Бомба замедленного действия: как живет женщина, которая с 23 лет знает, как именно умрет

Услышать, что ты болен и тебя нельзя вылечить, — всегда тяжело. Но особенно горестно, когда такую новость слышит человек, чья жизнь еще только-только начинается.

Сара Пауэр в 23 года узнала: у нее есть генетическая мутация, вызывающая болезнь Хантингтона. Эта новость означала: скорее всего, Саре не суждено понянчить внуков и она не сможет насладиться пенсией.

Пугающие подозрения

Новость о диагнозе, увы, не стала для Сары сюрпризом. У ее отца и у его матери, бабушки Сары, тоже была болезнь Хантингтона.

«Я отчетливо помню, как в пять лет сидела в нашей гостиной и кто-то из Ассоциации по борьбе с болезнью Хантингтона сказал мне, что у моей бабушки была эта болезнь», — вспоминает девушка.

Еще тогда Саре объяснили: это наследственное заболевание, она тоже может с ним столкнуться. Тогда малышка еще не до конца понимала масштабы угрозы, однако уже в этом возрасте ощутила страх.

«Моя бабушка курила, и я помню, как наивно думала, что никогда не буду курить, чтобы не заболеть болезнью Хантингтона», — признается Сара.

Через восемь лет после этой истории бабушка умерла. Последние годы ее жизни были очень тяжелыми. Женщина часто падала и в какой-то момент потеряла возможность самостоятельно есть.

Отец Сары, впрочем, продолжал утверждать, что он вне группы риска, что прошел обследование и не является носителем мутации.

«Он придерживался этой истории до самой смерти. Он просто не хотел говорить об этом, потому что был гордым человеком. Думаю, это был его способ справиться с ситуацией — просто закрыть эту тему», — вспоминает девушка.

Сама Сара была уверена: лучше знать, чем не знать. Она хотела пройти тестирование сразу после того, как ей исполнится 18 лет.

«Я плакала и не могла остановиться»

Когда Сара стала совершеннолетней, ее пригласили на генетическую консультацию. Медики знали, что на самом деле отец девушки был носителем мутации, поэтому предложили ей провериться.

Следующие два года девушка готовилась к возможному диагнозу, а затем решилась сдать кровь на анализ. В 23 года она услышала окончательный вердикт: в какой-то момент жизни у нее действительно разовьется болезнь Хантингтона.

Новость сильно ударила по женщине.

«Я плакала больше, чем могла себе представить, я просто не могла остановиться. Мир продолжал вращаться, но мне казалось, что он на какое-то время замер.

Было так тяжело рассказывать обо всем своим друзьям по телефону. Я не могла говорить, я была разбита, я словно оцепенела», — вспоминает Пауэр.

Дела семейные

После обследования Сара позвонила брату. Мужчина сначала не хотел проходить обследование, но потом все-таки сделал это и узнал, что у него нет генной мутации.

Брат с сестрой не обсуждают эту тему. Однако Пауэр подозревает: ее родственнику было непросто смириться с результатами обследования, хотя для него новости оказались хорошими. Она сравнивает это с чувством вины выжившего.

В 2017 году семья Сары перенесла еще одно страшное потрясение. Из жизни ушел ее отец. Ему было всего 63 года, и перед смертью болезнь сильно изменила спортивного и активного мужчину: он оказался прикованным к постели.

«Это так жестоко. Папа любил поесть, особенно шоколад, поэтому тот день, когда ему установили зонд для кормления, был очень тяжелым. Это было почти как лишение его последнего удовольствия», — вспоминает девушка.

Отчасти смерть отца была для нее облегчением: он больше не мучился.

Когда Сара познакомилась со своим бывшим мужем, она рассказала ему о своем диагнозе. До этого она не хотела заводить детей, однако после свадьбы пара оплатила ЭКО, чтобы заранее провести скрининг на наличие опасного гена.

После двух выкидышей Сара смогла благополучно выносить здоровую малышку.

В 2021 году женщина смогла забеременеть естественным путем. Она не могла поверить в это. У нее была возможность еще на 12-й неделе проверить ребенка на болезнь Хантингтона, однако Сара поняла: она в любом случае не сможет сделать аборт.

Сейчас у Сары две дочери, и она ни о чем не жалеет.

Страхи и надежда

Сейчас Саре 41 год. Обычно ее болезнь проявляется в возрасте от 30 до 50 лет. Пока женщина находится в предсимптомной стадии, однако, по собственным словам, она чувствует себя бомбой замедленного действия.

Пауэр точно знает, что однажды заболеет. И это знание серьезно влияет на ее отношение к жизни.

«Я ничего не принимаю как должное и чувствую благодарность за то, что у меня есть сегодня. Я просто стараюсь жить полной жизнью и рада, что все еще здесь», — рассказывает женщина.

Один из ранних признаков болезни Хантингтона — неуклюжесть и проблемы с когнитивными функциями. Поэтому каждый раз, когда Сара падает, спотыкается или испытывает проблемы с освоением нового, ей становится страшно: вдруг это не случайность, а первый тревожный звоночек?

Впрочем, теперь у Сары появилась надежда. Осенью этого года она открыла электронное письмо от Ассоциации по борьбе с болезнью Хантингтона, в котором сообщалось о новом методе лечения. Сара надеется, что сможет оставаться в форме как можно дольше, чтобы дождаться лечения.

«Я никогда не позволяла себе думать о том, каково это — видеть своих внуков, или о том, понадобится ли мне пенсия. Я просто не могла себе представить, что появится такое лечение. Я до сих пор не могу в это поверить, как будто меня ущипнули. Это прорыв, на который мы все надеялись и о котором молились», — призналась женщина в интервью Metro.