Врачи впервые отредактировали ребенку гены, из-за которых в его крови накапливался аммиак

Когда Кей Джей появился на свет, казалось, это был здоровый малыш. Но спустя два дня педиатр заметил, что с младенцем явно что-то не так. Он вдруг стал очень вялым, отказывался от еды, а его температура была ниже нормы.

Врач проверил кровь ребенка на содержание аммиака — часто этот показатель может быть признаком некоторых метаболических заболеваний. Оказалось, что аммиак в крови Кей Джея просто зашкаливает. Так родители малыша узнали, что их сын серьезно болен.

Ребенка направили в Детскую больницу Филадельфии — одно из передовых медицинских исследовательских учреждений в США. А дальше было множество анализов и тестов, в результате которых Кей Джею поставили диагноз: редкое нарушение цикла мочевины.

Это генетическая болезнь. Определенный ген поврежден, из-за чего возникает дефицит фермента, который должен перерабатывать аммиак в мочевину. В результате аммиак скапливается в крови, отравляя организм.

Если пустить все на самотек, накопившиеся дозы аммиака в какой-то момент просто убьют больного. По статистике, половина детей с таким диагнозом умирают еще во младенчестве. Тем же, кто выжил, приходится пожизненно принимать препараты, выводящие аммиак, а также сидеть на низкобелковой диете, так как аммиак — это продукт распада белка. Но, как правило, даже при лечении впоследствии пациенту требуется пересадка печени.

Однако врачи решили обмануть судьбу: они отредактировали гены Кей Джея, чтобы его организм научился перерабатывать аммиак. Специально для него и его генетических вариантов медики разработали индивидуальный препарат — редактор генов.

«Это лекарство проникает в ядро клетки. В данном случае мы запрограммировали его на то, чтобы препарат направился к мутировавшему гену, вызвавшему заболевание у Кей Джея», — рассказывает доктор Киран Мусунру.

Препарат вводится через капельницу, а далее, попав в кровоток, проникает в печень и удаляет мутировавшие гены из ДНК, заменяя их на здоровые.

Кей Джей стал первым в мире человеком, на котором испытали редактирование генов. И хотя врачи прогнозов не давали, родители решили рискнуть.

«Когда мы загуглили название болезни, то увидели два вероятных исхода — пересадка печени или смерть», — говорит Николь, мама малыша.

«Мы не знали, сможет ли он жить с такой болезнью, поэтому чувствовали, что это лучший возможный сценарий для Кей Джея», — добавляет Кайл, папа мальчика.

В феврале, когда малышу было семь месяцев, он получил свою первую дозу. Она была минимально допустимой, чтобы организм смог адаптироваться и не возникло рисков для ребенка. Результат проявился уже через несколько дней. На щечках появился здоровый румянец, ребенок начал потихоньку набирать вес. В рацион добавили больше белка, и уровень аммиака от этого не изменился.

«Детям нужен белок, чтобы хорошо расти. Мы смогли дать Кей Джею больше белка, и это привело к приятному скачку роста, позволило ему отрастить красивые пухлые щечки», — говорит лечащий врач Аренс-Никлас.

В течение следующих двух месяцев ребенок получил еще две дозы препарата. По словам врачей, никаких серьезных пробочных эффектов не возникло. Сейчас малыш активно растет, хорошо набирает вес. Он все лучше усваивает белок, что сказалось на его развитии: Кей Джей стал более активным и игривым.

И хотя возможные последствия вмешательства в гены пока неизвестны, врачи надеются, что лечение сработало.

«Когда я смотрю, каким худым и крошечным был Кей Джей, и теперь вижу этого большого, крепкого мальчика, я так радуюсь, что мы согласились на лечение!» — говорит мама малыша.

«Чтобы точно оценить действие препарата, нужно провести биопсию. Но ребенку не стали проводить столь инвазивную процедуру, поэтому состояние оценивают по косвенным признакам», — комментирует новость биолог Ирина Якутенко.

К сожалению, пока об окончательном излечении Кей Джея говорить нельзя, считает эксперт.

«Неясно, сколько доз потребуется для стабильного улучшения состояния. Кроме того, анализ уже выявил в гепатоцитах (клетки печени. — Прим. ред.) одну внецелевую мутацию, то есть редактор генов минимум один раз ошибся. Конкретно эта мутация, по всей видимости, не несет вреда, но со следующими дозами может так не повезти.

Нецелевые мутации — одна из главных проблем всех инструментов генетического редактирования. Каждое новое поколение ошибается меньше, но полностью исключить этот риск нельзя».

По словам биолога, генетическое редактирование — это многообещающий метод терапии, однако не стоит переоценивать его возможности и радоваться раньше времени.