- Источник:
iStockphoto
Сперма мужчины с редкой генетической мутацией, повышающей риск онкологических заболеваний, была использована для зачатия как минимум 67 детей в 46 семьях в восьми европейских странах с 2008 по 2015 год. Десять детей уже столкнулись с онкологическими заболеваниями — опухолями мозга и лимфомой Ходжкина. Еще 17 — носители мутации, но пока не имеют симптомов.
Эти данные были на конференции Европейского общества генетики человека в Милане. Инцидент вызвал требования ужесточить контроль за донорством спермы и ограничить количество потомков от одного донора.
Опасный ген
Скандал с «раковой спермой» набрал обороты, когда двое детей из разных семей заболели раком крови. У обоих нашли генетическую аномалию в гене TP53, знаменитом среди онкологов. На момент использования биоматериала про мутацию не было известно.
Донор сдал сперму в 2008 году в Дании — только в один биобанк. Сам он совершенно здоров. Образцы спермы показали, что мутация распространялась менее чем на 50% хромосом. Возможно, что больше ее нигде в организме донора и не было, объяснил в соцсетях генетик Дмитрий Прусс.
Ученый-генетик
Исключительно редко
«Ген TP53 участвует в ремонте повреждений ДНК и, что еще важнее, в контроле качества ДНК при делении клеток, не давая клеткам с повреждениями генома размножаться. В большинстве раковых клеток этот ген оказывается сломан, причем еще на пути превращения здоровой клетки в предраковую. Без поломки TP53 клеткам почти невозможно накопить все остальные мутации, необходимые для полного онкологического перерождения», — рассказывает генетик.
Наследственные мутации TP53 исключительно редки. Семьи с врожденными мутациями гена диагностируются синдромом Ли — Фраумени, и в них абсолютно у всех носителей мутации возникает рак, и чаще всего не один: рак груди, мозга, крови, надпочечников, саркомы кости и мягких тканей… в детском и взрослом возрасте.
«Такие семьи наперечет, ведь у больного с Ли — Фраумени слишком мало шансов передать мутацию потомству до начала тяжелых онкологий, и в большинстве случаев линия мутации пресекается сама собой, — говорит Дмитрий Прусс. — Соответственно, во многих наблюдаемых семьях с Ли — Фраумени мутации TP53 возникли совсем недавно, только поколение или два назад, и еще не успели пресечься».
Достаточно часто оказывается, что первый носители мутации в семье был генетически мозаичен, то есть мутация существовала лишь в части клеток тела.
Похожие случаи
В 2012 году 20 детей донора спермы из Нидерландов унаследовали мутацию в гене NF1, которая может провоцировать рост опухолей в мозгу, позвоночнике и нервах, которые могут перерождаться в раковые. Всего от биоматериала этого донора родились 45 детей в Скандинавии, 34 — в США, 20 — в Бельгии.
«Как быть в случаях, когда опасные мутации в сперме обнаруживаются только десятилетия спустя, как предупредить всех родившихся, кто отвечает за проблему — в целом решительно неясно, — говорит Дмитрий Прусс. — Банки спермы почти всегда ограничивают количество родившихся от одного донора в одной стране или районе, но стран много, банков много, не все оплодотворения даже идут через банки, и не все страны ограничивают искусственное оплодотворение иностранок спермой одного и того же донора».