Жжение ладоней оказалось симптомом смертельного наследственного синдрома
Екатерина с младшим сыном Ромой — ему лечение только предстоит
Фото
/Максим Воробьев/ E1.RU

С самого детства Екатерина Токарева, ее сестра и брат из города Полевского Свердловской области жаловались на неприятные ощущения в ладонях. Руки как будто горели огнем, их жгло изнутри.

«Врачи выписывали нам гели, мази, но они не могли унять эту боль, — рассказала новосибирскому порталу E1.RU Екатерина. — Мы думали, это семейная особенность».

Женщина признается: они просто привыкли. Как и к тому, что очень плохо переносят жару. Дети Екатерины — 13-летний Рома и 11-летний Алексей — тоже предпочитали зиму лету и никогда не просились летом на юг, на море.

О том, что на самом деле эти ощущения — симптом редчайшего генетического заболевания, семья узнала случайно, когда у брата Кати Дмитрия, которому едва исполнилось 30 лет, начались проблемы с сердцем. Медики никак не могли поставить точный диагноз, лечение не помогало. В итоге у молодого здорового мужчины начала развиваться коронарная недостаточность и стали отказывать почки. Его направили в Екатеринбург, где нашелся кардиолог, который смог поставить точный диагноз: болезнь Фабри.

Болезнь Фабри — генная мутация, из-за которой не образуется один из нужных организму ферментов, отвечающий за обмен веществ — альфагалактозидаза. Токсины не выводятся из сосудов и тканей органов.

Болезнь может проявиться в любом возрасте. Диагностировать ее сложно, потому что пациенты жалуются на боли абсолютно везде. Врачи могут десятилетиями назначать неправильное лечение, а затем органы просто начинают отказывать.

Типичный признак болезни Фабри —  резкие боли в кистях и стопах, которые часто сравнивают с болями от ожогов. Проявляются они в жару и при физических нагрузках, а также при температуре. Другие характерные признаки — узловатые пальцы, с утолщенными суставами и отсутствие потоотделения.

У мальчиков болезнь случается чаще и протекает тяжелее. Чаще всего заболевание поражает сердце и почки.

Результат генетического анализа стал ключом к разгадке целой череды смертей: дедушка Екатерины умер в 32 года от сердечного приступа, тетя — в 46 лет от инсульта, мама — от него же в 48 лет. Судя по всему, орфанное заболевание передавалось по наследству несколько поколений подряд.

Сам Дмитрий лечение получить не успел: к тому моменту он уже был на диализе и через несколько месяцев умер. Его детям болезнь не передалась. А вот самой Екатерине, ее сыновьям и сестре пришел положительный результат.

Жжение ладоней оказалось симптомом смертельного наследственного синдрома
У здорового мужчины чуть за 30 резко развилась коронарная недостаточность и отказали почки.
Фото
e1.ru/архив Екатерины Токаревой

Теперь мальчики всю жизнь проведут на лекарствах — раз в 2 недели им будут ставить капельницы с препаратом, замещающими фермент. Производят его в США, а годовой курс лечения стоит около миллиона рублей. К счастью, закупает лекарство региональный Минздрав — благодаря этому лечение старшего сына начали вовремя. При этом сестры препарат не получают — врачи считают, что они лишь носители и болезнь у них не проявится.

Жжение в ладонях оказалось признаком генетической болезни, сгубившей несколько поколений одной семьи
Старший сын Екатерины уже несколько лет каждые 2 недели ездит на капельницы.
Фото
e1.ru/архив Екатерины Токаревой

«Но я-то по истории своей семьи знаю, что это не так, — удивляется Екатерина. — Уже пять лет мы с сестрой наблюдаемся у кардиолога: стенокардия, проблемы с сердечными клапанами. У сестры еще сосудистое заболевание ног, получила инвалидность. Но — каждый год мы сдаем нужные анализы, они в норме».

Мнение эксперта

Нато Вашакмадзе
Нато Вашакмадзе
кардиология, орфанные заболевания

Детский кардиолог, доктор медицинских наук, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний ЦКБ РАН

Распознать это мультисистемное заболевание действительно сложно и мало стран, где лечат такую болезнь. От первых симптомов до правильного диагноза может пройти от 3 до 25 лет. Иногда оно дебютирует в два года, но чаще в школьном возрасте. Клинические проявления очень неспецифичны — например, повышенная утомляемость, жалобы на непонятные боли. Часто дети жалуются на жгучие, колючие, изнуряющие боли в области ступней, ладоней.

У нас был случай, когда мама говорила подростку по поводу боли в руках и ногах: «Что ты придумываешь, у тебя все хорошо, ты просто не хочешь идти в школу». А на самом деле к этому моменту у ребенка уже были поражены почки.

Также дети могут жаловаться на боли в грудной клетке, головокружения. Редко, но бывают обмороки. Апатия, дневная сонливость — также одни из признаков заболевания, как и специфические высыпания на коже, на которые часто не обращают внимания. Если у ребенка есть кардиомиопатия, нужно тоже исключить Фабри.

Лечить болезнь надо обязательно при первых симптомах и проявлениях. Анализы могут быть в норме, но болезнь при этом прогрессирует. Люди, получающие терапию, остаются нормальными членами общества, работают.