- Источник:
iStockphoto
Редкий диагноз «мышечная дистрофия Дюшенна» был поставлен семилетней девочке врачами-генетиками университетской клиники ПИМУ. Причем до этого другой дорогостоящий генетический анализ не выявил патологию.
Тревогу родители малышки забили после того, как у девочки обнаружилась необъяснимая прогрессирующая мышечная слабость. Девочка прошла множество обследований, в том числе секвенирование экзома — прочтение 20 тысяч генов. Такой анализ в разных клиниках стоит от 40 до 70 тысяч рублей.
Он выявил мутацию в гене, связанном с неизлечимой миопатией Бетлема, но с признаками доброкачественности. Такой вариант гена бывает у здоровых людей и не приводит к развитию болезни.
Не бывает у девочек
Генетики предположили, что причина заболевания ребенка совсем в другой патологии, но тоже связанной с мутацией генов. Правда, ее нельзя увидеть при секвенировании экзома, требуется специализированный анализ.
Диагноз подтвердился: у ребенка обнаружили мышечную дистрофию Дюшенна. Правда, обычно девочки не страдают этим заболеванием. Его еще называют «генетическим убийцей мальчиков».
Ежегодно в мире 1 из 3,5-5 тысяч мальчиков рождается с этим заболеванием. Риск такой миодистрофии Дюшенна у девочек оценивается как 1 к 50 миллионам.
Врач-генетик ПИМУ
«Выраженная мышечная слабость и увеличение уровня креатинфосфокиназы крови до 8 тысяч единиц — яркие признаки миопатии Дюшенна, — объясняет врач-генетик Денис Черневский. — Но она практически не встречается у девочек, так как виновный ген DMD расположен в половой Х-хромосоме. У мальчиков она только одна, а у девочек — две, при «поломке» одной есть «запасная».
Когда врачи провели поиск особых мутаций в генах девочки, они обнаружили потерю участка (делецию) гена DMD на одной из Х-хромосом. Это исследование проводится бесплатно всем пациентам при наличии показаний. Затем с помощью другого анализа удалось доказать, что вторая (здоровая) Х-хромосома у этой девочки оказалась абсолютно неактивной.
Сейчас ребенок проходит специализированную терапию в Институте педиатрии ПИМУ. Девочка сможет бесплатно получить патогенетический препарат, который эффективен именно при той мутации, которая выявлена у пациентки.
В ПИМУ отметили, что этим орфанным заболеванием врачи Института педиатрии начали заниматься всего три года назад. В Нижегородской области миопатией Дюшенна страдают около 30 детей.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)
Это одна из самых частых форм среди мышечных дистрофий у детей, которая проявляется уже в первые годы жизни ребенка нарастающей слабостью и дегенерацией мышц рук и ног, нарушениями осанки, ограничением подвижности во всех крупных суставах. Болезнь эта необратима и фатальна. Если ее вовремя не диагностировать и не начать лечить, из-за разрушения мышечных клеток, вызванных мутациями в гене дистрофина, к 10–12 годам ребенок уже не сможет самостоятельно ходить.