Слышит мир сквозь грохот собственного сердца: из-за редкой болезни 4-летний мальчик постоянно кричит и почти не спит

Редкий диагноз

Окончательный диагноз маленькому Андриану Стрельцову из Краснодара поставили только тогда, когда ему исполнилось 3,5 года. До этого родителям мальчика пришлось возить его в разные клиники, проходить множество обследований и сдавать десятки анализов. Никто из врачей не мог понять — что происходит с ребенком.

У Андриана — синдром Минора, «дегисценция (щель) костной стенки верхнего полукружного канала». Встречается эта тяжелая вестибулярная патология у детей крайне редко — у одного ребенка на один миллиард населения Земли, рассказала порталу NGS22 мама мальчика. Сейчас в мире больше нет детей с таким диагнозом. Проще говоря — у Андриана костный дефект, при котором в полукружном канале внутреннего уха образуются крошечные отверстия. У мальчика их сразу два, и это еще больше осложняет клиническую картину.

Болезнь проявилась не сразу

Первые подозрения, что Андриан серьезно болен, появились у родителей еще на первом году жизни малыша. Ребенка после еды рвало фонтаном, часто мучало расстройство стула, в год он не только не начал ходить, но даже не встал на ножки. Неврологи о причинах задержки развития говорили неуверенно и советовали массаж.

В полтора года мальчик заболел ОРВИ — он кричал сутки напролет, его снова рвало, он с трудом мог даже сидеть. Врачи снова разводили руками, ставили менингоэнцефалит, эпилепсию под вопросом. Но анализы и электроэнцефалография показывали норму, и в целом физически ребенок был здоров. Андриана лечили гормонами, он пил таблетки для желудка, но легче ему не становилось.

Диагноз — синдром Минора — поставили в Москве после того, как опытный врач-рентгенолог Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей (НЦЗД) смогла правильно прочитать снимки КТ.

Скитания по клиникам

Андриану нужна срочная операция, другим способом помочь ребенку невозможно. Но оказалось, никто в России сделать ее не может. Ребенку вроде бы взялись помочь в Научно-клиническом центре оториноларингологии ФМБА России. Родители Андриана собрали десятки бумажек, но консилиум врачей вынес вердикт — операция может быть очень опасна для мальчика из-за того, что потребуется очень глубокий наркоз, из которого ребенка трудно будет вывести.

Готовы были решиться на уникальную операцию в петербургском НМИЦ им. Алмазова. Но там сразу предупредили родителей — в клинике такую операцию никогда никому не проводили, и за ее исход не ручаются. Родители мальчика не согласились ставить «эксперимент» на ребенке, испугавшись, что он может стоить их сыну жизни.

Что сейчас чувствует Андриан

Звуки внешнего мира мальчик слышит через шум в ушах — будто через вату. Их заглушает еще и отчетливый стук сердца и звук пульсации крови, которые Андриан чувствует постоянно.

В четыре года Андриан не ходит, он может только ползать, не говорит и мучается от постоянной головной боли.

Мозг ребенка не понимает, что происходит, и нервная система не может компенсировать нагрузку. Андриан постоянно кричит, не может спать, срывается, может разбить игрушки, проявить агрессию, у него регулярно случаются истерики. Он ни секунды не сидит на месте.

- С ним очень тяжело. Как мы справляемся — не знаю. Иногда накрывает… Разные периоды были, и жить не хотелось, — рассказывает мама ребенка.

— Если у вас что-то болит, то все раздражает, просто сходишь с ума. А он в этом состоянии живет, — говорит мама Андриана Наталья. — Мы для него тоже как раздражающий фактор, потому что где-то чем-то стучим, ходим. И его ничего не успокаивает. Ну что может успокоить, если это постоянно, если ты с этим живешь? Ничего. Наверно, только избавление от проблемы.

Один шанс — есть

С помощью специалистов со всего мира родители Андриана вышли на клинику в в Лос-Анджелесе, которая углубленно занимается этой патологией. Помочь ребенку решился доктор Гопен, который готов закрыть дегисценции и сохранить слух мальчику. По его словам, после двух операций у Андриана начнет восстанавливаться психика, он сможет ходить, разговаривать, жить нормальной жизнью.

Доктор Гопен до этого уже оперировал 11-летнего мальчика с синдромом Минора. А всего в мире, по словам Натальи, были прооперированы пять детей.

Стоимость операции, которую озвучили в клинике — 402 тысячи долларов. Родители Андриана начали сбор средств, ведь у семьи таких денег нет.

У Андриана есть страницы в соцсетях, посвященные сбору: в Телеграме, ВКонтакте, Тик Токе. Родителям помогают волонтеры. Вот только дела идут не очень.

— На самом деле, сейчас очень сложно. Сборы, которые ведутся только через соцсети, упали очень сильно, — объясняет мама мальчика. — Есть девочка со СМА. Раньше ей собирали по 300 тысяч (в день на лечение), а сейчас собирают по 30 тысяч. Мы собираем по 2 тысячи. Я не знаю, что с этим делать.

Кстати

В Военно-медицинской академии в Петербурге дважды оперировали людей с синдромом Минора: первый случай был в 2019 году. Однако оба пациента были уже взрослыми, не было проблем ни с наркозом, ни с реабилитацией.

«Диагностировать такой дефект непросто. Заболевание открыто достаточно недавно и не все специалисты о нем знают. Пациент может годами ходить к различным специалистам, но диагноз будет установлен только врачом, который сталкивался ранее с такой патологией или слышал о ней на конференциях, очередной учебе или встречал в литературе», — говорят специалисты академии.

По словам заместителя начальника кафедры оториноларингологии, полковника медицинской службы Андрея Голованова лечить синдром Минора можно и с помощью таблеток — но это лишь сгладит симптомы, но не решит проблему.

«Это изначально хирургическая проблема, терапия здесь не поможет», — поясняет врач.