- Источник:
- СПбГПМУ
Как сообщает 12 января пресс-служба , ежегодно в России рождается около 200 детей с СМА. Существуют различные формы этого заболевания, наиболее тяжёлая – болезнь Верднига-Гоффмана – первые симптомы которой появляются в возрасте до 6 месяцев и быстро прогрессируют. Без респираторной поддержки такие малыши раньше редко доживали до двух лет, а врачи могли предложить им только паллиативную помощь.
Но сейчас ситуация изменилась благодаря препаратам, действие которых направлено на увеличение уровня функционального белка SMN, который необходим для работы двигательных нейронов спинного мозга, сообщают сотрудники Педиатрического университета. У людей, страдающих спинальной мышечной атрофией, он снижен, но если вовремя начать лечение, можно остановить гибель мотонейронов, а значит, избежать тяжёлых последствий заболевания. В клинике СПбГПМУ рассказали об опыте применения первого перорального препарата для лечения СМА.
«Двое маленьких пациентов приехали к нам в возрасте двух месяцев. После генетического обследования был подтвержден диагноз спинальная мышечная атрофия 1 типа. Этих детей включили в программу дорегистрационного доступа к препарату - на тот момент он ещё не был зарегистрирован на территории РФ для лечения СМА. Когда пациентам было по 4 месяца, нам удалось начать специфическую терапию», – отметила невролог Педиатрического университета Диана Баюнчикова.
Малыши вместе с мамами находились в отделении патологии новорожденных и детей грудного возраста СПбГПМУ около 10 месяцев. В конце декабря одного ребёнка выписали домой, а второго перевели в стационар по месту жительства.
По словам врачей, сейчас состояние пациентов заметно улучшилось. На момент поступления в клинику Педиатрического университета, они могли двигать только кистями рук, нуждались в неинвазивной вентиляции лёгких и получали энтеральное питание. В настоящее время одна пациентка уже дышит самостоятельно и может глотать. Кроме того, малышка двигает руками и ногами, научилась хватать игрушки и активно тянуть их в рот. Серьезный прогресс наблюдается и у второго пациента, состояние которого изначально было тяжелее. У него тоже идет видимый прогресс в развитии двигательных навыков, правда, ещё сохраняется потребность в респираторной поддержке.
«Пока эти дети будут принимать препарат, ухудшений не будет. Насколько они реабилитируются, смогут ли вставать и самостоятельно ходить, сказать сложно. Но, по данным исследований, около 30% детей, которые получали препарат в течение года, смогли удерживать позу сидя, 83% – могли переворачиваться с боку на спину и смогли питаться самостоятельно. По опыту зарубежных коллег, пациентка, которая получает препарат уже 2,5 года и она научилась сама ходить с опорой к 3 годам», – добавила Диана Баюнчикова.
Врач также сделала акцент на том, что помимо лекарственной терапии, огромную роль играет своевременная и полная реабилитация и ежедневные гигиенические процедуры дома.
Сакинат, мама одной из пациенток, рассказала, что возвращение в родной Надым после длительного лечения стало огромным счастьем и для неё, и для её младшей дочки Раяны. Три старших дочери Сакинат теперь буквально не отходят от сестры.
«Завышенную планку, что она пойдёт и будет развиваться как сверстники, я не ставлю. То, что ребёнок сам дышит, что за ней можно ухаживать дома при таком заболевании уже очень радует, - рассказала мама пациентки и добавила. - С того момента как мы начали получать препарат, болезнь перестала прогрессировать. С нашим диагнозом это огромный успех».
Существует три препарата, которые применяются для лечения СМА. В августе 2019 фармацевтическая компания Biogen зарегистрировала в России препарат «Спинраза» (нусинерсен). Препарат вводится в спинной мозг раз в несколько месяцев. Такие инъекции требуются пожизненно. В ноябре 2020 года регистрационное удостоверение получил «Эврисди» (рисдиплам) от компании Roche, который по принципу действия похож на Спинразу, но выпускается в виде раствора для приема в рот, поэтому его можно применять в домашних условиях.
Наконец, самый известный и самый дорогой в мире препарат от СМА - «Золгенсма», правами на который владеет «Новартис». «Золгенсма» заменяет отсутствующий или дефектный ген, который отвечает за выработку белка SMN, на его функциональную копию. Пока этот препарат не зарегистрирован в России. Ведутся исследования, касающиеся комбинированной терапии, когда пациент начинает её одним из препаратов, а в дальнейшем ему вводится «Золгенсма».
«Все три препарата направлены на один результат. Они восстанавливают содержание функционального белка SMN в плазме крови человека. Соответственно, не происходит разрушение двигательных нейронов и мы не наблюдаем прогрессирование гипотонии. Это позволяет ребенку развиваться согласно возрасту. Но все это будет эффективно при условии, что терапия была инициирована в самом начале заболевания, пока не развились клинические признаки или они были незначительными. Чем позже, начнется лечение, тем сложнее восстанавливать двигательные функции, функцию дыхания и глотания. Также с течением заболевания появляются множественные полиорганные осложнения, которые часто носят необратимый характер», - пояснила невролог СПбГПМУ.
В настоящее время 230 пациентов, которым необходим «Эврисди» получают его по программе раннего доступа к препарату. Со следующего года лечение детей со СМА будет финансироваться из фонда, созданного путем повышения НДФЛ до 15% для людей, чей доход превышает 5 млн рублей в год. Президент РФ уже подписал соответствующий закон.
© ДокторПитер