Неонатолог Герасименко рассказала, чем болеют только мальчики

В наш век гендерного равенства даже как-то слегка неприлично говорить о том, что что-то может быть только у мужчин или только у женщин.

Но это факт — с точки зрения медицины тело мужчины отличается от женского - как строением мочеполовой системы, так и хромосомным набором.

- Согласно анатомии и генетике, встречаются два типа истинно «мальчиковых» заболеваний, — рассказала врач-неонатолог Ксения Герасименко. — Это аномалии развития полового аппарата и более сложные и, к счастью, гораздо более редкие — хромосомные нарушения.

Гипоспадии

Это группа аномалий развития наружных половых органов, при которых отверстие мочеиспускательного канала открывается не там, где положено (это может быть снизу головки, в стволе полового члена или даже в районе мошонки). Частота примерно — 1:300 мальчиков. Лечение — оперативное, иногда в несколько этапов.

Крипторхизм

Это неопущение яичка в мошонку с одной или с обеих сторон. Чаще встречается у недоношенных деток, но может быть и у доношенных.

В ряде случаев происходит спонтанное опущение яичка. Но если этого не произошло, то проводится хирургическая операция по низведению яичка в мошонку.

Перекрут яичка 

Это острохирургическая проблема. Отмечается синюшность, отечность, резкая болезненность в области мошонки с пораженной стороны. Если у новорожденного мальчика выявлена такая патология, то это показание для экстренного перевода в стационар и безотлагательного проведения операции.

- Если вы, как родители, столкнулись с такой проблемой у вашего малыша, главное, не паниковать. Ведь правильный диагноз, поставленный вовремя — уже 50% успеха, — говорит врач-неонатолог. — Стоит и понять, что вашей вины в этом нет. К сожалению, подобные аномалии возникают спонтанно и на них нельзя повлиять правильным образом жизни и регулярным приемом витаминов. Также важно своевременно обращаться к профильным специалистам и следовать их рекомендациям. Да, жизни малыша с неопущением яичка ничего не угрожает. И его, скорее всего, вовремя выпишут из родильного дома. Однако, очень важно не забыть, не махнуть рукой, а ответственно посетить хирурга-уролога и получить рекомендации о сроках наблюдения и возможной (?) необходимости оперативной коррекции проблемы.

Хромосомные нарушения у мальчиков

Х-сцепленные (или сцепленные с полом болезни) — это группа аномалий, которые встречаются только у мальчиков. Так как мужчины имеют одну Х- и одну Y-хромосому, то в случае передачи от матери дефектной Х-хромосомы развитие заболевания неизбежно. В организме женщины имеется две Х-хромосомы и в случае передачи одной дефектной, функцию на себя может взять вторая полноценная, и заболевание не разовьется.

Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера 

Это очень коварное и, к сожалению, сейчас полностью неизлечимое заболевание. Прогрессирует медленно, из-за чего часто бывает не диагностировано вовремя. Характеризуется мышечной слабостью, нарастающей со временем, специфической походкой, в дальнейшем присоединяется слабость дыхательной мускулатуры.

Гемофилия (А, В) 

Это наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свёртываемости крови и, как следствие, кровотечениями разной степени тяжести.

При гемофилии А наблюдается дефицит VIII фактора свёртываемости, при гемофилии В — IX фактора. Полное излечение невозможно, однако, пациентам обеспечивается регулярное введение недостающих факторов свёртывания, что позволяет избежать серьезных жизнеугрожающих кровотечений.

- Если вы столкнулись с такой проблемой, то надо осознать, что это серьезно, но не конец света, — отмечает Ксения Герасименко. — На данном этапе современная медицина имеет возможности поддерживать качество жизни маленьких пациентов с помощью специальных медикаментов. Также в случае планирования следующей беременности, женщине обязательно надо пройти пренатальную диагностику. Также стоит вступить в группы родителей малышей с подобными заболеваниями. Там родители часто находят необходимые лайфхаки, а также бесценную поддержку и контакты профильных специалистов. Стоит искать и психологическую поддержку у близких, в группах и на индивидуальной терапии. Ведь чем крепче и стабильнее состояние родителей, тем лучше они могут помочь ребенку.