Петербургские педиатры помогли двум малышам, страдающим спинальной мышечной атрофией. Их впервые лечили пероральным препаратом

17:03, 12.01.2021 / Верcия для печати / 1 комментарий

Из клиники Педиатрического университета выписались два малыша с редким неврологическим заболеванием - спинальной мышечной атрофией (СМА). Эта  генетическая болезнь проявляется как нарастающая мышечная слабость. У пациента прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что проводит в итоге к нарушению дыхания и глотания. При этом интеллект абсолютно сохранен, и человек осознаёт все происходящие с ним страшные изменения. 

Петербургские педиатры помогли двум малышам, страдающим спинальной мышечной атрофией. Их впервые лечили пероральным препаратом
Фото: СПбГПМУ

Как сообщает 12 января пресс-служба СПбГПМУ, ежегодно в России  рождается около 200 детей с СМА. Существуют различные формы этого заболевания, наиболее тяжёлая – болезнь Верднига-Гоффмана – первые симптомы которой появляются в возрасте до 6 месяцев и быстро прогрессируют. Без респираторной поддержки такие малыши раньше редко доживали до двух лет, а врачи могли предложить им только паллиативную помощь.

Читайте также: Голикова: Государство теперь будет финансировать лечение СМА у детей

Но сейчас ситуация изменилась благодаря препаратам, действие которых направлено на увеличение уровня функционального белка SMN, который необходим для работы двигательных нейронов спинного мозга, сообщают сотрудники Педиатрического университета.  У людей, страдающих спинальной мышечной атрофией, он снижен, но если вовремя начать лечение, можно остановить гибель мотонейронов, а значит, избежать тяжёлых последствий заболевания.  В клинике СПбГПМУ рассказали об опыте применения первого перорального препарата для лечения СМА.

Читайте также: В Петербурге первых шесть пациентов с СМА обеспечили лекарством стоимостью 50 миллионов в год

 «Двое маленьких пациентов приехали к нам в возрасте двух месяцев. После генетического обследования был подтвержден диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. Этих детей включили в программу дорегистрационного доступа к препарату - на тот момент он ещё не был зарегистрирован на территории РФ для лечения СМА. Когда пациентам было по 4 месяца, нам удалось начать специфическую терапию», – отметила  невролог Педиатрического университета Диана Баюнчикова.

Петербургские педиатры помогли двум малышам, страдающим спинальной мышечной атрофией. Их впервые лечили пероральным препаратом Фото: СПбГПМУ

 Малыши вместе с мамами находились в отделении патологии новорожденных и детей грудного возраста  СПбГПМУ около 10 месяцев. В конце декабря одного ребёнка выписали домой, а второго перевели в стационар по месту жительства.

По словам врачей, сейчас состояние пациентов заметно улучшилось. На момент поступления в клинику Педиатрического университета, они могли двигать только кистями рук, нуждались в неинвазивной вентиляции лёгких и получали энтеральное питание. В настоящее время одна пациентка уже дышит самостоятельно и может глотать. Кроме того, малышка двигает руками и ногами, научилась хватать игрушки и активно тянуть их в рот. Серьезный прогресс наблюдается и у второго пациента, состояние которого изначально было тяжелее. У него тоже идет видимый прогресс в развитии двигательных навыков, правда, ещё сохраняется потребность в респираторной поддержке. 

«Пока эти дети будут принимать препарат, ухудшений не будет. Насколько они реабилитируются, смогут ли вставать и самостоятельно ходить, сказать сложно. Но, по данным исследований, около 30% детей, которые получали препарат в течение года, смогли удерживать позу сидя, 83% – могли переворачиваться с боку на спину и смогли питаться самостоятельно. По опыту зарубежных коллег, пациентка, которая получает препарат уже 2,5 года и она научилась сама ходить с опорой к 3 годам», – добавила Диана Баюнчикова.

Врач также сделала акцент на том, что помимо лекарственной терапии, огромную роль играет своевременная и полная реабилитация и ежедневные гигиенические процедуры дома.

Сакинат, мама одной из пациенток, рассказала, что возвращение в родной Надым после длительного лечения стало огромным счастьем и для неё, и для её младшей дочки Раяны. Три старших дочери Сакинат теперь буквально не отходят от сестры.

«Завышенную планку, что она пойдёт и будет развиваться как сверстники,  я не ставлю. То, что ребёнок сам дышит, что за ней можно ухаживать дома при таком заболевании уже очень радует, - рассказала мама пациентки и добавила. - С того момента как мы начали получать препарат, болезнь перестала прогрессировать. С нашим диагнозом это огромный успех».

Читайте также: Roche подала заявку на регистрацию в России лекарства для лечения СМА

Существует три препарата, которые применяются для лечения СМА. В августе 2019 фармацевтическая компания Biogen зарегистрировала в России препарат «Спинраза» (нусинерсен). Препарат вводится в спинной мозг раз в несколько месяцев. Такие инъекции требуются пожизненно. В ноябре 2020 года регистрационное удостоверение получил «Эврисди» (рисдиплам) от компании Roche, который по принципу действия похож на Спинразу, но выпускается в виде раствора для приема в рот, поэтому его можно применять в домашних условиях.

Наконец, самый известный и самый дорогой в мире препарат от СМА - «Золгенсма», правами на который владеет «Новартис». «Золгенсма» заменяет отсутствующий или дефектный ген, который отвечает за выработку белка SMN, на его функциональную копию. Пока этот препарат не зарегистрирован в России. Ведутся исследования, касающиеся комбинированной терапии, когда пациент начинает её одним из препаратов, а в дальнейшем ему вводится «Золгенсма».

«Все три препарата направлены на один результат. Они восстанавливают содержание функционального белка SMN в плазме крови человека. Соответственно, не происходит разрушение двигательных нейронов и мы не наблюдаем прогрессирование гипотонии. Это позволяет ребенку развиваться согласно возрасту. Но все это будет эффективно при условии, что терапия была инициирована в самом начале заболевания, пока не развились клинические признаки или они были незначительными. Чем позже, начнется лечение, тем сложнее восстанавливать двигательные функции, функцию дыхания и глотания. Также с течением заболевания появляются множественные полиорганные осложнения, которые часто носят необратимый характер», - пояснила невролог СПбГПМУ.

В настоящее время 230 пациентов, которым необходим «Эврисди» получают его по программе раннего доступа к препарату. Со следующего года лечение детей со СМА будет финансироваться из фонда, созданного путем повышения НДФЛ до 15% для людей, чей доход превышает 5 млн рублей в год. Президент РФ уже подписал соответствующий закон.

© Доктор Питер

Рубрики: Неврология, Педиатрия

1 комментарий Оставить комментарий

"Интратекальные инъекции нусинерсена в спинномозговую жидкость обеспечивают полное распределение нусинерсена по всей спинномозговой жидкости в ткани ЦНС, являющиеся мишенями его терапевтического действия (https://www.vidal.ru/drugs/sinraza)".
Из текста статьи можно сделать вывод о том, что "Спинраза" вводится непосредственно в ткань спинного мозга, а это в корне неверно.

Написать комментарий:

Вы также можете оставить комментарий, авторизировавшись.


Самое обсуждаемое

Самое читаемое

Читать все отзывы

Нашли ошибку?

captcha Обновить картинку
×