- Источник:
- Кадр из фильма «Турист», 2010 год, студии Columbia Pictures, GK Films, Spyglass Entertainment, StudioCanal
Анджелину Джоли принято считать одной из самых красивых женщин Голливуда — она не только успешная актриса, но и кумир как мужчин, так и женщин, многодетная мать и посол доброй воли ООН. Несколько лет назад весь мир обсуждал, как сорокалетняя Джоли добровольно легла под нож хирурга. Анджелина решилась на это после того, как ее мать умерла от рака яичников. Актриса сделала мастэктомию обеих грудей, а также удалила матку с яичниками и маточными трубами. Все из-за того, что она — носитель гена, который в 87% случаев вызывает рак груди и может способствовать раку матки и яичников.
Акушер-гинеколог, кандидат медицинских наук
«Спустя всего две недели после того, как звезда объявила о том, что добровольно решилась на операцию, от рака груди скончалась ее тетя Дебби Мартин. Она приходилась сестрой матери Анджелины. Актриса сделала операцию, чтобы спастись от еще не существующей, но без экстренных мер практически неотвратимой угрозы», — рассказывает гинеколог.
Генетический анализ Джоли показал 87% вероятность развития у нее в будущем рака груди и 51% вероятность появления рака матки
«Я больше не смогу иметь детей, и я ожидаю, что в моем организме произойдут определенные изменения. Но что бы ни произошло, я чувствую себя спокойно — не потому, что я сильная, а потому что это часть жизни. Бояться нечего», — говорила сама актриса.
Опасный ген
Все дело в том, что родственники актрисы по материнской линии имели общий генетический дефект в форме мутировавшего гена BRCA1. Этот ген является частью генома каждого человека, но примерно в одном случае из тысячи BRCA1 дает опасную мутацию, которая увеличивает риск заболевания раком груди на 50-80%.
Известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и 10% случаев рака яичников — это наследственное, они обусловлены мутациями в определенных генах. Мутации, наиболее тесно связанные с возникновением рака молочной железы и яичников, обнаружены в генах BRCA1 и BRCA2 (производное от полного названия на английском BReast CAncer Suspectibility Gene). Женщины-носители мутаций в генах попадают в группу высокого риска развития заболевания. Главное — вовремя обнаружить эти отклонения.
Справка:
Гены BRCA1 и BRCA2 выполняют защитные функции в организме. Они кодируют синтез белков, отвечающих за поддержание целостности генома и восстановления ДНК. Мутации в этих генах приводят к накоплению ошибок ДНК при делении клеток, которые при воздействии неблагоприятных факторов (окружающая среда, образ жизни, питание) могут приводить к появлению опухолевых клеток.
Кто в зоне риска
Заподозрить семейную форму рака можно при следующих факторах:
у вас есть 2 и более родственниц, у которых диагностировали рак молочной железы;
у вас нашли рак молочной железы в возрасте до 35 лет;
наличие двустороннего или мультифокального рака молочной железы;
у вас диагностировали рак яичников;
у вас есть хотя бы один родственник, у которого нашли рак молочной железы или рак яичников в возрасте до 40 лет;
рак молочной железы у матери, сестры или дочери;
у вас есть родственница, которая страдает раком молочной железы, хотя ей еще нет 50 лет.
Почему важно выявить мутацию
«Обнаруженные на ранних сроках мутации BRCA1 и BRCA2 позволяют правильно выстраивать тактику лечения пациентов, у которых уже возникло новообразование. Существуют таргетные препараты, которые эффективно воздействуют именно на BRCA-ассоциированные опухоли», — поясняет Алла Мещерякова.
Также информация о генотипе по этим генам поможет планировать профилактические мероприятия для людей, у которых симптомов заболевания еще нет, заключила врач.