Джорджина Хоффман — носитель генетической мутации
- Источник:
соцсети Georgina Hoffmann
В семье Джорджины Хоффман, которая родилась в Канаде, но сейчас живет в Германии, онкология была семейным диагнозом. Ее прабабушка умерла от рака груди в 43 года, бабушка узнала о раке кишечника в 44, мать получила тот же диагноз в 40 лет, а младшая сестра — в 35. Три сестры матери также боролись с разными формами рака.
Джорджина говорит, что в детстве воспринимала визиты в больницу к страдающим родственникам как часть повседневной жизни. «Я росла с осознанием, что рак в нашей семье — это смертельная угроза, которая появляется слишком часто», — рассказывает она, пишет Focus.
Генетический тест
В 1998 году мать Джорджины прочитала статью о наследственных формах рака и решила сдать генетический тест. Оказалось, у нее, матери и трех сестер — синдром Линча. Все они — носители генетической мутации, которая приводит к повышенному риску развития прежде всего колоректального рака, но и других видов онкологии. У детей человека с синдромом Линча вероятность наследования генетической мутации составляет 50% независимо от пола.
Сама Джорджина тогда была беременна вторым сыном, она отложила тестирование. Только в 2002 году она получила подтверждение: опасный ген передался и ей. Именно тогда, узнав правду, ее мать расплакалась и произнесла ужасные слова: «Если бы я знала это раньше, я бы не стала рожать детей».
Но сама Джорджина не считает свое рождение ошибкой.
«Это невозможно знать. Я бесконечно благодарна, что появилась на свет», — сказала она. Женщина похоронила мать, когда той было 57 лет.
Удар судьбы
Джорджина, зная об онкологии в семье, с детства вела здоровый образ жизни: занималась фигурным катанием, играла в волейбол, правильно питалась, не курила и не пила алкоголь. Но когда ей было чуть за сорок, почувствовала, что организм дает сбой.
Джорджина страдала от сильного вздутия, чувства переполненности желудка и частых мочеиспусканий. Врачи говорили, что это может быть возрастное — скоро менопауза. Но женщина настояла на тщательном обследовании.
Оказалось, у нее на яичнике выросла агрессивная опухоль размером с грейпфрут, которая разрослась за 13 месяцев. Джорджине удалили матку, яичники и часть брюшины, искусственно введя ее в менопаузу. Это был тяжелый удар по организму.
Женщина постепенно восстанавливалась после операции, но спустя три года, когда Джорджине было 49 лет, у нее обнаружили рак толстой кишки. Часть кишечника удалили, но опухоль дала метастазы в лимфатические узлы.
Чудо случается
Спасением для женщины стало участие в исследовании в Университетской клинике Эссена. В течение года ей вводили инновационный противоопухолевый препарат таргетной иммунотерапии, и болезнь отступила. Сейчас анализы показывают, что Джорджина свободна от раковых клеток. Однако из-за синдрома Линча она остается в группе риска и вынуждена проходить регулярные обследования, так как заболевание может вернуться.
Джорджина с мужем и взрослыми сыновьями
- Источник:
соцсети Georgina Hoffmann
Еще одним чудом Джорджина называет результаты генетического теста ее сыновей. Оказалось, оба унаследовали здоровые гены отца.
«Они не унаследовали этот ген. Это невероятно, ведь в моей семье он есть почти у всех. Я испытала огромное облегчение», — признается женщина.
Сейчас Джорджина продолжает вести активный образ жизни, занимается спортом — катается на роликах. Она делится историей своей болезни и дарит надежду тем, кто уже отчаялся.
Ее случай доказывает, что даже генетическое проклятие может не быть окончательным приговором.
Кому нужен тест на синдром Линча
Если ваши родственники страдали от рака толстой кишки, простаты или груди и случаев онкологии в семейном анамнезе было подозрительно много, стоит обсудить с врачами возможность обследования на генетические дефекты.