одной от каждого из родителей. Кстати, у людей такое встречается крайне редко. Чаще диагноз ставят лишь по одной измененной копии гена.
«Болезнь гениев»: врач рассказала, как выглядит человек с синдромом Марфана
«Это поможет ветеринарам распознавать подобные случаи в будущем и способствует разработке генетических тестов для животных», — отмечают ученые. Они выразили отдельную благодарность хозяевам кошек Николь и Джо за их преданность делу клинической и генетической диагностики. Пара не побоялась довериться ветеринарам и ученым и отдать в их руки своих питомцев для обследований. К слову, к моменту публикации исследования одна из кошек — девочка Шэгги — умерла.