наследственные заболевания
Фото
pixabay.com

По словам петербургских генетиков, в список самых распространенных тяжелых наследственных заболеваний в городе входят муковисцидоз и хромосомные патологии, включая синдром Дауна. Как рассказал главный врач Городского медико-генетического центра Александр Коротеев, в прошлом году по результатам генетических скринингов в семьях, готовящихся родить ребенка, было выявлено 123 случая трисомии 21-й хромосомы у плода, которая приводит к развитию синдрома Дауна.

- Не все семьи принимают решение прервать беременность. Были семьи, которые по определенным мотивам оставили ее. Задача системы здравоохранения в таком случае — помогать семьям готовиться к рождению особенного ребенка. Если люди осознанно принимают решение, мы должны обеспечивать им профессиональное медицинское консультирование с информационной поддержкой, психологическую помощь. (…) Это действительно сложная ситуация, и мы всегда предупреждаем, что с момента постановки диагноза будущему ребенку жизнь этих матерей и отцов изменится навсегда, — рассказал главврач Медико-генетического центра.

По словам Татьяны Гембицкой, заведующей отделом терапевтической пульмонологии НИИ пульмонологии ПСПбГМУ им. Павлова, с муковисцидозом в городе рождается 1 ребенок на 9 500 новорожденных. Частота рождения таких детей варьируется по стране, и в некоторых регионах она превышает петербургскую. В Европе, для сравнения, она вдвое больше — там с муковисцидозом рождается один из 4 500 малышей. По словам специалиста, еще несколько десятилетий назад пациенты с этой болезнью не доживали и до 25 лет, а сегодня самому старшему петербуржцу с муковисцидозом исполнилось 63 года.

- Это абсолютно сохранная, приятная, умная женщина, которая имеет семью, водит машину, у нее есть сын. Выживаемость резко увеличилась благодаря достижениям генетики, прежде всего, открытию гена муковисцидоза (ген трансмембранного регулятора муковисцидоза) в 1989 году, мощнейшей фармпромышленности и организационным усилиям государства, энтузиастов, родителей, пациентов, ассоциаций, — говорит терапевт-пульмонолог, уточнив, что сейчас на диспансерном наблюдении в Петербурге состоит 190 пациентов.

Кому необходим генетический скрининг

Оба этих наследственных заболевания можно выявить на ранних сроках беременности — существуют программы медико-генетического консультирования и тестирования будущих родителей. Однако врачи считают, что подобную диагностику надо проводить еще до зачатия, чтобы заранее предотвратить риск рождения больного ребенка. И такие возможности уже есть. Преимплантационная диагностика (до имплантации эмбриона в полость матки) проводится при использовании вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). Кроме того, в Петербурге уже два года работает проект «сертификат молодоженов» — после свадьбы молодые пары могут бесплатно проверить свое репродуктивное здоровье, в том числе получить консультацию и пройти обследование у генетика.

Специалисты считают, что выявление рисков наследственных заболеваний при планировании беременности необходимо не только молодым супругам, но и в принципе всем, кто планирует беременность. Вот только единого списка необходимых тестов и исследований, которые смогут защитить родителей от рождения малыша с наследственной патологией, на сегодня нет.

- Прежде чем говорить о каком-то лабораторном или инструментальном обследовании, я бы посоветовал прийти на прием к врачу-клиницисту, который сможет дать четкое представление и рекомендации (конкретной паре — Прим. ред.). Сказать, пойди и сдай какой-то анализ, найди у себя что-нибудь, постарайся поискать в каком-то направлении, это было бы неправильно. Я бы посчитал это злоупотреблением возможностями медицины, — считает Александр Коротеев.

В каждом регионе — свои риски

По словам Андрея Глотова, заведующего медико-генетическим центром НИИ акушерства, гинекологии и репродукции им. Отта, риски развития наследственных заболеваний у детей отличаются от региона к региону. В планах генетиков — составить списки генетических скринингов, которые учитывали бы наиболее частые заболевания в каждом регионе.

- В Петербурге (среди наиболее распространенных) муковисцидоз, фенилкетонурия (заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина), спинальная мышечная атрофия (СМА), миодистрофия Дюшенна. Но по результатам нашего научного исследования, оказалось, что глазные болезни тоже распространенные моногенные заболевания. Соответственно, скрининг нужно проводить и по таким болезням — несмотря на то, что существуют эффективные способы их лечения, — сказал петербургский генетик.